La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon une hérédité récessive liée à l’X, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant au niveau proximal. Les complications cardio-respiratoires surviennent plus tardivement, en moyenne après l’âge de 15 ans. La dystrophie musculaire de Becker (BMD) en est une variante moins fréquente et moins grave, l’ensemble de ces pathologies étant regroupés sous le terme de dystrophinopathie. Dans deux tiers des cas, la mère du sujet atteint est transmettrice. Ces femmes, porteuses de l’anomalie sur un de leur chromosome X, sont à risque de développer des symptômes mineurs et/ou des complications plus graves (cardiomyopathie plus ou moins évolutive).
Dans un article publié en juin 2015, des cardiologues allemands ont étudié de manière extensive 36 femmes transmettrices (20 de DMD et 16 de BMD) en les soumettant à une IRM cardiaque complète ainsi qu’à d’autres explorations fonctionnelles. L’originalité de ces travaux tient dans la comparaison qui a été faite, notamment au niveau des paramètres cardiaques avec les sujets atteints et symptomatiques (fils, frère ou autre). Les auteurs confirment la fréquence relativement élevée des anomalies cardiaques chez les femmes transmettrices et privilégient l’hypothèse selon laquelle la cardiopathie serait proportionnelle au déficit quantitatif en dystrophine. Ils démontrent, une fois encore, la puissance de l’IRM cardiaque pour détecter des anomalies infra-cliniques.
Cardiac involvement in female Duchenne and Becker muscular dystrophy carriers in comparison to their first-degree male relatives: a comparative cardiovascular magnetic resonance study.
Florian A, Rösch S, Bietenbeck M, Engelen M, Stypmann J, Waltenberger J, Sechtem U, Yilmaz A.
Eur Heart J Cardiovasc Imaging., 2015 (Juin)
