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Parution du 13e numéro des Cahiers de Myologie
Au sommaire du 13e numéro des Cahiers de Myologie : retour sur les deux grands rendez-vous de la myologie de ces derniers mois -le congrès Myology 2016 et la 13e journée de la Société Française de Myologie- ; une réflexion sur les réactions contrastées qu’a suscité CRISPR-Cas9, la création d’un institut dédié à la myologie, … [Lire la suite]
DMD : l’efficacité de la thérapie génique augmentée par un pré-traitement avec des oligonucléotides antisens
L’équipe 5 du Centre de Recherche de l’Institut de Myologie, dirigée par France Piétri-Rouxel, intitulée « Stratégies thérapeutiques basées sur la réparation de l’ARN & physiopathologie du muscle squelettique », a mis en évidence, dans une étude dirigée et réalisée par Stéphanie Lorain et Cécile Peccate (UPMC/ Inserm/ CNRS/ Institut de Myologie), qu’un pré-traitement à … [Lire la suite]
Comment optimiser la ventilation par pipette buccale ? l’expérience garchoise
Le recours à la ventilation assistée non invasive est une nécessité pour bon nombre de personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire présentant un risque de développer une hypoventilation alvéolaire. C’est le cas notamment dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou les amyotrophies spinales proximales de type II ou certaines formes de myopathie congénitale. Plusieurs types d’interface … [Lire la suite]
Une étude comparative des sélénopathies et des laminopathies en imagerie musculaire corps entier
Les sélénopathies et les laminopathies sont des pathologies, le plus souvent à expression musculaire résultant de mutations localisées respectivement dans les gènes SEPN1 et LMNA. Les deux correspondent au groupe des dystrophies musculaires (DMC) même si le processus dystrophique est rarement au premier plan. En dehors des DMC, elles peuvent avoir d’autres expressions pathologiques. Sélénopathies … [Lire la suite]
Dépistage néonatal de la DMD : retour d’expérience sur 1,8 million de nouveau-nés testés
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Les premiers symptômes, à type de déficit musculaire proximal de la ceinture pelvienne, surviennent en moyenne vers l’âge de 3 ou 4 ans et sont précédés d’une élévation franche du taux sérique de phosphocréatine kinase (CPK). Ce marqueur biologique est toutefois … [Lire la suite]
Myopathies des ceintures : le séquençage à haut débit a permis d’identifier un nouveau gène, le gène POPCD1
Les myopathies des ceintures (ou limb girdle muscular dystrophies ou LGMD) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant sur le plan clinique que génétique. Pas moins de 8 gènes dominants et 23 récessifs ont été mis en cause dans les LGMD, un groupe de maladie qui ne concerne que quelques centaines de patients … [Lire la suite]
Les inhibiteurs de l’acétylcholine-estérase durablement efficaces dans la myopathie à bâtonnets ? à propos d’une observation
Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène, tant cliniquement que génétiquement, de pathologies héréditaires du muscle. Elles se traduisent par une hypotonie présente très précocement (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et par l’absence supposée d’évolutivité. Parmi elles, la myopathie avec bâtonnets (ou nemalin-myopathy) est une des plus fréquentes mais … [Lire la suite]
Le suivi d’un index échocardiographique de la fonction ventriculaire gauche valide le traitement préventif de la cardiomyopathie dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmises selon un mode récessif lié à l’X, elle s’accompagne invariablement une atteinte du muscle cardiaque, laquelle est désormais la principale cause de décès dans cette population. L’hyperperméabilité de la fibre musculaire au calcium en serait la raison principale. Des études … [Lire la suite]
La chirurgie du flexum de coude parfois utile dans la dystrophie musculaire de type Emery-Dreifuss mais avec un bénéfice limité
Parmi les maladies neuromusculaires, certaines myopathies présentent un caractère rétractile plus marqué que d’autres. Il en est ainsi de la dystrophie musculaire de type Emery-Dreifuss (DMED) (indépendamment du mode transmission héréditaire), des déficits en FHL1 ou en collagène VI, ou des sélénopathies. Certaines de ces rétractions, comme celles siégeant au niveau des coudes (flexum), retentissent … [Lire la suite]
Une nouvelle technique pour rendre le diagnostic prénatal encore moins invasif et encore plus fiable
Le diagnostic prénatal est une nécessité dans bon nombre de maladies neuromusculaires invalidantes. Beaucoup de couples y ont recours pour connaitre le statut génétique d’une grossesse à un stade précoce. Jusqu’ici on disposait essentiellement de prélèvements biologiques obtenus après amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales. Des progrès significatifs ont été réalisés ces dernières années … [Lire la suite]
