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Les résultats négatifs de l’olésoxime dans la SMA se confirment sur le long terme
Les résultats définitifs de l’étude OLEOS, une étude en ouvert évaluant les effets de l’olésoxime à long terme chez 131 personnes atteintes de SMA de type II ou de type III non ambulantes viennent d’être publiés : à 130 semaines, l’olésoxime ne ralentit pas le déclin des fonctions motrice et respiratoire des participants (par rapport aux … [Lire la suite]
Une enquête européenne sur les pratiques de diagnostic génétique dans les MNM
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble très hétérogène de pathologies dont une bonne partie est génétiquement déterminée. L’inventaire des gènes les gouvernant n’est pas encore complètement achevé mais les découvertes qui en découlent ont permis la mise au point de tests génétiques en routine, à la fois à visée diagnostique mais aussi dans le cadre … [Lire la suite]
Des mutations en mosaïque du gène ACTA1 à l’origine de déficits musculaires précoces et asymétriques
Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles sont en rapport avec la présence de lésions intrinsèques ou d’accumulation d’inclusions à l’intérieur de la fibre musculaire. Classiquement décrites comme responsables d’une hypotonie globale et peu ou pas évolutive, passée en tout cas la période critique … [Lire la suite]
L’histoire naturelle de l’amyotrophie spinale de type III se précise
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est dûe à l’absence de protéine SMN. Cette maladie dégénérative du motoneurone se traduit par des paralysies d’âge de début et de sévérité très variables. On en distingue quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint … [Lire la suite]
Le SRK-015 pourrait être un traitement complémentaire des thérapies ciblant SMN
Des résultats préliminaires à 6 mois de l’essai TOPAZ qui évalue le SRK-015 – un inhibiteur de la myostatine – chez 48 participants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type II et III viennent d’être communiqués : le SRK-015 a été bien toléré et améliore la fonction motrice des participants avec un effet … [Lire la suite]
Le 249ème workshop de l’ENMC était centré sur la dystrophine cérébrale et les troubles cognitifs dans la DMD
L’absence de l’une ou l’autre de ces formes de dystrophine présentes dans le cerveau provoque chez les enfants et adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB) des troubles cognitifs, comportementaux et de la communication variables. Environ 50% des garçons atteints de DMD en souffrent ; un peu moins chez ceux atteints … [Lire la suite]
L’institut recrute un « Fellow » (H/F) pour le service de Neuro-Myologie
L’Institut de Myologie propose un poste de « Fellow » à plein temps, à partir de janvier 2021, pour une durée de 6 à 12 mois, dans le service de Neuro-Myologie de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, composé du centre de référence des maladies neuromusculaires et des canalopathies musculaires. Descriptif des activités : activité clinique dans le cadre des … [Lire la suite]
Le laboratoire Santhera Pharmaceuticals a annoncé le 6 octobre 2020 la fin du développement de l’idebenone dans la DMD
L’idebenone est un antioxydant développé par Santhera pharmaceuticals évalué depuis plus de 10 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne pour ses effets potentiels sur la fonction respiratoire. Deux essais cliniques de ce produit l’essai Sideros et l’essai Sideros-E, étudiaient l’efficacité de l’idebenone sur le maintien de la fonction respiratoire. Pas assez efficace Un … [Lire la suite]
Interférences entre l’immunité adaptative innée et celle des lymphocytes T, avec et dans le muscle
Les preuves s’accumulent qui démontrent une interaction continue entre le système immunitaire et le muscle squelettique dans des maladies inflammatoires d’origines pathogéniques différentes, dans des conditions dystrophiques telles que la dystrophie musculaire de Duchenne ainsi que pendant la régénération normale du muscle. Bien qu’un composant de l’immunité innée, le macrophage, ait été largement étudié à … [Lire la suite]
Corrélations cliniques et suivi à long terme chez 100 patients atteints de sarcoglycanopathies
L’objectif était ici de décrire une grande série de patients atteints de sarcoglycanopathies α, β et γ (LGMD-R3, R4 et R5 dans la nouvelle nomenclature) et d’étudier les corrélations phénotypiques et la progression de la maladie. Dans ce but, une étude rétrospective multicentrique dans 4 centres de la région parisienne collectant des données neuromusculaires, respiratoires, … [Lire la suite]
