Actualités de la myologie

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle entraine des paralysies d’âge d’installation et d’intensité variables avec comme corollaire des complications respiratoires et orthopédiques. On en distingue quatre types (de I à IV) selon la date d’apparition des premiers … [Lire la suite]

Actif depuis début 2020, le Registre SMA France collecte et analyse, de façon rétrospective et prospective, les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liés à SMN1 (SMA), quel qu’en soit le type (I à IV), enfant ou adulte, vivante ou non, qu’elle soit ou ait été sous traitement innovant (Spinraza®, Zolgensma®, Evrysdi®) ou … [Lire la suite]

D’origine auto-immune, la myasthénie est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement du récepteur de l’acétylcholine. Elle peut prendre une tournure dramatique sous la forme d’une crise myasthénique aiguë, parfois létale, requérant des soins intensifs … [Lire la suite]

Identifiée en 1995, la myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires mais ne répond pas à leurs traitements habituels (corticoïdes, immuno-suppresseurs ou -modulateurs). Elle débute le plus souvent après l’âge de 50 ans et entraine une faiblesse musculaire lentement progressive, proximale (surtout quadriceps) et distale. La prise en charge repose pour l’essentiel sur … [Lire la suite]

La myopathie avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2) est une maladie mitochondriale rare et de sévérité variable. Elle se manifeste cependant très fréquemment par une faiblesse du diaphragme, dont les conséquences motivent la première consultation médicale pour la moitié des patients et est de mauvais pronostic. Un traitement à base de nucléosides a permis … [Lire la suite]

Premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) avait obtenu en mai 2020 une autorisation de mise sur le marché « conditionnelle » en Europe et une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte en France.   Une prise en charge dans les formes les plus précoces  La Commission … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se traduit par un tableau de paralysie d’âge de début et de sévérité variables. Elle touche tous les âges y compris les adultes. Avec la mise sur le marché de traitements innovants de la SMA, y compris pour les adultes, le besoin d’outils de mesure sensibles pour évaluer … [Lire la suite]

Maladie dégénérative du motoneurone, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) peut être divisée en quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint. La SMA de type I en est la forme la plus sévère, caractérisée par un déclin très rapide de la force musculaire. La SMA de type … [Lire la suite]

Les résultats de la première partie d’un essai clinique de phase II évaluant le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics ont été annoncés  dans un communiqué de presse du 7 janvier 2021.    Cet essai en double aveugle et en trois parties évalue l’efficacité, la tolérance et la sécurité d’utilisation d’une dose de … [Lire la suite]

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dévastatrice et incurable qui touche les motoneurones supérieurs et inférieurs. Malgré des progrès impressionnants dans la compréhension des mécanismes pathologiques de la maladie, les essais cliniques pharmacologiques classiques n’ont pas permis de guérir efficacement la SLA au cours des vingt dernières années. Récemment, deux approches de thérapie génique … [Lire la suite]