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DMD : une étude américaine chez 465 patients confirme les meilleurs résultats du deflazacort comparés à la prednisone
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire débutant dans l’enfance la plus fréquente. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans et s’accompagne de complications cardio-respiratoires à partir de l’adolescence. La corticothérapie au long cours, instituée vers l’âge de 4 … [Lire la suite]
Légère amélioration du 6MWT avec le TAS-205 dans la DMD
La prostaglandine D2 (PGD2) est une molécule de l’inflammation synthétisée par la synthétase de la prostaglandine hématopoïétique. Dans la myopathie de Duchenne (DMD), la PGD2 est retrouvée dans les muscles nécrosés dans lesquels elle pourrait induire une inflammation. Le TAS-205 est un inhibiteur de la synthétase de la prostaglandine hématopoïétique qui a montré ses effets bénéfiques … [Lire la suite]
SMA : l’injection de biphosphonates réduit l’ostéroporose et le risque de fractures
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement chez l’enfant. Génétiquement déterminée, la SMA se présente sous quatre types (de 1 à 4) selon l’âge des premières manifestations cliniques (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. De nouvelles … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 20 avril – Corinne Albiges Rizo, PhD (France)
Control of cell mechanics by cell adhesion dynamics Lundi 20 avril 2020 – 12h-13h Corinne Albiges Rizo, PhD (Dynamique des Systèmes d’adhérence et différenciation, Université de Grenoble, France) Hosted by : Catherine Coirault Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret Understanding how … [Lire la suite]
La N-acétylcystéine ne diminue pas le stress oxydatif dans la myopathie congénitale liée à Ryr1 : résultats d’un essai clinique sur 6 mois
Le récepteur à la ryanodine Ryr1 est un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Des anomalies dans le gène Ryr1 peuvent entrainer une dérégulation du relargage du calcium dans la cellule, nécessaire à la contraction du muscle. Des travaux réalisés dans des modèles cellulaires ou animaux de myopathie congénitale liée à Ryr1 … [Lire la suite]
Une étude de grande ampleur appuie la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire des femmes enceintes atteintes de myosites
Les registres nationaux de patients suédois sont réputés pour leur qualité et leur exhaustivité. Une équipe de l’hôpital universitaire Karolinska de Stockholm s’est appuyée sur deux d’entre eux pour mener une première étude qui avait conclu, en août 2019, à la bonne santé reproductive des femmes atteintes de myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques), des maladies … [Lire la suite]
Cognition et SMA : une revue exhaustive de la littérature ne permet pas de trancher complètement
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie génétiquement déterminée, qui se présente sous quatre types (de I à IV) selon l’âge des premiers symptômes (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. En dehors de quelques formes non liées au gène SMN1, et sauf … [Lire la suite]
CMT axonale : la mutation fondatrice du gène HINT1 est fréquemment retrouvée en Russie
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (regroupées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT ou HSMN) sont des maladies neuromusculaires fréquentes, génétiquement déterminées et caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. On les classe en fonction des données électrophysiologiques (formes démyélinisantes ou axonales) et du mode de transmission. Plus de 80 gènes ont été … [Lire la suite]
QuantiMus : un nouvel outil performant d’analyse automatique des images de biopsie musculaire
Même si les études génétiques tendent à supplanter la biopsie musculaire dans la démarche diagnostique de beaucoup de maladies neuromusculaires, celle-ci s’avère indispensable pour les cas les plus difficiles. L’approche histolopathologique garde aussi tout son intérêt dans les essais cliniques à visée thérapeutique où elle peut servir de critère pour juger de l’efficacité d’un traitement. … [Lire la suite]
Annulation du séminaire de l’institut – 28 février – Davide Gabellini, PhD (Italie)
Ce séminaire est annulé. FSHD muscular dystrophy molecular pathogenesis and therapeutic perspectives Vendredi 28 février 2020 – 11h-12h Davide Gabellini, PhD (Head of Unit, Division of Genetics and Cell Biology, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano, Italy) Host : Sestina Falcone Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 … [Lire la suite]
