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Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) sont parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires tous âges et tous sexes confondus. Elles sont cliniquement et génétiquement très hétérogènes même si elles ont en commun un déficit moteur prédominant sur les extrémités (pieds, mains), des troubles sensitifs d’intensité variable et des perturbations électrophysiologiques … [Lire la suite]

Les dysferlinopathies sont des dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits moteurs à caractère distal (myopathie dite de Miyoshi) ou proximal (myopathie des ceintures de type LGMD R2), voire mixte (atteinte proximo-distale). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de réparation membranaire. … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Transmise selon un mode autosomique récessive, elle entraine des paralysies de sévérité variable pouvant conduire à un décès à un âge précoce. On en distingue quatre types (I à IV) selon l’âge de début des symptômes et le … [Lire la suite]

Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune se traduit par une fatigabilité musculaire excessive à l’effort. Son traitement peut faire appel aux corticoïdes et/ou aux immunosuppresseurs, des médicaments théoriquement à risque dans le contexte de la pandémie de Covid-19. Il existe de surcroit un risque de poussée sévère avec atteinte respiratoire et bulbaire (crise … [Lire la suite]

Le nusinersen (ou Spinraza®) a été le premier médicament à obtenir une autorisation de mise sur le marché dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Elle repose en grande partie sur les résultats positifs obtenus dans le cadre des essais ENDEAR (chez des nourrissons atteints de SMA âgés de 7 mois maximum et avec … [Lire la suite]

Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : biothérapies … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le transit gastro-intestinal sont également touchés, mais moins étudiés. Des difficultés pour s’alimenter (problèmes de déglutition, de mastication, prise ou perte de poids …) ont fréquemment été rapportés dans la SMA … [Lire la suite]