Actualités de la myologie
Flux RSSAnesthésie et MNM : un article néerlandais compile recommandations générales et conseils spécifiques
Un patient atteint d’une maladie neuromusculaire ne s’anesthésie pas comme les autres, soit. Mais quelles sont les bonnes pratiques ? Une équipe néerlandaise les a rassemblées dans un article paru en octobre 2020. Cette publication détaille chaque étape (bilan préopératoire, prémédication…) et leurs risques. Elle décline également des consignes spécifiques par maladie ou groupe de maladies … [Lire la suite]
Le gène TOR1AIP1, codant la protéine de l’enveloppe nucléaire LAP1, est impliqué dans une forme de SMC
On distingue les différentes formes de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) en fonction de la localisation de la protéine perturbée au niveau de la jonction neuromusculaire. On a ainsi les SMC pré-synaptiques, les SMC synaptiques et les SMC post-synaptiques. Viennent également s’ajouter les SMC liés à un déficit en glycosylation des protéines qui peuvent être des … [Lire la suite]
Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de la CMT à révélation tardive
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Très hétérogène du point de vue clinique et électrophysiologique, mais aussi génétique (près d’une centaine de gènes connus, toutes formes confondues), la CMT entraine un déficit moteur distal prédominant au niveau des muscles des pieds et des mains. Dans les formes … [Lire la suite]
Les anomalies les plus fréquentes du gène SMN1 concerneraient les exons 3 ou 6 du gène SMN1 au Brésil
Les données de la littérature ont permis d’établir la cause de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 95% des personnes présentent une perte homozygote de SMN1 (aucune copie du gène SMN1) et 5% une perte hétérozygote de SMN1 (absence du gène SMN1 sur l’un des chromosomes et mutation sur l’autre). Une étude rétrospective a … [Lire la suite]
Une étude québécoise identifie les facteurs prédictifs de la restriction de participation sociale dans la maladie de Steinert
La dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Elle entraine une atteinte pluri-systémique : le muscle squelettique, le cœur, les glandes endocrines, le cristallin, entre autres, peuvent être touchés à des degrés variables. La maladie est progressive, invalidante et s’accompagne souvent de troubles … [Lire la suite]
Une étude prospective en vie réelle confirme la sécurité et l’efficacité du vaccin anti-HPV quadrivalent chez de jeunes patients atteints de dermatomyosite juvénile
La dermatomyosite appartient à la famille des myopathies inflammatoires. Il s’agit d’une maladie auto-immune à expression musculaire et cutanée, associée à une vasculopathie. Chez l’enfant, son traitement de fond associe corticoïdes et immunosuppresseurs. Une équipe brésilienne a mené une étude prospective multicentrique incluant 42 patients atteints de dermatomyosite juvénile (DMJ), âgés de 9 à 20 … [Lire la suite]
Les résultats de l’essai japonais de phase I/II viltolarsen dans la DMD confirme les effets positifs sur la production de dystrophine et le taux de saut d’exon 53 du gène DMD
Le viltolarsen (NS-065/NCNP-01) est un oligonucléotide anti-sens développé par le laboratoire japonais Shinyaku Co. Ltd qui cible le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Le viltolarsen est autorisé au Japon depuis mars 2020, une autorisation qui s’est appuyée sur deux essais cliniques, un essai américain de … [Lire la suite]
Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints de SMA
L’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est due à un déficit, génétiquement déterminé, en protéine SMN et se traduit par des paralysies des membres et du tronc de sévérité variable. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur … [Lire la suite]
DMD : une approche CRISPR/Cas 9 pour traiter durablement les muscles grâce aux cellules souches
Des chercheurs américains ont mis au point une approche d’édition génomique du gène DMD ciblant les cellules souches musculaires en utilisant le système CRISPR/Cas 9 associé à un vecteur AAV. Lorsque le produit est injecté à des souris mdx atteintes de myopathie de Duchenne, les chercheurs ont mis en évidence l’existence de fibres musculaires produisant … [Lire la suite]
Une large étude européenne apporte de nouvelles corrélations phénotype-génotype dans les sarcoglycanopathies
Les sarcoglycanopathies sont des myopathies rares appartenant au groupe, très hétérogène cliniquement et génétiquement, des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy). Décrites dans les années 1990 suite au démembrement du complexe protéique lié à la dystrophine, elles sont au nombre de quatre selon le type de sarcoglycane impliqué : la LGMDR3 liée … [Lire la suite]
