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Maladie de Steinert et imagerie cérébrale : des lésions complexes d’interprétation délicate
La maladie de Steinert (ou dystrophie musculaire de type 1, DM1) est, parmi les maladies rares et les pathologies neuromusculaires en particulier, une affection relativement fréquente. Touchant plusieurs organes et tissus (muscle squelettique, cœur, cristallin, glandes endocriniens, notamment), elle se transmet sur un mode héréditaire autosomique dominant. L’atteinte du système nerveux central est, dans la … [Lire la suite]
Laminopathies : 3e meeting du consortium LMNA
Une réunion scientifique internationale sur les formes congénitales des laminopathies a eu lieu fin octobre à l’Institut de Myologie, Paris. Après Paris en 2014 puis Barcelone en 2015, le consortium LMNA s’est réuni pour la 3e fois, à l’Institut de Myologie (Paris) les 24 et 25 octobre 2016. Organisée par le Dr G. Bonne (Institut … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et difficultés cognitives : le suivi à moyen terme démontre une majoration des troubles
La maladie de Steinert (ou dystrophie musculaire de type 1, DM1) est, parmi les maladies rares, et les pathologies neuromusculaires en particulier, une affection relativement fréquente. Touchant organes et tissus (muscle squelettique, cœur, cristallin, glandes endocriniens, notamment), elle se transmet sur un mode héréditaire autosomique dominant. On en distingue cinq formes selon l’âge d’apparition des … [Lire la suite]
Collagénopathies musculaires : des perturbations superposables au niveau du muscle et du tendon
La dystrophie musculaire de type Ullrich (UCMD) et la myopathie de Bethlem sont deux maladies neuromusculaires en rapport avec des anomalies siégeant dans un des trois gènes codant des sous-unités du collagène VI (COL6A1, COL6A2 et COL6A3). Il existe en fait un véritable continuum clinique entre la forme la plus sévère et la plus précoce … [Lire la suite]
Déficit en cavéoline : plus fréquent et plus varié qu’initialement décrit
Les déficits en cavéoline ou cavéolinopathies recouvrent un ensemble de pathologies musculaires à l’expression phénotypique variée. D’abord décrits dans le cadre des dystrophies musculaires des ceintures (la LGMD 1C, une myopathie autosomique dominante), leur champ phénotypique n’a cessé de s’élargir. On les trouve ainsi impliquées dans des hyperCKémies isolées, dans certaines cardiomyopathies voire des épisodes … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne et test de six minutes de marche : la stratification permet de déterminer plusieurs sous-groupes évolutifs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Récessive liée au chromosome X et due à une déficience en dystrophine, elle entraine un déficit moteur progressif à prédominance proximale compliqué d’une atteinte cardio-respiratoire conduisant à un décès prématuré. La perte de la marche survient entre dix et douze ans … [Lire la suite]
DMD : un risque d’AVC non négligeable
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Récessive liée au chromosome X, elle entraine un déficit moteur progressif à prédominance proximale compliquée d’une atteinte cardio-respiratoire conduisant à décès prématuré. Les progrès de la prise en charge (chirurgie rachidienne, ventilation et nutrition assistées, approche multidisciplinaire) ont permis un allongement … [Lire la suite]
Myopathies des ceintures (LGMD) : confirmation de l’implication du gène TOR1AIP1
Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires, tant au niveau clinique que génétique. Elles sont caractérisées, à des degrés divers de sévérité, par un déficit de la musculature des ceintures pelvienne et scapulaire et par un processus dystrophique mis en évidence sur … [Lire la suite]
Collagénopathies et maladies neuromusculaires : confirmation de l’implication du gène COL12A1
Le collagène est un constituant majeur du tissu conjonctif de l’organisme. Il appartient à une famille étendue de protéines codées par plus d’une vingtaine de gènes distincts. Plusieurs maladies neuromusculaires sont en rapport avec des anomalies primitives de ces gènes dont la dystrophie musculaire de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Dans ces deux … [Lire la suite]
La metformine, mise en évidence d’un composé thérapeutique pour une maladie rare du vieillissement, la progéria
Une équipe du laboratoire I-stem dirigée par le Dr Xavier Nissan, a mis en évidence l’effet de la metformine, un antidiabétique couramment utilisé par des millions de personnes, pour le traitement d’une forme rare de vieillissement accéléré, la progéria. Cette étude, réalisée en collaboration avec celle du Pr Nicolas Lévy (Aix Marseille Université – INSERM … [Lire la suite]
