Actualités de la myologie
Flux RSSLa douleur chronique, un symptôme à rechercher dans les LGMD
Le Centre national danois de réadaptation pour les maladies neuromusculaires a mené une étude sur la douleur dans les myopathies des ceintures (LGMD). Elle a rassemblé 121 patients adultes, âgés de 19 à 86 ans, qui ont répondu à un questionnaire. L’analyse de leurs réponses montre que : 65,7% des patients déclarent souffrir de douleurs chroniques, … [Lire la suite]
De l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire
L’atteinte hépatobiliaire, comme des calculs biliaires ou une péliose hépatique, a été rapportée dans plusieurs cas de myopathie myotubulaire depuis les années 1990. Elle a été retrouvée chez 7% des participants de l’étude Recensus ou de l’étude d’histoire naturelle NatHis-MTM. Avec le décès par insuffisance hépatique sévère de trois participants de l’essai ASPIRO recevant la … [Lire la suite]
Le déficit en MADD est particulièrement fréquent en Chine et répond à la vitaminothérapie
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est une maladie héréditaire rare affectant l’oxydation des acides gras. Elle peut se traduire, dans sa forme à début tardif, par un déficit musculaire. Cette lipidose musculaire est particulièrement fréquente en Chine ou une mutation avec effet fondateur a été identifiée dans le gène ETFDH. Des chercheurs de … [Lire la suite]
La description du phénotype de la maladie de McArdle s’enrichit de données d’imagerie musculaire
Quinze adultes âgés de 25 à 80 ans et atteints de myopathie de McArdle, une maladie neuromusculaire métabolique due à un déficit en myophosphorylase, se sont prêtés à des examens d’imagerie musculaire au Centre de référence de Garches. L’IRM musculaire corps-entier dont ils ont bénéficié a permis d’analyser 60 muscles en particulier et de préciser … [Lire la suite]
Résultats cliniques de deux enzymothérapies de nouvelle génération dans la maladie de Pompe
• Les résultats de deux essais cliniques de phase III évaluant dans la forme tardive de la maladie de Pompe des enzymothérapies de nouvelle génération en double-aveugle contre le Myozyme ont été publiés en décembre 2021. • Les deux traitements ont été bien tolérés et ont préservé voire amélioré la marche et les capacités respiratoires … [Lire la suite]
Une étude d’histoire naturelle dans une population d’enfants atteints de FSH
Des spécialistes néerlandais se sont intéressés à 20 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) âgés entre 2 et 17 ans. Parmi eux figuraient des patients atteints de la forme dite infantile de la maladie (avec un début des symptômes avant l’âge de 5 ans). Les patients ont été suivis au niveau fonctionnel mais aussi en … [Lire la suite]
Une neuropathie héréditaire avec déficit en protéine TFP accessible à un traitement spécifique
Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’une patiente de 29 ans ayant présenté dans l’enfance un déficit moteur des membres inférieurs étiquetés maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). L’EMG était en faveur d’une atteinte démyélinisante. À partir de l’âge de 24 ans, la patiente a présenté plusieurs épisodes de rhabdomyolyse à l’occasion d’accès fébriles. Le bilan a mis … [Lire la suite]
MYOLOGY 2022 – 12-15 sept. & mitoNice – 15-17 sept.
A vos agendas ! Le congrès international MYOLOGY 2022, organisé par l’AFM-Téléthon, se tiendra du 12 au 15 septembre 2022 à Nice et sera consacré à la science et à la recherche sur le muscle, aux troubles associés et aux innovations thérapeutiques dédiées. Il sera présidé par Elizabeth McNally, directrice du Center for Genetic Medicine à … [Lire la suite]
Des avancées dans la physiopathologie de la myoglobinopathie
La myoglobinopathie est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare décrite pour la première fois en 2019 et due à une mutation His98Tyr dans le gène MB qui code la myoglobine. La myoglobine est l’équivalent musculaire de l’hémoglobine. Elle sert à stocker l’oxygène, à assurer sa diffusion au niveau du cœur et des muscles, et protégerait … [Lire la suite]
L’essai Myomex valide l’intérêt de la prescription de la mexilétine dans les myotonies non dystrophiques
Conduit par l’AP-HP et soutenu par l’AFM-Téléthon, l’essai Myomex a évalué contre placebo l’efficacité et la tolérance d’une dose quotidienne de 600 mg de mexilétine (Namuscla®) chez 25 participants, dont 13 atteints de myotonie congénitale et 12 de paramyotonie congénitale. Leurs symptômes devaient être suffisamment sévères pour justifier un traitement. Les résultats de cet essai … [Lire la suite]
