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COVID-19 : recommandations pour les malades neuromusculaires au 24 mars
L’épidémie actuellement en cours en France impose aux personnes concernées par une maladie neuromusculaire et leurs proches, de prendre des fortes précautions et suivre les recommandations suivantes. Depuis hier, comme indiqué par les autorités, l’ensemble de la France est placée sous confinement en raison de l’épidémie actuelle. Plus que jamais, les personnes concernées par une … [Lire la suite]
L’efficacité de l’ataluren se confirme dans un sous-groupe de patients atteints de DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire débutant dans l’enfance la plus fréquente. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans. Elle s’accompagne, à partir de l’adolescence, de complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. La corticothérapie au long cours … [Lire la suite]
Œstrogène, molécules œstrogène-like et maladies auto-immunes
Dans les pays occidentaux, l’incidence des maladies auto-immunes (MA) augmente et affecte 5 à 8% de la population. Principalement prévalentes chez la femme, ces pathologies sont dues à la rupture des processus de tolérance thymique. L’hormone sexuelle féminine, l’œstrogène, est impliquée dans cette sensibilité féminine aux MA. Cependant, les facteurs de prédisposition doivent agir de … [Lire la suite]
Rôle des ALDHs dans l’homéostasie des muscles squelettiques
Les aldéhydes déshydrogénases (ALDHs) sont des acteurs clés dans la survie, la protection et la différenciation des cellules via le métabolisme et la détoxification des aldéhydes. L’activité ALDH est également un marqueur des cellules souches. Le muscle squelettique contient des populations de cellules ALDH positives pouvant être utilisées en thérapie cellulaire, dont la distribution, la … [Lire la suite]
Covid-19 : rester confinés sans (trop) stresser
Comment alléger les effets psychologiques d’un confinement strict à la maison ? Les conseils de Claire-Cécile Michon, psychologue-conseil à l’AFM-Téléthon. Rester cloitré à domicile en contexte d’épidémie de coronavirus entraine une souffrance psychologique plus ou moins intense chez près de 35% de la population, selon une étude menée dans six provinces chinoises auprès de plus … [Lire la suite]
Les premiers résultats de l’essai de phase I/II du golodirsen (Vyondys 53) dans la DMD
La revue Neurology a publié début mars 2020, les résultats intermédiaires d’un essai clinique de phase I/II évaluant le golodirsen (Vyondys 53 – SRP-4053) dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Cet essai international, intégré au projet Skip-NMD auquel a collaboré l’AFM-Téléthon, s’est déroulé notamment à I-Motion à Paris. Le golodirsen a été administré chaque semaine … [Lire la suite]
FSH et fixation chirurgicale de l’omoplate : un retour d’expérience niçois
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit sélectif touchant préférentiellement les muscles du visage, les fixateurs de l’omoplate, les muscles du tronc et les muscles releveurs de pieds. L’atteinte scapulaire … [Lire la suite]
Augmenter à la fois la production de SMN et la masse musculaire dans la SMA
La piste « anti-myostatine », pour bloquer la myostatine – un inhibiteur naturel de la croissance musculaire – est à l’étude dans les maladies neuromusculaires pour augmenter le volume des muscles. Des chercheurs ont associé, dans des souris modèles de SMA sévère nouveau-nés, cette stratégie à un traitement par un oligonucléotide antisens qui va réintégrer … [Lire la suite]
L’exercice dans les MNM : vers une révision des dogmes
Longtemps, le dogme selon lequel l’exercice serait nocif dans les maladies neuromusculaires, est resté solidement ancré dans les mentalités des scientifiques et des médecins chargés de ces pathologies. Ceci était particulièrement vrai dans les dystrophies musculaires en général et dans la myopathie de Duchenne (DMD) en particulier. L’élévation franche des taux sériques de créatine-phospho-kinase chez … [Lire la suite]
Covid-19, les équipes de l’Institut de Myologie se mobilisent !
En première ligne au sein de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, nos soignants et nos chercheurs se mobilisent au service des patients. Tous les professionnels de santé et praticiens soignants du service de Neuro-Myologie se sont réunis pour identifier en priorité les patients neuromusculaires les plus fragiles afin de pouvoir poursuivre leur prise … [Lire la suite]
