Blog Archives
Des profils d’activation du complément différenciés dans la myasthénie auto-immune
Des chercheurs allemands et anglais ont étudié le profil d’activation du complément chez des patients atteints de myasthénie auto-immune, séropositifs ou séronégatifs, et bénéficiant ou non d’un traitement immunosuppresseur standard. Dans la cohorte des patients séropositifs pour le récepteur de l’acetylcholine (AChR-Ab+), l’activation du complément était avérée à la différence des autres cohortes étudiées (patients … [Lire la suite]
Un plaidoyer pour des techniques moins invasives de biopsie musculaire
Des chercheurs australiens ont analysé la littérature médicale concernant la pratique de la biopsie musculaire. Étaient particulièrement étudiés son intérêt et son rendement au niveau diagnostique, ainsi que le taux de complications inhérentes à ce geste invasif. 66 études publiées ont été retenues pour l’analyse. 60 % d’entre elles faisaient état d’une anesthésie générale ayant … [Lire la suite]
1 minute pour comprendre… les essais cliniques
Céline Labetoule, chef de projet clinique à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié à la thérapie génique, explique, en une minute chrono, ce qu’est un essai clinique.
Webinaire ERN EURO-NMD le 4 mai – Dr Ulrike Schara-Schmidt (Allemagne)
Floppy child 4 mai 2023 – 16h Heure de Paris Dr Ulrike Schara-Schmidt (University Clinics Essen, Essen, Germany) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_pY17Imm6S8-dAcL9JSXwQQ Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
1 minute pour comprendre… la micro-dystrophine
Qu’est-ce que la micro-dystrophine ? Serge Braun, Directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, tente de répondre à cette question complexe en 1 minute chrono.
Maintien à long terme de la normalisation de la fonction cardiaque sous ERT dans la maladie de Pompe infantile
L’analyse des échocardiogrammes de 27 patients atteints de maladie de Pompe infantile sous enzymothérapie de substitution (ERT) obtenus au cours d’un suivi médian de 9,9 ans (maximum 22 ans) montre : une normalisation de l’index de masse ventriculaire gauche après un an d’ERT ; la fraction de raccourcissement moyenne était dans les limites de la normale avant … [Lire la suite]
La maladie de Kennedy serait au moins quatre fois plus fréquente
La recherche d’expansion CAG dans le gène AR qui code le récepteur des androgènes à l’aide de l’outil informatique ExpansionHunter (le « traqueur d’expansion ») dans le génome de 74 277 personnes non apparentées montre une fréquence de la mutation de 1/3 182 chromosomes X. Basé sur cette fréquence de la mutation dans la population générale, le calcul de … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 27 avril – Dr. Nicole B.M. Voet (Pays-Bas)
Fatigue in Neuromuscular Disorders 27 avril 2023 – 16h heure de Paris Dr. Nicole B.M. Voet (Radboud University Medical Center, the Netherlands) Inscription: https://zoom.us/webinar/register/WN_CsaIEW5SQxyBoNKC5sYwbA Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Une myasthénie traitée peut continuer d’entrainer des difficultés importantes dans la vie de tous les jours
L’étude internationale MyRealWorldMG recueille des données en vie réelle, renseignées par des adultes atteints de myasthénie auto-immune sous traitement. Ils répondent chaque mois à différents questionnaires patients (patient-reported outcome measures ou PROM), spécifiques ou non de la myasthénie : EQ-5D-5L, MG-ADL, MG-QoL-15r… Selon des données préliminaires portant sur les 834 premiers participants : les résultats des différents … [Lire la suite]
Titinopathie distale de Udd : une histoire naturelle sur 15 ans
Une étude rétrospective finlandaise a repris les données de 137 personnes atteintes de myopathie distale dominante, liée à la mutation FINmaj du gène TTN, suivies pendant 15 ans. Les résultats montrent que : les premiers symptômes sont apparus avant 55 ans chez 109 d’entre elles (79,5%) (dont cinq avant 35 ans) et après 55 ans … [Lire la suite]
