Blog Archives
L’exercice dans les MNM : vers une révision des dogmes
Longtemps, le dogme selon lequel l’exercice serait nocif dans les maladies neuromusculaires, est resté solidement ancré dans les mentalités des scientifiques et des médecins chargés de ces pathologies. Ceci était particulièrement vrai dans les dystrophies musculaires en général et dans la myopathie de Duchenne (DMD) en particulier. L’élévation franche des taux sériques de créatine-phospho-kinase chez … [Lire la suite]
Covid-19, les équipes de l’Institut de Myologie se mobilisent !
En première ligne au sein de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, nos soignants et nos chercheurs se mobilisent au service des patients. Tous les professionnels de santé et praticiens soignants du service de Neuro-Myologie se sont réunis pour identifier en priorité les patients neuromusculaires les plus fragiles afin de pouvoir poursuivre leur prise … [Lire la suite]
Les patients atteints de myosites préfèrent les Ig en sous-cutané à la maison aux perfusions intraveineuses à l’hôpital
« J’ai récupéré le contrôle de ma vie ». Ce verbatim résume le point de vue très consensuel d’un groupe de sept patients atteints de polymyosite (n=6) ou de dermatomyosite sur l’administration à domicile d’immunoglobulines (Ig) polyvalentes par voie sous-cutanée, à l’aide d’une pompe à perfusion ou d’un pousse-seringue. Âgés de 31 à 83 ans, et suivis … [Lire la suite]
COVID-19 : recommandations pour les malades neuromusculaires au 17 mars
L’épidémie actuellement en cours en France impose aux personnes fragiles ou qui les accompagnent, en l’occurrence les personnes concernées par une maladie neuromusculaire et leurs proches, de prendre des fortes précautions et suivre les recommandations suivantes. Depuis hier, comme indiqué par les autorités, l’ensemble de la France est placée sous confinement en raison de l’épidémie … [Lire la suite]
Stimulation répétitive des nerfs dans la myopathie de Brody
La myopathie de Brody (BM) est une maladie récessive causée par des mutations dans le gène ATP2A. Elle induit généralement une altération de la relaxation musculaire pendant et après l’exercice. Le diagnostic repose sur une électromyographie à l’aiguille montrant le silence électrique, une biopsie musculaire avec diminution de l’activité ATPase calcique du réticulum sarcoplasmique et … [Lire la suite]
Caractérisation clinique, morphologique et génétique de la maladie de Brody
La maladie de Brody est une myopathie autosomique récessive caractérisée par une rigidité musculaire induite par l’exercice, due à des mutations dans le gène ATP2A1. Près de 50 ans après la présentation initiale du cas, seuls 18 patients ont été déclarés et de nombreuses questions concernant le phénotype clinique et les résultats des investigations annexes … [Lire la suite]
COVID-19 : recommandations pour les malades neuromusculaires au 13 mars
L’épidémie actuellement en cours en France impose aux personnes fragiles ou qui les accompagnent, en l’occurrence les personnes concernées par une maladie neuromusculaire et leurs proches, de prendre des fortes précautions et suivre les recommandations suivantes. Les bons réflexes à adopter Essayer au maximum de restreindre les contacts avec des personnes extérieures et privilégier … [Lire la suite]
Report du séminaire de l’institut – 16 mars – Hélène Duez, PhD (France)
Ce séminaire est reporté. Role of the circadian biological clock in muscle physiology Lundi 16 mars 2020 – 12h-13h Hélène Duez, PhD (Univ. Lille, Inserm, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, U1011- EGID, F-59000 Lille, France) Hosted by : Gisèle Bonne Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 … [Lire la suite]
CMT : Acceleron Pharma stoppe le développement de l’ACE-083
Acceleron Pharma a annoncé par voie de presse des résultats d’un essai de phase 2 évaluant pendant un an une injection d’ACE-083, un anti-myostatine, dans les muscles tibiaux antérieurs toutes les 3 semaines, chez 44 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 1 et CMT X. Au bout d’un an de traitement, aucun bénéfice clinique … [Lire la suite]
EURO-NMD lance un appel à candidatures pour des bourses destinées à assister aux rencontres scientifiques sur les MNM
La nouvelle session d’appel à candidatures pour obtenir des bourses en vue d’assister à des rencontres scientifiques dans le domaine neuromusculaire est ouverte ; deux bourses de 500 € chacune sont à attribuer. Ce dispositif, qui vise à assurer l’équité des soins destinés aux patients atteints de maladies neuromusculaires rares en Europe, a pour but … [Lire la suite]
