Actualités de la myologie
Flux RSSMaladie de Pompe : une méta-analyse confirme l’intérêt de l’enzymothérapie dans les formes à début tardif mais davantage sur la marche que sur la respiration ou la force
La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type II) est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit en maltase acide ou alpha-glucosidase acide, une enzyme nécessaire à la dégradation du glycogène. La forme à début tardif de la maladie (LOPD pour late-onset Pompe Disease), malgré un meilleur pronostic que la forme du nourrisson, peut … [Lire la suite]
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux … [Lire la suite]
Une nouvelle forme de myopathie identifiée par le séquençage à haut débit
Les cas de maladies neuromusculaires héréditaires orphelines de gènes restent encore très nombreux. Il en découle une errance diagnostique très fréquemment préjudiciable à la prise en charge du patient lui-même mais aussi de sa famille (conseil génétique). Dans ce contexte, la mise au point des techniques de séquençage à haut débit ou NGS (pour next-generation … [Lire la suite]
Un minimum de deux heures et demie d’exercice physique par semaine serait bénéfique dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, dont majoritairement le récepteur de l’acétylcholine situé dans la région post-synaptique. Cette maladie fréquente se traduit par des paralysies typiquement fluctuantes prédominant initialement sur les muscles oculaires avec possible généralisation à d’autres groupes musculaires, ainsi … [Lire la suite]
Association significative entre états nutritionnel et respiratoire
Une relation étroite entre le statut nutritionnel et la fonction des muscles respiratoires a été mise en évidence par des cliniciens de l’Hôpital Raymond Poincaré (Garches) chez 117 adultes atteints de myopathie de Duchenne. Âgés entre 18 et 39 ans, ces derniers étaient tous sous ventilation mécanique à domicile, en fauteuil roulant, et ne prenaient … [Lire la suite]
Un cas de myopathie nécrosante auto-immune en lien possible avec la Covid-19
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) occupe une place un peu à part au sein des maladies musculaires d’origine auto-immune. De description récente, cette entité est diagnostiquée sur la biopsie musculaire avec des aspects davantage de nécrose que d’inflammation, un déficit musculaire d’importance variable, une élévation du taux des CPK et la positivité d’auto-anticorps dirigés contre … [Lire la suite]
Une compilation très utile des études médico-économiques dans la SMA
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait depuis peu une accélération spectaculaire au niveau thérapeutique. Génétiquement déterminée, cette maladie neuromusculaire entraine des paralysies en rapport avec la dégénérescence des motoneurones périphériques et, pour certains enfants atteints, un décès à un âgé prématuré. L’arrivée sur le marché de trois médicaments, … [Lire la suite]
Une myopathie mitochondriale complètement et spontanément réversible : un cas de figure extrêmement rare
La littérature a déjà fait état d’une forme de myopathie mitochondriale du nouveau-né qui a comme particularité d’être spontanément résolutive. Cette amélioration est en rapport avec le caractère transitoire du déficit de la chaine respiratoire observé chez ces jeunes enfants. Cette entité est répertoriée comme telle avec l’acronyme RIRCD pour Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency), … [Lire la suite]
Les attitudes et les attentes des patients atteints de SMA évoluent vis-à-vis des thérapeutiques innovantes
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait actuellement une révolution thérapeutique, avec de plus en plus de molécules nouvelles sur le marché ou sur le point d’être approuvées. Cette maladie neuromusculaire invalidante concerne plusieurs milliers de patients en Europe. Beaucoup d’entre eux militent au sein d’associations européennes de … [Lire la suite]
Une étude rétrospective du CHU de Nantes caractérise l’atteinte cardiaque sévère de femmes transmettrices de DMD
Une équipe du CHU de Nantes lance une étude rétrospective, conduite par le Pr. Sandra Mercier, généticienne, pour décrire les formes d’insuffisance cardiaque sévère des femmes conductrices de dystrophinopathie. Moins de 10% de ces femmes souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère. L’étude permettra une description plus détaillée de l’atteinte cardiaque, de rechercher d’éventuels … [Lire la suite]
