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La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon une hérédité récessive liée à l’X, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant au niveau proximal. Les complications cardio-respiratoires surviennent plus tardivement, en moyenne après l’âge de 15 ans. La dystrophie musculaire de Becker (BMD) … [Lire la suite]

Les myopathies inflammatoires idiopathiques représentent un contingent relativement important de patients majoritairement d’âge adulte. Ces maladies neuromusculaires sont en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. A côté des formes classiques que représentent les dermatomyosites et polymyosites, la myosite à inclusions (ou sIBM pour sprodic Inclusion Body Myositis) s’est progressivement imposée comme une entité à … [Lire la suite]

Les myosites s’accompagnant d’auto-anticorps dirigés contre la protéine SRP (pour signal recognition particle) représentent un petit contingent de patients atteints de myopathie inflammatoire acquise. La SRP interagit avec un ensemble de protéines pour faciliter le transfert dans le cytoplasme des protéines nouvellement assemblées dans l’appareil de Golgi. Le concept même de cette myopathie reste discuté, … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Cette pathologie touche le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie se transmet selon un mode … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). Sa physiopathologie est encore mal … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente de maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon une hérédité récessive liée à l’X, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant au niveau proximal. Les complications cardio-respiratoires surviennent plus tardivement, en moyenne après l’âge de 15 ans. La dystrophie musculaire de Becker en … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires débutant précocement dans l’enfance et se traduisant par une hypotonie et un processus dystrophique d’intensité variable visible en histologie. Une forme de DMC remplissant ces critères et appelée myopathie mégaconiale, a été décrite il y a bien longtemps. Ce n’est que très … [Lire la suite]

Les desminopathies sont des maladies neuromusculaires rares touchant préférentiellement une population adulte. Transmises selon un mode autosomique dominant dans l’immense majorité des cas, elles se traduisent par un déficit à topographie plutôt distal et une cardiomyopathie arythmogène. Caractérisées par une histologie de type myopathie myofibrillaire, elles sont dues à des mutations dans le gène DES … [Lire la suite]

Parmi les protéines constitutives du sarcomère, et plus particulièrement celles de l’appareil contractile, l’actine joue un rôle majeur. Codée par le gène ACTA1, son déficit est en cause dans plusieurs formes de myopathie qu’elles soient autosomiques dominantes ou récessives. C’était le cas jusqu’à présent pour les myopathies congénitales et plus particulièrement pour les myopathies avec bâtonnets … [Lire la suite]