SMA : l’injection intrathécale de nusinersen chez des patients américains arthrodésés

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire chez l’enfant après la dystrophie musculaire de Duchenne. Caractérisée par une dégénérescence des motoneurones de la moëlle épinière et du bulbe rachidien, la SMA se traduit par des paralysies et par voie de conséquence par une atteinte respiratoire et des déformations orthopédiques. On en distingue quatre types selon l’âge de début des symptômes et le niveau fonctionnel maximal atteint (type 1 à 4).
Le nusinersen, un traitement innovant est le seul médicament doté d’une certaine efficacité chez les patients de type 1 et de type 2. Il s’administre par voie intrathécale. Il a récemment obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe et aux États-Unis pour tous les types de SMA,

Dans un article publié novembre 2017, des cliniciens américains de Seattle rapportent leur expérience concernant le problème spécifique des enfants atteints de SMA ayant déjà subi une arthrodèse vertébrale avec greffe (destinée à traiter leur déformation rachidienne) et souhaitant bénéficier d’injections intrathécales de nusinersen.

Les auteurs ont procédé au total à 15 injections chez 4 adolescents atteints de SMA de type 2 (âgés de 13 à 17 ans). A chaque fois, un repérage scannographique et un guidage sous fluoroscopie per-opératoire ont été utilisés. Toutes les injections ont été couronnées de succès et aucune complication significative n’a été à déplorer. Même si de tels résultats positifs sont très encourageants, il faudra les confirmer sur des cohortes de taille plus importante.

 

Transforaminal intrathecal delivery of nusinersen using cone-beam computed tomography for children with spinal muscular atrophy and extensive surgical instrumentation: early results of technical success and safety.Weaver JJ, Natarajan N, Shaw DWW, Apkon SD, Koo KSH, Shivaram GM, Monroe EJ.Pediatr Radiol., 2017 (Nov).