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Le point sur les neuropathies héréditaires purement motrices : à propos de deux grandes séries espagnole et chinoise
Si les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) comptent un grand nombre de malades, il n’en est pas de même pour les formes dites motrices pures aussi connues sous les termes de CMT spinal ou de neuropathies motrices héréditaires distale (dHMN). Ces formes sont transmises selon le mode autosomique récessif ou dominant … [Lire la suite]
Parution du VLM 196
A l’heure où Généthon démarre un essai de thérapie génique, VLM vous propose un dossier complet sur les avancées de la recherche et de la prise en charge dans les myopathies de Duchenne et de Becker. Fin novembre, Généthon a reçu l’autorisation de débuter un essai clinique de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne. … [Lire la suite]
De nouvelles publications confortent les bénéfices de l’éculizumab dans la myasthénie auto-immune avec anti-RACh réfractaire
La myasthénie auto-immune est dûe à des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire. Environ 10 % des patients en présentent une forme généralisée résistante aux traitements habituels. Dans cette situation, différentes pistes thérapeutiques sont envisagées et notamment celle qui consiste à inhiber la fraction 5 du complément (anti-C5) avec, par exemple, le zilucoplan, le ravulizumab … [Lire la suite]
Une grande cohorte italienne confirme la complexité d’interprétation des génotypes FSH limites
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) touche 4,5 pour 100 000 en Europe. Elle se manifeste typiquement par une faiblesse musculaire de répartition particulière puisqu’elle affecte les muscles du visage et de la ceinture scapulaire. Sa forme la plus fréquente, la FSH de type 1, résulte de la contraction des unités répétées D4Z4 dans la … [Lire la suite]
La myosite à inclusions avec anti-cN1A ou sans, c’est du pareil au (presque) même
Identifiée dans les années 1990, la myosite à inclusions sporadique débute après l’âge de 50 ans le plus souvent. Elle fait partie des myopathies inflammatoires mais se distingue par sa résistance aux immunosuppresseurs. Au rang des arguments en faveur du diagnostic figurent la faiblesse des quadriceps et des fléchisseurs des doigts, le constat d’une inflammation … [Lire la suite]
Zolgensma® : des effets indésirables graves rares à connaitre et à surveiller
Le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) est le premier produit de thérapie génique à avoir obtenu en 2019 une autorisation de mise sur le marché dans une maladie neuromusculaire, en l’occurrence l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Si les effets bénéfiques du Zolgensma® sur le développement moteur sont rapides et durables, des effets secondaires graves touchant … [Lire la suite]
Le muscle, un partenaire essentiel de la vaccination !
La campagne de vaccination contre la Covid-19 est dans toutes les discussions. Les questions sont multiples mais sait-on pourquoi les vaccins, et particulièrement ceux à ARN messager, doivent être injectés en intramusculaire ? On vous aide à mieux comprendre comment le muscle optimise l’efficacité de la vaccination. Qu’il s’agisse du vaccin anti-covid, de celui contre … [Lire la suite]
DMD : Démarrage à I-Motion de l’essai de thérapie génique microdystrophine du laboratoire Généthon en collaboration avec Sarepta Therapeutics
La thérapie génique utilisée dans cet essai associe un vecteur viral de type AAV et une version raccourcie du gène de la dystrophine, la microdystrophine, conçue par des chercheurs et experts de Généthon – laboratoire financé par l’AFM-Téléthon – en collaboration avec l’équipe du Pr George Dickson (Université de Londres) et l’équipe nantaise de Caroline … [Lire la suite]
Journée Internationale des Maladies Rares – 28 février 2021
Au sein de l’Union Européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Pour la grande majorité des cas, on parle également de maladie orpheline, car les personnes concernées ne bénéficient d’aucun traitement. L’objectif de la Journée internationale des maladies rares est de sensibiliser les citoyens et les décideurs … [Lire la suite]
Etude d’ARN longs non codants dans une cohorte de patients Becker : Applicabilité à la conception de la stratégie thérapeutique de saut d’exons 45-55 pour la DMD
Elena Gargaun, MD, PhD en biologie cellulaire et moléculaire, a travaillé au sein de l’équipe Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique à l’nstitut de Myologie pour son sujet de thèse « Caractérisation génotypique et phénotypique des patients Becker avec délétion des exons 45 à 55 », sous la direction de France Piétri-Rouxel. Ses travaux, réalisés en collaboration avec … [Lire la suite]
