La myopathie de Brody (BM) est une maladie récessive causée par des mutations dans le gène ATP2A. Elle induit généralement une altération de la relaxation musculaire pendant et après l’exercice. Le diagnostic repose sur une électromyographie à l’aiguille montrant le silence électrique, une biopsie musculaire avec diminution de l’activité ATPase calcique du réticulum sarcoplasmique et une analyse génétique. Les analyses fonctionnelles électrodiagnostiques sont utiles dans le diagnostic des channelopathies, et peuvent donc être altérées dans la BM.
Une équipe de cliniciens franco-suisses comprenant des membres de l’Institut de Myologie a effectué des tests d’exercice et de stimulation nerveuse répétitive (RNS ; 10 stimuli supramaximaux à 3 Hz) chez 10 patients atteints de BM. Tous les participants ont montré des réponses graduelles sur le RNS. L’amplitude du potentiel d’action des muscles composés a augmenté et la durée a diminué, en particulier dans le nerf cubital (+30,2 ± 7,1 % et – 30,3 ± 2,8 %, respectivement ; les deux P < 0,001).
Facilement accessible, ce signe, appelé signe d’Arzel, pourrait s’avérer être un outil très utile pour le diagnostic de la BM et l’élargissement de son phénotype.
