Actualités de la myologie

Des spécialistes néerlandais se sont intéressés à 20 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) âgés entre 2 et 17 ans. Parmi eux figuraient des patients atteints de la forme dite infantile de la maladie (avec un début des symptômes avant l’âge de 5 ans). Les patients ont été suivis au niveau fonctionnel mais aussi en … [Lire la suite]

Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’une patiente de 29 ans ayant présenté dans l’enfance un déficit moteur des membres inférieurs étiquetés maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). L’EMG était en faveur d’une atteinte démyélinisante. À partir de l’âge de 24 ans, la patiente a présenté plusieurs épisodes de rhabdomyolyse à l’occasion d’accès fébriles. Le bilan a mis … [Lire la suite]

A vos agendas ! Le congrès international MYOLOGY 2022, organisé par l’AFM-Téléthon, se tiendra du 12 au 15 septembre 2022 à Nice et sera consacré à la science et à la recherche sur le muscle, aux troubles associés et aux innovations thérapeutiques dédiées. Il sera présidé par Elizabeth McNally, directrice du Center for Genetic Medicine à … [Lire la suite]

La myoglobinopathie est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare décrite pour la première fois en 2019 et due à une mutation His98Tyr dans le gène MB qui code la myoglobine. La myoglobine est l’équivalent musculaire de l’hémoglobine. Elle sert à stocker l’oxygène, à assurer sa diffusion au niveau du cœur et des muscles, et protégerait … [Lire la suite]

Conduit par l’AP-HP et soutenu par l’AFM-Téléthon, l’essai Myomex a évalué contre placebo l’efficacité et la tolérance d’une dose quotidienne de 600 mg de mexilétine (Namuscla®) chez 25 participants, dont 13 atteints de myotonie congénitale et 12 de paramyotonie congénitale. Leurs symptômes devaient être suffisamment sévères pour justifier un traitement. Les résultats de cet essai … [Lire la suite]

Les formes chroniques de dermatomyosite juvénile (JDM) représentent un défi thérapeutique. Des cliniciens norvégiens ont étudié une cohorte de 59 patients atteints de JDM et l’ont comparée à un groupe témoin de sujets sains : les études d’absorptiométrie (DEXA-scan) ont mis en évidence dans le groupe JDM une diminution de la masse musculaire dans les membres … [Lire la suite]

•  Une étude transversale sur 53 femmes porteuses d’anomalies pathologiques du gène DMD, conduisant soit à une DMD (33/53), soit à une BMD (20/53) a montré : des signes d’une atteinte musculaire pour 81 % d’entre elles, avec diminution de la force musculaire (40% des cas) et/ou infiltration graisseuse visible à l’IRM musculaire (72%) ; cette … [Lire la suite]

La science permet parfois de résoudre des énigmes historiques, à l’instar de celle qui entourait le décès d’Alberto Canfrancesco della Scala, seigneur de Vérone et protecteur de Dante. Il meurt en 1 329 à l’âge de 38 ans, quelques jours après son entrée en vainqueur à Trévise. Les rares écrits disponibles font état de nausées et … [Lire la suite]

Les glucocorticoïdes représentent le traitement de référence de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le type de stéroïde et les modalités d’administration (doses, fréquence) ne font pas consensus. Des chercheurs nord-américains ont analysé les données des bras placebo de deux essais cliniques testant l’efficacité de l’ataluren chez les patients atteints d’une mutation stop du gène … [Lire la suite]

Le nusinersen est un oligonucléotide anti-sens utilisé dans le traitement de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) depuis 2016. Son mode d’administration (intrathécal) et la nécessité d’injections répétées peuvent être un obstacle pour certains patients. Des chercheurs ont étudié les données de santé de patients américains atteints de SMA, 23 de type I, 48 de type II … [Lire la suite]