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Traiter les cardiomyopathies plus tôt avec les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine préserve la fonction cardiaque dans la DMB
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est due à un déficit partiel en dystrophine. Environ 40 % des adultes atteints de DMB présentent une cardiomyopathie dilatée, dont 15 % des moins de 20 ans et 55 % des plus de 40 ans. Les recommandations cardiologiques internationales recommandent de prescrire les inhibiteurs de l’enzyme de conversion … [Lire la suite]
Grand Live spécial Ambition Fondation de Myologie
Lundi 10 mai à 18h30, connectez-vous au Grand Live spécial Ambition Fondation de Myologie organisé par l’AFM-Téléthon. Ce Grand Live Ambition Fondation de Myologie sera présenté et animé par Marie-Emilie Daniel, Responsable Campagne Ambition Fondation de Myologie qui recevra Bertrand Fontaine, Directeur scientifique et médical de l’Institut de Myologie. Lors de ce rendez-vous scientifique exclusif, Bertrand Fontaine présentera l’Institut de Myologie … [Lire la suite]
L’institut recrute un Ingénieur de recherche et un Ingénieur d’étude (H/F)
A research associate (ingénieur de recherche) and an engineer (ingénieur d’étude) positions are available in the BOND group, at the Myology Center for Research, Sorbonne University, INSERM U974, Institute of Myology (Pitié-Salpêtrière hospital, Paris). Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder characterized by the progressive loss of motor neurons and voluntary muscle function and … [Lire la suite]
La distinction phénotypique entre myopathie distale de type Miyoshi et LGMD R2 n’a plus vraiment lieu d’être dans les dysferlinopathies
Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Réduit initialement à une myopathie distale de type Miyoshi, l’éventail phénotypique s’est rapidement étendu à des formes proximales pures comme la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) … [Lire la suite]
13e journée d’échanges du Centre de référence de pathologie neuromusculaire de Paris Est
Le Centre de référence de pathologie neuromusculaire d’Ile de France organise, vendredi 7 mai 2021, la 13ème journée d’échanges avec ses partenaires sur la thématique : « Chirurgie plastique et fonctionnelle dans les maladies neuromusculaires : image du corps et estime de soi » L’événement aura lieu en virtuel de 9h00 à 16h30. Cette journée est organisée, … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 10 mai – Guillaume Millet (France)
Measuring fatigability in clinical populations: is it relevant? Lundi 10 Mai – 12-13h Guillaume Millet, PhD (Professor at Jean Monnet University (Saint-Etienne, France), Leader of the ActiFS academic chair, Senior member of the Institut Universitaire de France 2019, Director of the inter-university Laboratory of Human Movement Biology in 2020) Invité par Jean-Yves Hogrel Sur inscription préalable … [Lire la suite]
Une nouvelle étude en faveur de la leuproréline dans la maladie de Kennedy
La maladie de Kennedy est une maladie du motoneurone qui évolue relativement lentement. Parmi les différents signes cliniques, les troubles de la déglutition altèrent fortement la qualité de vie des patients. La leuproréline, un analogue de l’hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) déjà utilisée notamment dans le traitement de cancer de la prostate, réduit la … [Lire la suite]
Au congrès de l’AAN, le nipocalimab affiche son efficacité et sa bonne tolérance dans la myasthénie auto-immune généralisée
Les récepteurs néonataux Fc (FcRn) empêchent la dégradation des immunoglobulines G (IgG), favorisant leur recyclage. Le nipocalimab est un anticorps monoclonal dirigé contre les FcRn laissant espérer une baisse du taux sérique des IgG et donc une réduction des auto-anticorps circulants dans différentes maladies auto-immunes. Des bénéfices biologiques et cliniques Développé par Momenta Pharmaceuticals, … [Lire la suite]
Une cétose nutritionnelle avant exercice physique montre des bénéfices dans la glycogénose de type III avec atteinte musculaire majeure
Héréditaire, la maladie de Cori-Forbes ou glycogénose de type III est dûe à un déficit de l’enzyme débranchante, entrainant un défaut de production du glucose à partir du glycogène du foie et parfois du muscle. Elle se manifeste par une hépatomégalie, des hypoglycémies de jeûne, et chez certains patients (type IIIa) par une atteinte musculaire … [Lire la suite]
Une nouvelle échelle fonctionnelle adaptée aux dystrophies musculaires des ceintures et notamment aux dysferlinopathies
Les échelles fonctionnelles sont très utiles dans les maladies neuromusculaires, tant pour le suivi des patients qui en sont atteints que dans le cadre d’essais thérapeutiques où elles peuvent servir de critères d’évaluation. Elles peuvent être génériques, comme la mesure de la fonction motrice (MFM), ou spécifiques à certains maladies ou groupes de maladies neuromusculaires, … [Lire la suite]
