Actualités de la myologie
Flux RSSSMA : résultats d’une enquête de grande ampleur sur le dépistage néonatal dans le monde
La question d’un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) se pose de plus en plus depuis la mise sur le marché de trois traitements de fond, le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, dont l’efficacité est optimale s’ils sont initiés le plus tôt possible, en pré-symptomatique. Mais où en est aujourd’hui le dépistage … [Lire la suite]
Un nouveau réseau européen d’essais cliniques dans la FSH
À l’initiative de l’association FSHD Europe, dont l’AFM-Téléthon fait partie, un réseau européen d’essais cliniques dans la FSH vient d’être créé dans le but de mettre en relation les cliniciens européens impliqués dans la FSH et de faciliter la mise en place de futurs essais cliniques, de rendre plus accessibles les futurs traitements… Il est … [Lire la suite]
Motoneurones et myotubes dialoguent via des facteurs de croissance neuronaux et musculaires endogènes sécrétés
La recherche sur la jonction neuromusculaire (JNM) est essentielle pour faire progresser la compréhension de la physiopathologie neuromusculaire et le développement de nouvelles thérapies destinées aux maladies associées au dysfonctionnement de la JNM. In vivo, le micro-environnement qui entoure la JNM a un impact significatif sur la formation et le maintien de la JNM via … [Lire la suite]
La prise de risque inhérente à la thérapie génique de la DMD est-elle acceptable par les patients ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la forme de myopathie la plus fréquente chez l’enfant, connait actuellement des développements majeurs en matière de thérapies innovantes. Cette maladie neuromusculaire conduisant à la perte de la marche au début de l’adolescence et à un décès précoce à l’âge adulte, peut ainsi bénéficier, de façon encore expérimentale dans … [Lire la suite]
Un variant hététozygote du gène de la calpaïne 3 à l’origine d’un syndrome camptocormique
Les calpainopathies représentent un sous-groupe de dystrophies musculaires des ceintures dont les symptômes apparaissent habituellement au début de l’adolescence. Dans l’immense majorité des cas, cette maladie neuromusculaire qui touche plusieurs centaines de personnes en France, dont beaucoup dans l’Ile de la Réunion, se transmet selon un mode autosomique récessif. Des formes à transmission autosomique dominante … [Lire la suite]
Les cellules souches pluripotentes reprogrammées : de formidables outils pour tester les thérapies neuromusculaires innovantes
Dans le domaine des thérapies innovantes destinées aux maladies neuromusculaires, la possibilité d’avoir accès à un modèle d’une maladie donnée, qu’il soit cellulaire ou animal, représente un atout majeur. Ces modèles permettent de tester plusieurs hypothèses thérapeutiques à grande échelle, et constitue le plus souvent un préalable à un passage chez l’homme. Les modèles animaux … [Lire la suite]
Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient
Selon trois publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) permettent de cibler les cellules de Schwann pour leur apporter un gène thérapeutique et ainsi diminuer l’atteinte nerveuse périphérique. Des chercheurs américains ont construit un produit de thérapie génique intégrant le gène … [Lire la suite]
SMA de types II et III : des effets positifs du nusinersen davantage sur la fonction motrice que respiratoire
Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% des cas. … [Lire la suite]
Utiliser la thérapie génique pour traiter la CMT 1A par l’interférence par ARN
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice liée à la duplication du gène PMP22. La production excessive de PMP22 par les cellules de Schwann désorganise la gaine de myéline et perturbe le fonctionnement du nerf périphérique. L’interférence par ARN fait partie des pistes thérapeutiques en développement dans la … [Lire la suite]
Un faible taux d’anticorps anti-AAV9 rend éligible au Zolgensma la plupart des très jeunes patients atteints de SMA
L’immunité pré-existante contre les virus adéno-associés (AAV), qui sont naturellement très répandus, fait partie des freins à la thérapie génique utilisant un tel vecteur. Le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), une thérapie génique autorisée dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), est constitué notamment d’un AAV9. Lors de la mise en place des essais cliniques avec … [Lire la suite]
