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Au congrès de l’AAN, le nipocalimab affiche son efficacité et sa bonne tolérance dans la myasthénie auto-immune généralisée
Les récepteurs néonataux Fc (FcRn) empêchent la dégradation des immunoglobulines G (IgG), favorisant leur recyclage. Le nipocalimab est un anticorps monoclonal dirigé contre les FcRn laissant espérer une baisse du taux sérique des IgG et donc une réduction des auto-anticorps circulants dans différentes maladies auto-immunes. Des bénéfices biologiques et cliniques Développé par Momenta Pharmaceuticals, … [Lire la suite]
Une cétose nutritionnelle avant exercice physique montre des bénéfices dans la glycogénose de type III avec atteinte musculaire majeure
Héréditaire, la maladie de Cori-Forbes ou glycogénose de type III est dûe à un déficit de l’enzyme débranchante, entrainant un défaut de production du glucose à partir du glycogène du foie et parfois du muscle. Elle se manifeste par une hépatomégalie, des hypoglycémies de jeûne, et chez certains patients (type IIIa) par une atteinte musculaire … [Lire la suite]
Une nouvelle échelle fonctionnelle adaptée aux dystrophies musculaires des ceintures et notamment aux dysferlinopathies
Les échelles fonctionnelles sont très utiles dans les maladies neuromusculaires, tant pour le suivi des patients qui en sont atteints que dans le cadre d’essais thérapeutiques où elles peuvent servir de critères d’évaluation. Elles peuvent être génériques, comme la mesure de la fonction motrice (MFM), ou spécifiques à certains maladies ou groupes de maladies neuromusculaires, … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 3 mai – Walter Herzog (Canada)
The forgotten filament: titin’s contribution to active force production in skeletal muscle Lundi 3 Mai – 16-17h. Dr Walter Herzog (Professor, Faculty of Kinesiology and Department of Mechanical and Manufacturing Engineering, University of Calgary, Adjunct Professor, Department of Surgery and Faculty of Veterinary Medicine, University of Calgary, Director, Human Performance Lab, Tier I Canada Research Chair … [Lire la suite]
Trois nouveaux PNDS dans les maladies neuromusculaires
Trois PNDS viennent d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité en santé (HAS). Ils concernent la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux. Comme expliqué sur le site de la Haute Autorité de Santé, l’objectif des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d’expliciter … [Lire la suite]
Myopathie oculo-pharyngo-distale : déjà 3 gènes identifiés
La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy en anglais) et la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) sont dues à une expansion de répétition de triplets. La MOPD est beaucoup plus rare que la DMOP et s’en distingue par la topographie de l’atteinte musculaire des membres et par les gènes impliqués. Dans la dystrophie musculaire … [Lire la suite]
Les résultats de l’essai STR1VE confirment l’efficacité du Zolgensma dans la SMA de type I
L’essai STR1VE a été mis en place à la suite des résultats positifs du premier essai du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) qui avait évalué son efficacité auprès de 15 participants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I et âgés de moins de 6 mois. Dans ce nouvel essai américain, de phase III, … [Lire la suite]
Téléthon 2020 : un résultat exceptionnel. Merci !
Perturbé par l’épidémie de Covid-19 et le confinement, le Téléthon 2020 a dû se réinventer ! Bénévoles, organisateurs d’animations, donateurs, partenaires, familles… tous ont été au rendez-vous de cette grande fête de la solidarité, et se sont mobilisés autrement. Le résultat dépasse toutes les attentes : 77 298 024 euros. A tous, un grand merci … [Lire la suite]
Une journée d’information sur la CMT
L’association CMT-France a organisé comme chaque année une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Celle-ci s’est déroulée le samedi 27 mars 2021, et pour la première fois, en virtuel, permettant à plus de 700 personnes de s’inscrire. Le Pr Shahram Attarian, coordonnateur de la filière de santé Maladies neuromusculaires Filnemus et membre du conseil … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 19 Avril – Benjamin Prosser (USA)
Microtubules in Cardiac Mechanics and Growth Lundi 19 avril – 14h-15h Benjamin Prosser (Assistant Professor of Physiology, Perelman School of Medicine, Philadelphia, USA) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’info sur la présentation et sur l’intervenant
