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L’institut recrute un·e Ingénieur·e qualité
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’Institut de Myologie a centré son développement autour de son objectif premier, favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant un centre d’expertise dédié au muscle et à la fois un centre de référence pour le diagnostic, la prise en charge … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 13 février – Prof. Dr. Stephan Kröger (Allemagne)
Muscles have feelings too: muscle spindle function in normal and dystrophic muscle Jeudi 13 février – 13h30-15h Prof. Dr. Stephan Kröger (Department of Physiological Genomics, Biomedical Center, Ludwig-Maximilians-University, Munchen, Germany) Hosted by : Laure Strochlic Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret … [Lire la suite]
Une greffe de cellules autologues corrigées pour exprimer une dystrophine entière est efficace dans des souris modèles de DMD
Jusqu’à présent, la thérapie génique visant à apporter le gène de la dystrophine a surtout fait ses preuves en utilisant comme vecteur viral des adénovirus associés (AAV). Si ces derniers présentent l’avantage de cibler principalement les muscles, ils ne peuvent cependant pas transporter le gène entier de la dystrophine. Trop grand, il doit être raccourci … [Lire la suite]
Une revue de la littérature conforte l’hypothèse d’un primum movens tumoral dans la dermatomyosite avec auto-anticorps anti-TIF-1-γ
Maladie auto-immune, la dermatomyosite se manifeste par une atteinte cutanée et musculaire. Les auto-anticorps anti-transcription intermediary factor 1-γ (TIF1-γ) lui sont spécifiques, présents chez 22 à 32% des enfants atteints, et 7 à 31% des adultes chez qui ils sont également associés à un sur-risque de cancer (tous organes). Dans une revue de la littérature … [Lire la suite]
Le 244e atelier de l’ENMC a été consacré au dépistage néonatal de la SMA
Du 12 au 14 mai 2019, 19 experts (médecins, spécialistes du dépistage néonatal, généticiens, patients…) se sont réunis à Hoofdorp (Pays-Bas) dans le cadre d’un atelier de travail de l’ENMC dédié au dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Ce sujet est devenu central depuis l’autorisation récente de deux traitements de fond, … [Lire la suite]
La prévalence de la dermatomyosite juvénile serait un peu plus élevée que prévu
Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la myopathie inflammatoire ou myosite idiopathique la plus fréquente chez l’enfant. Une étude rétrospective multicentrique a été menée par une équipe du CHU de Strasbourg afin d’en évaluer la prévalence et l’incidence en Alsace, région qui présente l’avantage (épidémiologique) d’afficher un faible solde migratoire. L’analyse s’est appuyée sur la … [Lire la suite]
DM1 : la metformine diminuerait aussi le risque d’apparition de cancers
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique dominant avec une expression phénotypique multisystémique. On distingue plusieurs types de DM1 selon l’âge de début des premiers symptômes : de la forme congénitale jusqu’à la forme pauci-symptomatique découverte très tardivement à l’âge adulte. Les muscles, le cœur, les … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal dans la SMA : à propos de 3 études en Allemagne, en Australie et en Belgique
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. La maladie est à l’origine de paralysies évoluant souvent … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Janvier 2020
L’Institut de Myologie vous adresse ses meilleurs voeux pour 2020 Bienvenue dans notre 104ème newsletter ! Le compteur du Téléthon 2019 affichait à la fin de l’émission 74 569 212 euros. Un résultat qui va permettre de multiplier les victoires. Le combat continue ! « Ce Téléthon 2019 est celui des promesses tenues. Il … [Lire la suite]
Le séquençage très haut débit pour diagnostiquer les myopathies non étiquetées – Entretien avec T. Stojkovic
Le projet « Myopathies non étiquetées après résultat négatif des panels thématiques correspondants » proposé dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 est sur le point de démarrer. Porté par Tanya Stojkovic*, et France Leturcq**, il a pour but d’intégrer des technologies de séquençage très haut débit dans la stratégie diagnostique pour les … [Lire la suite]
