Blog Archives
Titinopathies : la confrontation des données cliniques et génétiques permet de rendre des diagnostics de certitude plus facilement
La titine est une protéine musculaire qui tire son nom de sa taille « titanesque ». Codée par le gène TTN, elle constitue l’armature essentielle de l’appareil contractile de la fibre musculaire et interagit avec de nombreuses autres protéines de ce compartiment cellulaire. Ce n’est que relativement récemment que des pathologies neuromusculaires, autrement dit les titinopathies, ont … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 11 janvier – Rashmi Kothari (Canada)
The role of SMN outside the CNS: Implications for clinical care of Spinal Muscular Atrophy Lundi 11 janvier 2021 – 13h-14h Rashmi Kothari, PhD. (Ottawa Hospital Research Institute, University of Ottawa, Canada) Invité par Maria-Grazia Biferi Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur le séminaire … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire précise le phénotype dans la myosinopathie liée au gène MYH7
Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un groupe récemment décrit d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées et apparentées aux myopathies congénitales. Parmi elles, la forme autosomique dominante initialement décrite par Nigel Laing dans le cadre des myopathies distales est due à des mutations du gène MYH7. Ce dernier code une chaine lourde de myosine … [Lire la suite]
Trachéotomie et maladies neuromusculaires : l’HAS publie des recommandations pour la pratique clinique
En ligne début décembre 2020 sur le site de la Haute autorité de Santé (HAS), la recommandation de bonne pratique sur la « Place et gestion de la trachéotomie dans la prise en charge de la dépendance ventilatoire des patients atteints de maladies neuromusculaires lentement évolutives » vise à aider la prise de décision et à … [Lire la suite]
L’institut recrute un Ingénieur qualité (H/F)
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’Institut de Myologie a centré son développement autour de son objectif premier, favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant à la fois un centre d’expertise dédié au muscle, un centre de référence pour le diagnostic, la prise en charge et … [Lire la suite]
Anesthésie et MNM : un article néerlandais compile recommandations générales et conseils spécifiques
Un patient atteint d’une maladie neuromusculaire ne s’anesthésie pas comme les autres, soit. Mais quelles sont les bonnes pratiques ? Une équipe néerlandaise les a rassemblées dans un article paru en octobre 2020. Cette publication détaille chaque étape (bilan préopératoire, prémédication…) et leurs risques. Elle décline également des consignes spécifiques par maladie ou groupe de maladies … [Lire la suite]
Le gène TOR1AIP1, codant la protéine de l’enveloppe nucléaire LAP1, est impliqué dans une forme de SMC
On distingue les différentes formes de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) en fonction de la localisation de la protéine perturbée au niveau de la jonction neuromusculaire. On a ainsi les SMC pré-synaptiques, les SMC synaptiques et les SMC post-synaptiques. Viennent également s’ajouter les SMC liés à un déficit en glycosylation des protéines qui peuvent être des … [Lire la suite]
2021, ensemble, musclons la vie
Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, Nous vous souhaitons une très bonne année et une excellente santé. Que cette nouvelle année vous apporte l’énergie nécessaire du renouveau pour accomplir les projets qui vous tiennent à cœur, que nous vous souhaitons nombreux et inspirants ! Nous remercions chaleureusement tous les généreux donateurs … [Lire la suite]
Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de la CMT à révélation tardive
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Très hétérogène du point de vue clinique et électrophysiologique, mais aussi génétique (près d’une centaine de gènes connus, toutes formes confondues), la CMT entraine un déficit moteur distal prédominant au niveau des muscles des pieds et des mains. Dans les formes … [Lire la suite]
Les anomalies les plus fréquentes du gène SMN1 concerneraient les exons 3 ou 6 du gène SMN1 au Brésil
Les données de la littérature ont permis d’établir la cause de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 95% des personnes présentent une perte homozygote de SMN1 (aucune copie du gène SMN1) et 5% une perte hétérozygote de SMN1 (absence du gène SMN1 sur l’un des chromosomes et mutation sur l’autre). Une étude rétrospective a … [Lire la suite]
