Actualités de la myologie
Flux RSSLa galectine-1 : une approche thérapeutique innovante dans les dysferlinopathies
Des chercheurs américains ont mis au point une thérapie visant à corriger les phénotypes observés dans les dysferlinopathies (myopathie distale de type Miyoshi et dystrophie des ceintures de type R2). La galectine-1, une protéine liant les galactosides de type bêta, a été produite par génie génétique et injectée chez des souris modèles : la galectine-1 jouerait … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour les glycogénoses de type V et VII
Réunis à l’initiative de l’Association internationale pour les glycogénoses musculaires, des spécialistes européens et nord-américains ont conçu des recommandations pratiques pour le diagnostic, le suivi et le traitement de deux glycogénoses musculaires : la myopathie de McArdle (GSD de type V) s’avère nettement plus fréquente que la maladie de Tarui (GSD de type VII), les tableaux … [Lire la suite]
La myopathie congénitale par déficit en SPEG est très fréquemment associée à une cardiomyopathie sévère
La myopathie congénitale avec anomalies récessives du gène SPEG est de découverte relativement récente (2014) et reste extrêmement rare. Elle associe en règle générale une myopathie de type centronucléaire et une cardiomyopathie. Des chercheurs brésiliens rapportent l’observation d’une famille avec deux enfants atteints : le tableau clinique était celui d’une myopathie à révélation précoce ; la biopsie … [Lire la suite]
Une avancée technologique dans le dépistage anténatal non-invasif de la DMD
La présence de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel permet, en théorie, de dépister des anomalies génétiques de toutes sortes, cette recherche rentrant dans le cadre du diagnostic prénatal non invasif. Une équipe chinoise rapporte son expérience concernant cinq fœtus suspectés d’être atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et dépistés ainsi à l’aide … [Lire la suite]
Une prise de position européenne concernant la place des médecins de rééducation dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire
Le spécialiste de médecine physique et de réadaptation (MPR) joue un rôle de premier plan dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire. À partir d’une analyse exhaustive de la littérature médicale et d’une approche par la méthode Delphi, la section MPR de l’Union Européenne des Spécialistes Médicaux a émis un avis … [Lire la suite]
La douleur chronique, un symptôme à rechercher dans les LGMD
Le Centre national danois de réadaptation pour les maladies neuromusculaires a mené une étude sur la douleur dans les myopathies des ceintures (LGMD). Elle a rassemblé 121 patients adultes, âgés de 19 à 86 ans, qui ont répondu à un questionnaire. L’analyse de leurs réponses montre que : 65,7% des patients déclarent souffrir de douleurs chroniques, … [Lire la suite]
De l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire
L’atteinte hépatobiliaire, comme des calculs biliaires ou une péliose hépatique, a été rapportée dans plusieurs cas de myopathie myotubulaire depuis les années 1990. Elle a été retrouvée chez 7% des participants de l’étude Recensus ou de l’étude d’histoire naturelle NatHis-MTM. Avec le décès par insuffisance hépatique sévère de trois participants de l’essai ASPIRO recevant la … [Lire la suite]
Le déficit en MADD est particulièrement fréquent en Chine et répond à la vitaminothérapie
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est une maladie héréditaire rare affectant l’oxydation des acides gras. Elle peut se traduire, dans sa forme à début tardif, par un déficit musculaire. Cette lipidose musculaire est particulièrement fréquente en Chine ou une mutation avec effet fondateur a été identifiée dans le gène ETFDH. Des chercheurs de … [Lire la suite]
La description du phénotype de la maladie de McArdle s’enrichit de données d’imagerie musculaire
Quinze adultes âgés de 25 à 80 ans et atteints de myopathie de McArdle, une maladie neuromusculaire métabolique due à un déficit en myophosphorylase, se sont prêtés à des examens d’imagerie musculaire au Centre de référence de Garches. L’IRM musculaire corps-entier dont ils ont bénéficié a permis d’analyser 60 muscles en particulier et de préciser … [Lire la suite]
Résultats cliniques de deux enzymothérapies de nouvelle génération dans la maladie de Pompe
• Les résultats de deux essais cliniques de phase III évaluant dans la forme tardive de la maladie de Pompe des enzymothérapies de nouvelle génération en double-aveugle contre le Myozyme ont été publiés en décembre 2021. • Les deux traitements ont été bien tolérés et ont préservé voire amélioré la marche et les capacités respiratoires … [Lire la suite]
