La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire débutant dans l’enfance la plus fréquente. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans. Elle s’accompagne, à partir de l’adolescence, de complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. La corticothérapie au long cours fait partie de recommandations internationales de prise en charge validées. Un petit pourcentage de patients atteints de DMD est depuis peu éligible à un traitement spécifique, l’ataluren, destiné à forcer la lecture de codons stop du gène DMD pour aboutir à la production d’une dystrophine en partie fonctionnelle. L’impact de cette molécule au niveau clinique reste toutefois discuté.
Dans un article publié en janvier 2020, un consortium international de cliniciens a étudié les données cliniques, génétiques et biologiques d’une cohorte de 181 enfants ou adolescents traités par ataluren à travers le monde, regroupées au sein d’un registre appelé STRIDE. Les auteurs ont comparé leurs résultats avec les données d’histoire naturelle de la maladie obtenues antérieurement par l’observation d’une cohorte de 400 patients par le réseau CINRG. La comparaison confirme l’efficacité de cette molécule au niveau clinique, notamment au niveau fonctionnel (recul de l’âge de la perte de la marche, montée des escaliers…). Le produit a été très bien toléré dans l’ensemble. Même si le recul n’est que de 616 jours en moyenne et si cette étude n’a pas la valeur d’un essai contrôlé, ces nouvelles données pourraient faire réviser le jugement, jusqu’à présent mitigé, des agences réglementaires.
