Actualités de la myologie
Flux RSSUn minimum de deux heures et demie d’exercice physique par semaine serait bénéfique dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, dont majoritairement le récepteur de l’acétylcholine situé dans la région post-synaptique. Cette maladie fréquente se traduit par des paralysies typiquement fluctuantes prédominant initialement sur les muscles oculaires avec possible généralisation à d’autres groupes musculaires, ainsi … [Lire la suite]
Association significative entre états nutritionnel et respiratoire
Une relation étroite entre le statut nutritionnel et la fonction des muscles respiratoires a été mise en évidence par des cliniciens de l’Hôpital Raymond Poincaré (Garches) chez 117 adultes atteints de myopathie de Duchenne. Âgés entre 18 et 39 ans, ces derniers étaient tous sous ventilation mécanique à domicile, en fauteuil roulant, et ne prenaient … [Lire la suite]
Un cas de myopathie nécrosante auto-immune en lien possible avec la Covid-19
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) occupe une place un peu à part au sein des maladies musculaires d’origine auto-immune. De description récente, cette entité est diagnostiquée sur la biopsie musculaire avec des aspects davantage de nécrose que d’inflammation, un déficit musculaire d’importance variable, une élévation du taux des CPK et la positivité d’auto-anticorps dirigés contre … [Lire la suite]
Une compilation très utile des études médico-économiques dans la SMA
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait depuis peu une accélération spectaculaire au niveau thérapeutique. Génétiquement déterminée, cette maladie neuromusculaire entraine des paralysies en rapport avec la dégénérescence des motoneurones périphériques et, pour certains enfants atteints, un décès à un âgé prématuré. L’arrivée sur le marché de trois médicaments, … [Lire la suite]
Une myopathie mitochondriale complètement et spontanément réversible : un cas de figure extrêmement rare
La littérature a déjà fait état d’une forme de myopathie mitochondriale du nouveau-né qui a comme particularité d’être spontanément résolutive. Cette amélioration est en rapport avec le caractère transitoire du déficit de la chaine respiratoire observé chez ces jeunes enfants. Cette entité est répertoriée comme telle avec l’acronyme RIRCD pour Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency), … [Lire la suite]
Les attitudes et les attentes des patients atteints de SMA évoluent vis-à-vis des thérapeutiques innovantes
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait actuellement une révolution thérapeutique, avec de plus en plus de molécules nouvelles sur le marché ou sur le point d’être approuvées. Cette maladie neuromusculaire invalidante concerne plusieurs milliers de patients en Europe. Beaucoup d’entre eux militent au sein d’associations européennes de … [Lire la suite]
Une étude rétrospective du CHU de Nantes caractérise l’atteinte cardiaque sévère de femmes transmettrices de DMD
Une équipe du CHU de Nantes lance une étude rétrospective, conduite par le Pr. Sandra Mercier, généticienne, pour décrire les formes d’insuffisance cardiaque sévère des femmes conductrices de dystrophinopathie. Moins de 10% de ces femmes souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère. L’étude permettra une description plus détaillée de l’atteinte cardiaque, de rechercher d’éventuels … [Lire la suite]
Un bon bilan pour le plus long suivi à ce jour du Zolgensma dans la SMA
Après avoir obtenu des résultats positifs sur le développement moteur de 15 nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques lors du premier essai de thérapie génique d’une durée de deux ans (étude START), le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) continue d’être évalué sur le long terme pendant 15 ans … [Lire la suite]
Une injection unique d’une double thérapie génique prometteuse dans le modèle murin de la DMOP
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute bilatérale des paupières et de troubles de la déglutition, ainsi que l’apparition d’un déficit de la musculature … [Lire la suite]
DMD : solide production de dystrophine 3 mois après le traitement de thérapie génique SRP-9001 chez 11 patients (essai de phase I)
Le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) développé dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics, est un produit de thérapie génique associant un gène de micro-dystrophine et un virus adéno-associé (AAV). Sarepta a annoncé dans un communiqué de presse daté du 18 mai 2021, les premiers résultats de l’essai américain ENDEAVOR du SRP-9001 sous sa … [Lire la suite]
