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Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient
Selon trois publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) permettent de cibler les cellules de Schwann pour leur apporter un gène thérapeutique et ainsi diminuer l’atteinte nerveuse périphérique. Des chercheurs américains ont construit un produit de thérapie génique intégrant le gène … [Lire la suite]
SMA de types II et III : des effets positifs du nusinersen davantage sur la fonction motrice que respiratoire
Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% des cas. … [Lire la suite]
Symposium franco iranien sur les nouveaux traitements dans les MNM – 21 mai à 12h30
Le symposium franco-iranien soutenu par la filière Filnemus se tiendra par visioconférence vendredi 21 mai à 12h30. Il portera sur les nouveaux traitements dans les maladies neuromusculaires. Intervenants : Shahriar Nafissi, MD (Professor of Neurology, Tehran University of Medical Sciences, Iran) Sujet : Myasthenia Gravis Shahram Attarian, MD, PhD (Professor of Neurology, Aix-Marseille University, France) Sujet … [Lire la suite]
Utiliser la thérapie génique pour traiter la CMT 1A par l’interférence par ARN
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice liée à la duplication du gène PMP22. La production excessive de PMP22 par les cellules de Schwann désorganise la gaine de myéline et perturbe le fonctionnement du nerf périphérique. L’interférence par ARN fait partie des pistes thérapeutiques en développement dans la … [Lire la suite]
Lancement du programme « Mid-Career Mentoring » de l’ENMC – Entretien avec le Dr Ana Ferreiro
Le European Neuromuscular Center (ENMC) lance cette année un programme de mentorat à destination des spécialistes des maladies neuromusculaires en milieu de carrière. Ce programme est ouvert aux médecins et aux scientifiques ainsi qu’à toutes les personnes qui veulent apporter de l’innovation et du leadership fédératif et coopératif dans le but du progrès pour le … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 17 mai – Lori L. Wallrath (USA)
Nuclear membrane myopathies: Defective boundaries Lundi 17 Mai – 12-13h Lori L. Wallrath, PhD (Professor of Biochemistry, University of Iowa Healthcare, USA) Invité par Antoine Muchir Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur la présentation et sur l »intervenante
Un faible taux d’anticorps anti-AAV9 rend éligible au Zolgensma la plupart des très jeunes patients atteints de SMA
L’immunité pré-existante contre les virus adéno-associés (AAV), qui sont naturellement très répandus, fait partie des freins à la thérapie génique utilisant un tel vecteur. Le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), une thérapie génique autorisée dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), est constitué notamment d’un AAV9. Lors de la mise en place des essais cliniques avec … [Lire la suite]
Traiter les cardiomyopathies plus tôt avec les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine préserve la fonction cardiaque dans la DMB
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est due à un déficit partiel en dystrophine. Environ 40 % des adultes atteints de DMB présentent une cardiomyopathie dilatée, dont 15 % des moins de 20 ans et 55 % des plus de 40 ans. Les recommandations cardiologiques internationales recommandent de prescrire les inhibiteurs de l’enzyme de conversion … [Lire la suite]
Grand Live spécial Ambition Fondation de Myologie
Lundi 10 mai à 18h30, connectez-vous au Grand Live spécial Ambition Fondation de Myologie organisé par l’AFM-Téléthon. Ce Grand Live Ambition Fondation de Myologie sera présenté et animé par Marie-Emilie Daniel, Responsable Campagne Ambition Fondation de Myologie qui recevra Bertrand Fontaine, Directeur scientifique et médical de l’Institut de Myologie. Lors de ce rendez-vous scientifique exclusif, Bertrand Fontaine présentera l’Institut de Myologie … [Lire la suite]
L’institut recrute un Ingénieur de recherche et un Ingénieur d’étude (H/F)
A research associate (ingénieur de recherche) and an engineer (ingénieur d’étude) positions are available in the BOND group, at the Myology Center for Research, Sorbonne University, INSERM U974, Institute of Myology (Pitié-Salpêtrière hospital, Paris). Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder characterized by the progressive loss of motor neurons and voluntary muscle function and … [Lire la suite]
