Actualités de la myologie

Des chercheurs de l’Institut de Myologie et d’I-Stem annoncent des résultats encourageants de la metformine, un antidiabétique déjà sur le marché, dans le traitement symptomatique de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, un essai de phase II réalisé chez 40 malades, à l’hôpital Henri-Mondor AP-HP, montre que, après 48 semaines de traitement à la … [Lire la suite]

Généthon, leader dans le développement de thérapies innovantes, en particulier dans les thérapies géniques pour les maladies rares, est une structure qui intègre la recherche, le développement préclinique et clinique, notamment grâce à ses plates-formes de pointe. L’Inserm soutient ses activités de recherche. Généthon propose des bourses postdoctorales pour 3 projet : Giant editing: genome editing … [Lire la suite]

Une équipe de l’Institut de Myologie a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker. L’équipe « Stratégies thérapeutiques basées sur la réparation de l’ARN & physiopathologie du muscle squelettique » dirigée par France Pietri Rouxel (Centre de recherche en myologie de l’Institut) avait mis … [Lire la suite]

Le gène DUX4  est inactif chez l’adulte (sauf dans les testicules), tandis qu’il est anormalement exprimé dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH). Deux classes de molécules réduisent de plus de 75% l’expression de DUX4 dans des cellules musculaires de personnes atteintes de FSH : les agonistes des récepteurs β2 adrénergique et les inhibiteurs de la phosphodiestérase. Identifiées parmi 3000 … [Lire la suite]

L’ACE-083, un anti-myostatine évalué dans un essai de phase II a montré des résultats préliminaires encourageants dans la première partie de l’essai (une escalade de dose – 150 mg, 200 mg ou 240 mg – en ouvert) réalisée chez 18 patients atteints maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1 et CMTX) : on observe une augmentation du volume musculaire et diminution … [Lire la suite]

Cette étude rapporte les résultats à six mois de l’utilisation de nusinersen chez 104 patients atteints de SMA de type 1, âgés de trois mois à 19 ans et neuf mois. Après six mois, une amélioration de plus de deux points a été constatée chez 58 patients sur 104 (55,7%) sur l’échelle CHOP INTEND et … [Lire la suite]

Biogen diffuse une information à la demande des autorités de santé européenne et française. Biogen, à la demande de l’agence européenne des  médicaments (EMA) et de l’agence française de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM), a diffusé ce jour une information concernant 5 cas d’hydrocéphalie chez 4 enfants et 1 adulte traités … [Lire la suite]

Des chercheurs mettent en évidence pour la première fois de l’implication du collagène VI sur la jonction neuromusculaire dans des souris modèles de DMC. Des anomalies dans l’un des gènes COL6A1, 2 ou 3 sont à l’origine de myopathies telles que la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Ces anomalies … [Lire la suite]

Mise en évidence de l’implication la protéine bruno-3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.   La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est due à une anomalie du gène DMPK. Les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils forment des agrégats nucléaires et entrainent en … [Lire la suite]

La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD. La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD qui entraînent l’absence de dystrophine. Plusieurs approches thérapeutiques utilisant des oligonucléotides antisens sont à l’étude afin de … [Lire la suite]