LGMD type 2N avec déficit en POMT2 : à propos d’une série de 12 patients

Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires, tant au niveau clinique que génétique. Elles sont caractérisées, à des degrés divers de gravité, par un déficit des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire, et un processus dystrophique visible sur la biopsie musculaire. Les LGMD sont autosomiques récessives dans la très grande majorité des cas (LGMD2) ou autosomiques dominantes (LGMD1). Pas moins de 26 gènes distincts sont responsables des formes récessives ce qui rend encore plus difficile leur génotypage.

Dans un article publié en novembre 2017, un consortium international de cliniciens fait le point sur la LGMD de type 2N, liée à des anomalies du gène POMT2 qui code une enzyme de la glycosylation POMT2. Cette forme de LGMD partage de nombreuses caractéristiques avec le groupe des dystroglycanopathies, des maladies neuromusculaires rares donnant lieu à des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Les auteurs présentent les données cliniques et biologiques des 12 nouveaux cas de LGMD2N qu’ils ont pu rassembler. Comme dans les autres dystroglycanopathies, une atteinte cognitive, très variable en intensité, a été observée chez la totalité des patients rapportés. Les anomalies à l’IRM cérébrale n’étaient pas rares et restent un bon signe d’appel pour évoquer le diagnostic. Cette étude contribue incontestablement à une meilleure connaissance du phénotype de cette entité laquelle reste globalement très rare.

 

Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2.Østergaard ST, Johnson K, Stojkovic T, Krag T, De Ridder W, De Jonghe P, Baets J, Claeys KG, Fernández-Torrón R, Phillips L, Topf A, Colomer J, Nafissi S, Jamal-Omidi S, Bouchet-Seraphin C, Leturcq F, MacArthur DG, Lek M, Xu L, Nelson I, Straub V, Vissing J.J Neurol Neurosurg Psychiatry,. 2017 (Nov).