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DMD : un tiers des décès seraient d’origine cardiaque
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, d’une protéine majeure de la fibre musculaire, la dystrophine. La DMD entraine un déficit moteur progressif prédominant aux muscles des racines puis s’étendant aux muscles respiratoires et au cœur, le tout conduisant … [Lire la suite]
SMA et chirurgie de la scoliose : un impact négatif sur le score HFMSE
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est la deuxième cause, génétiquement déterminée, de maladie neuromusculaire de l’enfance. On en distingue trois types de sévérité croissante (type I, II et III) en fonction de l’âge de début et des capacités maximales acquises au niveau moteur. Les complications orthopédiques et respiratoires font toute la gravité de … [Lire la suite]
Étude sur la force de préhension chez les malades atteints de DMD – Entretien avec J.-Y. Hogrel
L’équipe du Laboratoire de Physiologie et d’Évaluation Neuromusculaire à l’Institut de Myologie a participé avec, en particulier, des cliniciens d‘I-Motion, à une étude destinée à évaluer la force de préhension chez les patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne. Les résultats ont été publiés en mars 2020 dans Journal of Neurology*. Entretien avec Jean-Yves Hogrel, … [Lire la suite]
Progresser dans la connaissance des auto-anticorps de la MG, pour mieux diagnostiquer et traiter sur-mesure
La myasthénie séronégative n’existe (probablement) pas. Autrement dit tout patient atteint de myasthénie auto-immune produirait des auto-anticorps à l’origine d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Des avancées ces dernières années Seuls deux types d’auto-anticorps sont aujourd’hui détectés en routine : ceux dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (RACh) chez environ 85% des patients, et ceux … [Lire la suite]
Les inhibiteurs de l’histone désacétylase dans les CMT axonales
La maladie de Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) est la forme la plus fréquente de CMT axonales. Elle est due à des anomalies de la mitofusine 2, codée par le gène MFN2. La mitofusine 2 est une protéine de la membrane externe des mitochondries qui intervient dans plusieurs mécanismes mitochondriaux, dont leur transport le long des microtubules … [Lire la suite]
Le PNDS dans la CMT est en ligne
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » a été mis en ligne en avril 2020 sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Il a été élaboré par le centre de référence coordinateur des Maladies Neuromusculaires rares et de la SLA de Marseille, … [Lire la suite]
DMD : une équipe de l’institut développe une approche combinée saut d’exon classique-thérapie génique
Parmi les approches thérapeutiques développées dans la dystrophie musculaire de Duchenne, plusieurs techniques de saut d’exon sont à l’étude, en particulier les oligonucléotides anti-sens et la thérapie génique-AAV U7. L’équipe de France Piétri-Rouxel (Sorbonne Université – INSERM/Institut de myologie) vient de publier, dans la revue Molecular Therapy, des résultats démontrant l’intérêt de les combiner pour … [Lire la suite]
Preuve de concept d’une plasmaphérèse filtrant spécifiquement les AAV
Régulièrement exposée aux virus adéno-associés (AAV), la population humaine peut développer des anticorps neutralisants contre ces AAV. La présence de ces anticorps neutralisants, même en faible quantité, est un facteur limitant l’efficacité d’une thérapie génique utilisant les AAV comme vecteur. Pour remédier à cela, l’équipe de F. Mingozzi (Généthon, Evry), en collaboration avec des chercheurs … [Lire la suite]
Covid-19 : l’engagement de Myriam Boëx, doctorante à l’institut
Entre la fin de son contrat de doctorante et sa soutenance de thèse repoussée pour cause de confinement, Myriam Boëx, étudiante en thèse au Centre de Recherche de l’Institut de Myologie s’est engagée sur la réserve civique. Qui êtes-vous et depuis combien de temps travaillez-vous à l’institut ? Je m’appelle Myriam, j’ai 29 ans, je suis … [Lire la suite]
Annulation des Journées Des Familles 2020
L’AFM-Téléthon se réjouissait de retrouver les familles les 26 et 27 juin prochains au Parc Floral de Paris pour les Journées Des Familles, cet évènement convivial qui permet de rassembler familles, scientifiques, médecins, partenaires, bénévoles et salariés. Au regard de la crise sanitaire en cours et des incertitudes qui pèsent sur les prochains mois, l’AFM-Téléthon … [Lire la suite]
