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Repères Savoir & Comprendre : les LGMD inaugurent la nouvelle collection « Ma maladie »
Documents publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre s’enrichissent d’une nouvelle collection dont chaque numéro sera dédié à une maladie ou un groupe de maladies. Le premier se penche sur les myopathies des ceintures et apporte des réponses concrètes aux questions des patients, qu’ils soient nouvellement diagnostiqués ou plus expérimentés. Le numéro 1 … [Lire la suite]
Les aides humaines à domicile
Parution du Repères Savoir & Comprendre « Les aides humaines à domicile ». Dans ce numéro nouvelle formule qui sort début mars, vous pourrez découvrir dans quelles situations faire appel à des aidants professionnels ou familiaux et connaître les formes juridiques vous permettant d’y recourir. Vous saurez aussi comment financer les heures d’aides humaines et quels sont les … [Lire la suite]
Un traitement actif et précoce de la myasthénie auto-immune garantit un meilleur résultat à long terme
Des chercheurs japonais ont analysé de manière rétrospective les schémas thérapeutiques de 1 066 patients ayant eu un diagnostic de myasthénie auto-immune généralisée. Ont été considérées comme interventions rapides (EFT pour early cycles of fast-acting treatment) les plasmaphérèses (EP), les injections intraveineuses d’immunoglobulines (IgIV) et les bolus de méthylprednisolone. Leur efficacité a été jugée sur leur capacité … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête menée par FSHD Europe
Les résultats d’une enquête européenne sur les attentes face aux essais cliniques de 1147 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale vivant dans 26 pays européens dont la France ont montré que : les répondants à l’enquête sont principalement des personnes atteintes de FSHD1 (68%) contre 7 % de FSHD2, les autres n’ayant pas de diagnostic génétique ; … [Lire la suite]
L’efficacité des thérapies dans la DMD dépend de la distribution territoriale de la dystrophine
La répartition de la dystrophine dans la fibre musculaire n’est pas uniforme. Elle est sous la dépendance des noyaux cellulaires, créant ainsi de petites unités fonctionnelles au niveau sarcolemmique. Des chercheurs de l’Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ont réalisé, avec la contribution de Généthon et de l’Institut de Myologie, des expérimentations chez des souris transgéniques permettant d’observer : … [Lire la suite]
Une enquête sur la place des traitements de seconde ligne dans les formes résistantes de dermatomyosite juvénile
Les traitements classiques de la dermatomyosite juvénile (corticoïdes, méthotrexate, immunoglobulines) sont parfois inefficaces et/ou mal tolérés. Des molécules plus récentes peuvent être alors proposées. Une enquête conduite auprès de 121 professionnels de santé, très majoritairement pédiatres-rhumatologues et exerçant aux Etats-Unis, a permis les observations suivantes : la moitié des prescripteurs attendent quatre mois en moyenne avant … [Lire la suite]
Maladies rares : L’AFM-Téléthon préconise la création d’un fonds public pour garantir l’accès aux traitements
A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le 28 février, l’AFM-Téléthon préconise la création en France d’un fonds public d’intervention et d’innovation pour les traitements de maladies ultra rares sans perspectives de rentabilité commerciale. Le but : garantir l’accès aux traitements pour tous. 95% des maladies rares n’ont pas de traitements. Et, si … [Lire la suite]
Une observation canadienne de syndrome myasthénique congénital avec mutations du gène SLC5A7
À ce jour, 34 gènes sont en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) dont SLC5A7. Ce dernier code la CHT1, une protéine chargée au niveau présynaptique du recaptage des molécules d’acétylcholine. Des chercheurs canadiens rapportent l’observation d’un patient âgé de 11 ans chez qui : le tableau clinique associait, passée la période initiale de détresse … [Lire la suite]
Évolution à long terme de douze femmes présentant une dystrophinopathie à début précoce aux Pays-Bas
Les premiers signes de dystrophinopathie (retard moteur et/ou de langage, difficultés d’alimentation, intolérance à l’exercice, fatigue et myalgies…) sont apparus, chez ces femmes, de la naissance à l’âge de 12 ans. Le diagnostic a été porté dans un délai de 6 mois à 23 ans. Le bilan médical de onze d’entre elles (la douzième, non … [Lire la suite]
Vers une extension de l’éventail phénotypique des variants liés au gène PSAT1 ?
Les mutations identifiées dans le gène PSAT1 étaient connues jusqu’ici pour engendrer des anomalies, souvent sévères, du système nerveux central. Des chercheurs pékinois rapportent le cas original de deux patients non-apparentés présentant des mutations du gène PSAT1 et un phénotype particulier : le tableau associait des troubles sensitivo-moteurs compatibles avec une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et … [Lire la suite]
