Actualités de la myologie
Flux RSSUn tour d’horizon de la ventilation non invasive chez les enfants atteints de maladie neuromusculaire
Un nombre important de maladies neuromusculaires, au premier rang desquelles l’amyotrophie spinale infantile, la myopathie de Duchenne et certaines myopathies congénitales, s’accompagnent de troubles respiratoires de type restrictif. Ces derniers mettent les enfants qui en souffrent à risque de développer une hypoventilation, et le cas échéant des déformations thoraciques. La ventilation non invasive (VNI) s’est … [Lire la suite]
Le domagrozumab (PF-06252616) n’est pas non plus efficace dans la LGMDR9 liée à FKRP
Si les anti-myostatines paraissent une piste séduisante pour redonner du muscle dans les maladies neuromusculaires, aucun essai clinique chez l’homme des différentes molécules exerçant cette action (anticorps anti-myostatine, folliculine, molécules bloquant ou leurrant les récepteurs de la myostatine…) n’a fait preuve de leur efficacité, malgré des résultats encourageants dans les modèles animaux, la souris notamment. … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et ventilation non-invasive à domicile : l’observance du traitement influe-t-elle sur la mortalité ?
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une maladie génétique relativement fréquente, transmise selon un mode autosomique dominant. On distingue plusieurs types de DM1 selon l’âge de début des premiers symptômes : depuis la forme congénitale jusqu’à des formes pauci-symptomatiques découvertes tardivement à l’âge adulte. Les muscles, le … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : une méta-analyse confirme l’intérêt de l’enzymothérapie dans les formes à début tardif mais davantage sur la marche que sur la respiration ou la force
La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type II) est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit en maltase acide ou alpha-glucosidase acide, une enzyme nécessaire à la dégradation du glycogène. La forme à début tardif de la maladie (LOPD pour late-onset Pompe Disease), malgré un meilleur pronostic que la forme du nourrisson, peut … [Lire la suite]
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux … [Lire la suite]
Une nouvelle forme de myopathie identifiée par le séquençage à haut débit
Les cas de maladies neuromusculaires héréditaires orphelines de gènes restent encore très nombreux. Il en découle une errance diagnostique très fréquemment préjudiciable à la prise en charge du patient lui-même mais aussi de sa famille (conseil génétique). Dans ce contexte, la mise au point des techniques de séquençage à haut débit ou NGS (pour next-generation … [Lire la suite]
Un minimum de deux heures et demie d’exercice physique par semaine serait bénéfique dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, dont majoritairement le récepteur de l’acétylcholine situé dans la région post-synaptique. Cette maladie fréquente se traduit par des paralysies typiquement fluctuantes prédominant initialement sur les muscles oculaires avec possible généralisation à d’autres groupes musculaires, ainsi … [Lire la suite]
Association significative entre états nutritionnel et respiratoire
Une relation étroite entre le statut nutritionnel et la fonction des muscles respiratoires a été mise en évidence par des cliniciens de l’Hôpital Raymond Poincaré (Garches) chez 117 adultes atteints de myopathie de Duchenne. Âgés entre 18 et 39 ans, ces derniers étaient tous sous ventilation mécanique à domicile, en fauteuil roulant, et ne prenaient … [Lire la suite]
Un cas de myopathie nécrosante auto-immune en lien possible avec la Covid-19
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) occupe une place un peu à part au sein des maladies musculaires d’origine auto-immune. De description récente, cette entité est diagnostiquée sur la biopsie musculaire avec des aspects davantage de nécrose que d’inflammation, un déficit musculaire d’importance variable, une élévation du taux des CPK et la positivité d’auto-anticorps dirigés contre … [Lire la suite]
Une compilation très utile des études médico-économiques dans la SMA
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait depuis peu une accélération spectaculaire au niveau thérapeutique. Génétiquement déterminée, cette maladie neuromusculaire entraine des paralysies en rapport avec la dégénérescence des motoneurones périphériques et, pour certains enfants atteints, un décès à un âgé prématuré. L’arrivée sur le marché de trois médicaments, … [Lire la suite]
