Le collagène est un constituant majeur du tissu conjonctif de l’organisme. Il appartient à une famille étendue de protéines codées par plus d’une vingtaine de gènes distincts. Plusieurs maladies neuromusculaires sont en rapport avec des anomalies primitives de ces gènes dont la dystrophie musculaire de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Dans ces deux cas ont été incriminés l’un des trois gènes codant des sous-unités du collagène VI (COL6A1, COL6A2 et COL6A3). Les gènes d’autres collagènes sont plus rarement en cause comme le collagène IV ou le collagène XII. Ce dernier a été identifié comme anormal que dans six familles dans le monde.
Dans un article publié en juin 2016, des cliniciens polonais rapportent, avec l’aide de généticiens américains, une mutation hétérozygote dans le gène COL12A1 (p.Gly2777Arg) chez une jeune fille âgée de huit ans ayant présenté une hypotonie très précoce précédée d’un oligoamnios et d’un retard de croissance utérin, avec une hyperlaxité très marquée et sans augmentation des enzymes musculaires. L’utilisation d’un panel de gènes neuromusculaires à l’aide des techniques de séquençage nouvelle génération a permis d’élucider l’énigme diagnostique au niveau moléculaire. Comparativement aux autres familles décrites dans la littérature avec mutations du gène COL12A1, le tableau est beaucoup plus sévère. Les auteurs insistent sur le continuum clinique entre les tableaux évoquant une myopathie congénitale (rétractile ou non) et les syndromes d’Ehlers-Danlos.
