Blog Archives
Une étude comparative des manifestations extra-musculaires entre syndrome des anti-synthétases et dermatomyosite
Dans le cadre de l’exploitation du registre de malades MYONET, un consortium de cliniciens s’est livré à une comparaison des données cliniques et biologiques de patients adultes atteints soit de syndrome des antisynthétases (ASys) soit de dermatomyosite (DM) : 1054 patients ont été inclus dans l’étude (405 avec un ASys et 649 avec une DM), un … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 9 nov. – Prof. Dr. Joachim Weis (Allemagne)
Pathology of Peripheral Nerves 9 novembre 2023 – 16h heure de Paris Prof. Dr. Joachim Weis (University Hospital RWTH Aachen, Germany) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_GJo64JBoRxiF0Fau5sfzhQ Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Anomalies mitochondriales franches et dermatomyosite : à propos d’une observation
Une équipe de cliniciens italiens rapporte l’observation d’une femme âgée de 77 ans présentant au départ un tableau classique de dermatomyosite (DM) avec positivité des auto-anticorps anti-Mi-2 : l’étude d’un fragment musculaire biopsique a néanmoins révélé des anomalies très marquées au niveau des mitochondries, en plus des lésions caractéristiques habituellement retrouvées dans les DM (atrophie péri-fasciculaire … [Lire la suite]
Succès russe du tofacitinib dans la FOP
Un traitement par 5 mg de tofacitinib deux fois par jour a été évalué chez 13 enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante chronique et âgés 2,2 à 19,6 ans : il a fait chuter le nombre moyen de poussées d’ossification hétérotopique de 10 dans les 12 mois précédant la mise en route du traitement à 0 dans … [Lire la suite]
Séminaire à l’institut – 6 novembre – Pr Bruno Falissard (France)
Lundi 6 novembre 2023 – 12h à 13h – Institut de Myologie, Paris Pr Bruno Falissard (Psychiatre, mathématicien, professeur de biostatistique à la faculté de médecine Paris-Saclay et Directeur du Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations de l’INSERM (CESP)) Auditorium de l’institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital La Pitié Salpêtrière Entrée par … [Lire la suite]
L’étude française Cannemuss confirme l’efficacité des vaccins anti-Covid-19 à ARN messager en cas d’amyotrophie
À l’heure où la campagne de rappel de vaccination contre la Covid-19 débute en France, une nouvelle publication des résultats de l’étude observationnelle Cannemuss (soutenue par l’AFM-Téléthon et portée par le CHU de Bordeaux) montre que : 90,1% des 33 participants atteints de différentes maladies neuromusculaires ayant induit une amyotrophie sévère avaient un niveau sérique d’anticorps … [Lire la suite]
FSHD : à la recherche du biomarqueur idéal
Des chercheurs anglais et néerlandais se sont alliés pour découvrir un possible marqueur biologique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : au vu des résultats décevants et/ou contradictoires des études d’expression du gène DUX4 dans la myopathie FSHD, les chercheurs ont centré leur attention sur les gènes réprimés par PAX7, un autre gène intervenant dans la … [Lire la suite]
Un sommeil de mauvaise qualité dans la CMT ?
Les responsables du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont réalisé une étude sur le sommeil et la somnolence auprès de plus de 250 malades : 56% ont un sommeil de mauvaise qualité. 23% somnolent pendant la journée. ces difficultés sont corrélées avec la fatigue, l’anxiété, une dépression. Les auteurs recommandent donc d’évaluer le sommeil … [Lire la suite]
Premiers résultats cliniques d’une thérapie génique pour le traitement de la LGMD liée à FKRP
Les premiers résultats de l’essai clinique de thérapie génique ATA-100 pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9) viennent d’être présentés au congrès de l’ESGCT à Bruxelles le 27 octobre. Cet essai multicentrique de Phase 1b/2b vise à évaluer la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique associant un vecteur … [Lire la suite]
Le Téléthon de l’Institut commence le 6 novembre
On se donne tous rendez-vous les 8 et 9 décembre pour le Téléthon 2023, un Téléthon qui s’annonce « musclé » ! Mais d’ici là, nous sommes heureux de vous annoncer le lancement du Téléthon de l’Institut, dès le 6 novembre 2023, sur le site de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris 13ème. Des animations et … [Lire la suite]
