La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Cette pathologie touche le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant.
Dans un article publié en juin 2015, l’équipe de la Mayo Clinic de Rochester rapporte les résultats d’une enquête réalisée chez 70 patients atteints de DM1 à partir d’une échelle d’auto-évaluation. Cette échelle appelée MDHI (pour Myotonic Dystrophy Health Index) recoupe pour partie celles destinées à mesurer la qualité de vie. Elle comprend 17 items permettant d’explorer un champ très large de déficiences, préoccupations et ressentis de la part du patient et de ses proches. La fiabilité de cet outil a déjà été démontrée. La présente étude visait à tester la validité de sa convergence (telle que demandée par la Food and Drug Administration) et à la comparer à d’autres mesures existant déjà dans le domaine de la DM1. Soixante dix personnes atteintes de DM1 ont été incluses dans le protocole consistant à la passation de la MDHI mais aussi de nombreux tests fonctionnels (concernant la force, la myotonie, la respiration…). L’outil s’est avéré bien corrélé avec ces paramètres cliniques et pourrait servir dans les essais cliniques à venir.
The myotonic dystrophy health index: Correlations with clinical tests and patient function.
Heatwole C, Bode R, Nicholas Johnson, Dekdebrun J, Dilek N, Eichinger K, Hilbert JE, Logigian E, Luebbe E, Martens W, McDermott MP, Pandya S, Puwanant A, Rothrock N, Thornton C, Vickrey BG, Victorson D, Moxley RT.
Muscle Nerve. 2015 (Juin).
