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Beaucoup de maladies neuromusculaires, dont la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et les amyotrophies spinales infantiles, entrainent un déficit musculaire qui peut priver la personne de l’usage de ses membres inférieurs. Ses capacités des membres supérieurs restantes s’avèrent alors primordiales. Pour autant, leur évaluation précise se heurte à l’absence d’outils de mesure standardisés et fiables. … [Lire la suite]

La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type II) est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit enzymatique en maltase acide, une enzyme nécessaire à la dégradation du glycogène. La forme à début tardif de la maladie, si elle a un meilleur pronostic que la forme du nourrisson, peut entrainer un déficit musculaire et … [Lire la suite]

Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le diagnostic. Parmi elles, on distingue les myopathies inflammatoires dont les polymyosites, les dermatomyosites, les myosites à inclusions et une entité plus récemment décrite, la myopathie nécrosante auto-immune. A la différence … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un groupe de pathologies neuromusculaires relativement rares et très polymorphes tant dans leur expression clinique qu’au niveau histologique. Parmi elles, on distingue celles qui sont en rapport avec des anomalies structurelles de la fibre musculaire et d’autres où s’accumulent des inclusions. Leur mode de transmission et les gènes impliqués sont également … [Lire la suite]

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une des pathologies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans la population adulte. Multisystémique et liée à des expansions pathologiques de triplets CTG dans le gène DMPK, elle est à l’origine de complications au niveau du muscle squelettique, du cœur, des glandes endocrines, du … [Lire la suite]

Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le diagnostic. Parmi elles, on distingue les myopathies inflammatoires dont les polymyosites, les dermatomyosites et les myosites à inclusions, et une entité plus récemment décrite, la myopathie nécrosante auto-immune. … [Lire la suite]

La maladie de Cori-Forbes, ou glycogénose de type III, est due à des anomalies du gène GDE codant l’enzyme débranchante du glycogène. L’atteinte hépatique y est fréquente et rend compte de la plupart des symptômes dans l’enfance alors que l’atteinte musculaire survient plus aléatoirement et surtout plus tardivement, y compris à l’âge adulte. Dans un … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (BMD), constituent le groupe des dystrophinopathies. Si la deuxième est dix fois moins fréquente que la première, elle entraine très souvent une cardiomyopathie potentiellement invalidante, dont la gravité n’est aucunement corrélée avec celle du déficit du muscle squelettique. Dans un article publié en … [Lire la suite]

Le numéro des Cahiers de Myologie publié comme un numéro hors-série de la revue «Médecine/Sciences» pour les Journées Annuelles de la SFM vient de sortir. Suite au partenariat conclu avec EDP Sciences en 2015, seul le numéro des Cahiers de Myologie publié en novembre lors des Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) … [Lire la suite]