Blog Archives
Évolution de la scoliose dans la SMA de type II en l’absence de traitement modificateur
Afin de pallier le manque de données sur l’évolution de la scoliose sans traitement pouvant servir de point de comparaison lors d’essais cliniques ou de traitement modificateur, une équipe italienne a réalisé une étude rétrospective chez 84 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type II. L’angle moyen de la scoliose était de … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire quantitative permet une détection précoce des lésions dégénératives dans les calpaïnopathies
Des chercheurs allemands ont comparé des données quantitatives d’imagerie par résonance magnétique (IRM) d’un ensemble de muscles de 19 patients atteints de calpaïnopathie et de 19 sujets sains. Ces données ont ensuite été analysées en fonction d’autres paramètres cliniques et fonctionnels à des fins de corrélation : l’étude a ciblé huit muscles de la cuisse et … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut le 26 janvier à 15h : Stefan Winblad, PhD. (Suède)
Cognitive impairments in neuromuscular disorders Jeudi 26 janvier 2023 – 15h-16h Stefan Winblad (University of Gothenburg, Sweden) Amphitheatre C (Ground Floor) 91 Boulevard de l’Hôpital 75013 Paris Hosts : Nathalie Angeard (AIM) and Mario Gomes-Pereira (CRM)
Webinaire FILNEMUS le 24 janvier – Dr C. Cancès (Toulouse) et Dr C. de Lattre (Nantes)
La SMA infantile en 2023 : Diagnostic, traitement, et prise en charge pluridisciplinaire Mardi 24 janvier à 17h Dr Claude Cancès (CHU Toulouse) et Dr Capucine de Lattre (ESEAN, Nantes) Inscription: https://www.filnemus.fr/2eme-webinaire-sma 2ème webinaire SMA Parents-Professionnels organisé par FILNEMUS.
Webinaire ERN EURO-NMD le 26 janvier – Pr Kristl Claeys (Belgique)
Proximal Weakness 26 janvier 2023 – 16:00 heure de Paris Pr Kristl Claeys ( University Hospitals Leuven, Belgium) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_4pKJp8MYRTGiCJKp4K4x1w Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND (rare neurological disorders) et European Academy of Neurology.
L’analyse de la plaque motrice pertinente pour le diagnostic de myasthénie séronégative
Une équipe japonaise a évalué l’intérêt d’étudier la plaque motrice chez des personnes séronégatives pour les anticorps anti-RACh et anti-MuSK. Vingt personnes présentant des symptômes évoquant une myasthénie ont eu une biopsie neuromusculaire du biceps brachial. Cinq personnes avaient un dépôt de complément au niveau de la plaque motrice : . quatre d’entre elles présentaient aussi … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : le rôle des macrophages thymiques est central
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, le plus souvent contre le récepteur de l’acétylcholine (AChR) qui est situé dans la région post-synaptique. Le thymus joue un rôle primordial dans cette pathologie (AChR-MG) et se caractérise par une signature interféron (IFN) … [Lire la suite]
Les pharmacothérapies anti-fibrotiques dans les maladies des muscles squelettiques
La fibrose est définie comme une accumulation excessive de matrice extracellulaire. Elle peut toucher de nombreux organes, notamment les poumons, le foie, le cœur, la peau, les reins et les muscles. La fibrose musculaire est l’aboutissement d’un processus de régénération défectueux, d’une inflammation non résolue ou encore de dommages chroniques. De nombreuses maladies musculaires présentent … [Lire la suite]
Dépression et anxiété sont fréquentes dans la CMT
Une analyse des données du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) met en évidence chez les patients atteints : 14% souffrent de détresse psychologique, 10% d’une dépression (contre 4% et 2% dans la population générale). 19% prennent des anti-dépresseurs ou des anxiolytiques, dont 12% tous les jours. 70% des patients prennent des médicaments … [Lire la suite]
Une amélioration moléculaire et des signes d’efficacité clinique dans l’essai de l’AOC 1001 dans la DM1
La société Avidity Biosciences a annoncé par communiqué de presse les premiers résultats de l’essai MARINA de phase 1-2 de l’AOC 1001 chez 44 personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1), aux États-Unis. Le produit n’a entrainé que des effets secondaires modérés chez la plupart des participants. Toutefois, une personne qui a reçu la dose … [Lire la suite]
