Blog Archives
Le Réseau Européen de Référence (ERN) EURO-NMD recherche un Assistant de Projet (H/F)
ERN EURO-NMD Les réseaux européens de référence (ERN) sont des réseaux impliquant des centres d’expertise et des prestataires de soins de santé dans toute l’Europe. Ils visent à faciliter la discussion sur des maladies rares qui nécessitent un traitement hautement spécialisé, ainsi qu’une concentration de connaissances et de ressources. Créé en 2017 et cofinancé par … [Lire la suite]
5ème Neuromuscular Translational Summer School – 10-14 juillet 2023 – Leiden, Pays-Bas
Organisée par les réseaux Euro-NMD et TREAT-NMD, cette école d’été propose des conférences sur l’état actuel de la prise en charge des maladies neuromusculaires acquises et génétiques, les différentes étapes du développement de médicaments, les outils d’évaluation, la communication et le rôle que doivent jouer les patients dans chacune de ces étapes. Inscription … [Lire la suite]
Retour sur les 27èmes journées de la SFNP
Les 27èmes journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique (SFNP) se sont déroulées les 10 & 11 mars 2023 à Paris Bercy dans les salons de l’Aveyron. Elles sont organisées cette année en collaboration avec la Société Francophone d’Electroneuromyographie (SFENMG). Les journées sont destinées aux professionnels de santé, cliniciens et chercheurs sur des thématiques transversales … [Lire la suite]
De la nécessité de reconnaitre et de traiter rapidement les déficits primaires en carnitine
Des cliniciens et des biologistes bordelais rapportent l’observation d’une enfant âgée de quatre mois et demi ayant présenté une décompensation métabolique sévère. Le tableau clinique associait une grande hypotonie, des troubles digestifs (diarrhée, vomissements), puis un premier arrêt cardiaque dans un contexte d’hypoglycémie profonde. Le bilan métabolique a rapidement mis en évidence un déficit primaire … [Lire la suite]
L’intelligence artificielle au service de l’évaluation des mouvements dans la DMD
Les essais cliniques utilisant des mesures de force ou de mouvements sont très dépendants de la motivation du patient. Pour remédier à ce biais, des chercheurs anglais ont mis au point un dispositif biomédical avec des capteurs de mouvements disposés sur le corps entier afin de mesurer l’activité kinésique en vie réelle : 21 patients … [Lire la suite]
Un nouvel essai à l’Institut de Myologie sur la maladie de Steinert
L’essai ACHIEVE de phase I/II en double aveugle contre placebo évalue le DYNE-101. Ce candidat-médicament dans la maladie de Steinert est développé par la société Dyne Therapeutics. C’est un oligonucléotide antisens couplé à un fragment d’anticorps ciblant le récepteur hTfR1 (présent en grande quantité à la surface des cellules musculaires) administré par perfusion intraveineuse. L’Institut … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 13 mars – Eric T. Wang (USA)
Repeat Expansions Instigate Supply Chain Issues in Nucleus and Cytoplasm Lundi 13 mars 2023 – 12:00 – 13:00 Eric T. Wang (Dept of Molecular Genetics & Microbioloy, University of Florida, USA) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur la présentation et l’intervenant Séminaire M&M’s – Muscle Monday Seminars organisé … [Lire la suite]
Un nouveau médicament à l’origine d’une myopathie auto-immune nécrosante
Les myopathies auto-immunes nécrosantes sont de description récente et liées, dans la plupart des cas, à l’exposition à des produits hypocholestérolémiants comme les statines. Des cliniciens américains rapportent un cas inédit où le léflunomide est en cause. Le cas présenté est celui d’une patiente, âgée de 66 ans, suivie en rhumatologie pour une polyarthrite rhumatoïde. … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 9 mars – Dr. Federica Montagnese (Allemagne)
Muscle hyperexcitability and cramps 9 mars 2023 – 16h Heure de Paris Dr. Federica Montagnese (Friedrich-Baur Institute, Department of Neurology, Ludwig-Maximilian University Munich, Germany) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_2liSVqV-TRKsJIbvCsm8uw Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Les cellules thymiques positives pour le marqueur CTLA4 protégeraient contre le risque de développer une myasthénie auto-immune
Dans le cadre d’une recherche des déterminants de la myasthénie auto-immune, des chercheurs catalans ont analysé les signatures immunologiques de plusieurs cas de thymome : l’étude a porté sur 41 thymomes opérés entre 2010 et 2020, 56 % des patients inclus avaient une myasthénie auto-immune active, le nombre de cellules thymiques positives pour l’anticorps CTLA4 était … [Lire la suite]
