Blog Archives
De nouveaux résultats positifs du nusinersen avec l’essai EMBRACE
Le nusinersen (ou Spinraza®) a été le premier médicament à obtenir une autorisation de mise sur le marché dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Elle repose en grande partie sur les résultats positifs obtenus dans le cadre des essais ENDEAR (chez des nourrissons atteints de SMA âgés de 7 mois maximum et avec … [Lire la suite]
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde » de l’AFM-Téléthon
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : biothérapies … [Lire la suite]
Des difficultés pour s’alimenter fréquentes dans la SMA de type II et une gastrostomie efficace
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le transit gastro-intestinal sont également touchés, mais moins étudiés. Des difficultés pour s’alimenter (problèmes de déglutition, de mastication, prise ou perte de poids …) ont fréquemment été rapportés dans la SMA … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 11 mars : Sabrina Sacconi (France) and Gabriele Siciliano (Italie)
Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EANx Lundi 11 mars 2021 – 16h (heure de Paris) Telemedicine in NMD: state of the art Prof Sabrina Sacconi (CHU Nice , France) et Prof Gabriele Siciliano (University Hospital Pisa, Italy) Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_5LBXfwhxTVydKwnbjhc6Iw
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 8 mars – Abigail Mackey (Danemark)
Human skeletal muscle from the cellular perspective in vivo and in vitro Lundi 8 mars 2021 – 12:00-13:00 Abigail Mackey (Department of Biomedical Sciences, University of Copenhagen, Denmark) Invitée par Vincent Mouly Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur le séminaire de Abigail Mackey
Le point sur les neuropathies héréditaires purement motrices : à propos de deux grandes séries espagnole et chinoise
Si les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) comptent un grand nombre de malades, il n’en est pas de même pour les formes dites motrices pures aussi connues sous les termes de CMT spinal ou de neuropathies motrices héréditaires distale (dHMN). Ces formes sont transmises selon le mode autosomique récessif ou dominant … [Lire la suite]
Parution du VLM 196
A l’heure où Généthon démarre un essai de thérapie génique, VLM vous propose un dossier complet sur les avancées de la recherche et de la prise en charge dans les myopathies de Duchenne et de Becker. Fin novembre, Généthon a reçu l’autorisation de débuter un essai clinique de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne. … [Lire la suite]
De nouvelles publications confortent les bénéfices de l’éculizumab dans la myasthénie auto-immune avec anti-RACh réfractaire
La myasthénie auto-immune est dûe à des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire. Environ 10 % des patients en présentent une forme généralisée résistante aux traitements habituels. Dans cette situation, différentes pistes thérapeutiques sont envisagées et notamment celle qui consiste à inhiber la fraction 5 du complément (anti-C5) avec, par exemple, le zilucoplan, le ravulizumab … [Lire la suite]
Une grande cohorte italienne confirme la complexité d’interprétation des génotypes FSH limites
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) touche 4,5 pour 100 000 en Europe. Elle se manifeste typiquement par une faiblesse musculaire de répartition particulière puisqu’elle affecte les muscles du visage et de la ceinture scapulaire. Sa forme la plus fréquente, la FSH de type 1, résulte de la contraction des unités répétées D4Z4 dans la … [Lire la suite]
La myosite à inclusions avec anti-cN1A ou sans, c’est du pareil au (presque) même
Identifiée dans les années 1990, la myosite à inclusions sporadique débute après l’âge de 50 ans le plus souvent. Elle fait partie des myopathies inflammatoires mais se distingue par sa résistance aux immunosuppresseurs. Au rang des arguments en faveur du diagnostic figurent la faiblesse des quadriceps et des fléchisseurs des doigts, le constat d’une inflammation … [Lire la suite]
