Blog Archives
La dystrophie musculaire des ceintures de type R26 : confirmation de l’implication d’une protéine à domaine Popeye
Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Leur nomenclature a fait l’objet en 2018 d’une révision importante afin de mieux tenir compte de leur diversité génotypique. Les LGMD ont en commun une atteinte de la musculature proximale … [Lire la suite]
Un nouvel essai confirme l’efficacité d’immunoglobulines IV dans les exacerbations de la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune se caractérise par la production d’autoanticorps qui altèrent le fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Le traitement à court terme de ses poussées sévères ou crises myasthéniques (atteinte des muscles respiratoires, troubles sévères de la déglutition…) fait appel aux échanges plasmatiques et/ou aux immunoglobulines (Ig) polyvalentes humaines par voie intraveineuse (IV) lesquelles sont … [Lire la suite]
Le risdiplam, sur le chemin de la commercialisation dans la SMA
Une demande d’autorisation de mise sur le marché du risdisplam (RO7034067 ou RG7916) pour le traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été déposée auprès de la FDA (Food and drug administration) par les laboratoires Roche et PTC Therapeutics, qui développent le produit. Le risdiplam est une petite molécule administrée par voie … [Lire la suite]
Étude SMArtCARE : bonne tolérance et efficacité du nusinersen chez des adultes atteints de SMA 3
Une équipe allemande a évalué, dans le cadre de l’étude prospective SMArtCARE, la tolérance et l’efficacité d’une prise sur 10 mois de nusinersen chez 19 adultes âgés de 18 à 59 ans et atteints de SMA depuis longtemps (6 à 53 ans). Les participants ont reçu une dose de charge au cours des 3 premières … [Lire la suite]
Moduler la réponse immunitaire à court terme pour un bénéfice thérapeutique à long terme de la thérapie génique
Pour améliorer l’efficacité de la thérapie génique, une équipe de Généthon a cherché à atténuer la réponse immunitaire déclenchée par le produit de thérapie génique. Elle a ainsi montré qu’un antioxydant synthétique, appelé MnTBAP, pouvait réduire rapidement et de façon réversible l’expression du récepteur CD4, et dans une moindre mesure celle du récepteur CD8, des … [Lire la suite]
Téléthon 2019 – 74 569 212 euros : un nouvel élan pour les victoires de demain
Le compteur du Téléthon 2019 affiche à la fin de l’émission 74 569 212 euros. Un résultat qui va permettre de multiplier les victoires. Mais le combat continue ! Les lignes du 3637 restent ouvertes jusqu’à vendredi. « Ce Téléthon 2019 est celui des promesses tenues. Il y a 30 ans il n’y avait rien. … [Lire la suite]
Eculizumab dans la MG : pas de différence entre les patients caucasiens et japonais, selon des résultats préliminaires
La myasthénie auto-immune est une maladie de la jonction neuromusculaire, d’origine immunitaire. Les traitements anticholinestérasiques et immunosuppresseurs ne suffisent pas à en contrôler les symptômes (fatigabilité et faiblesse musculaires fluctuantes) dans 10 à 15% des cas. Dans ces myasthénies réfractaires, l’éculizumab, un inhibiteur de la voie terminale du complément, a fait l’objet d’un essai clinique … [Lire la suite]
IRM musculaire « Magnetic Resonance Fingerprinting » : une nouvelle séquence d’acquisition qui facilite le suivi non invasif du muscle dystrophique
L’imagerie musculaire, et en particulier l’imagerie par résonance magnétique (IRM), est souvent utilisée à des fins diagnostiques dans les myopathies. Elle l’est de plus en plus dans le cadre d’essais cliniques concernant notamment la dystrophie musculaire de Duchenne. On peut ainsi suivre de manière non invasive la topographie, la sévérité et l’évolution de l’infiltration graisseuse … [Lire la suite]
Téléthon 2019 : des chercheurs de l’institut sur le plateau de l’émission
Bertrand Fontaine, directeur médical et scientifique de l’institut, chef de service de neuro-myologie et directeur du Centre de recherche en myologie, interviendra dans l’émission de ce soir vers 23H45 avec la famille de Jules. Jules a 13 ans et est atteint de la dystrophie myotonique de Steinert, la même maladie que son père. Un reportage, … [Lire la suite]
PPG et Arthur Dorval dans les murs de la consultation pour le Téléthon
Dans le cadre de son partenariat avec le Téléthon, 400 salariés de PPG, groupe spécialiste en peintures, repeindront bénévolement les services pédiatriques de 7 CHU en France, dont la consultation de l’Institut de Myologie, les 6 et 7 décembre. Au cours de ces 2 jours également, l’artiste plasticien Arthur Dorval réalisera une fresque dans le … [Lire la suite]
