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Un variant hététozygote du gène de la calpaïne 3 à l’origine d’un syndrome camptocormique
Les calpainopathies représentent un sous-groupe de dystrophies musculaires des ceintures dont les symptômes apparaissent habituellement au début de l’adolescence. Dans l’immense majorité des cas, cette maladie neuromusculaire qui touche plusieurs centaines de personnes en France, dont beaucoup dans l’Ile de la Réunion, se transmet selon un mode autosomique récessif. Des formes à transmission autosomique dominante … [Lire la suite]
Les cellules souches pluripotentes reprogrammées : de formidables outils pour tester les thérapies neuromusculaires innovantes
Dans le domaine des thérapies innovantes destinées aux maladies neuromusculaires, la possibilité d’avoir accès à un modèle d’une maladie donnée, qu’il soit cellulaire ou animal, représente un atout majeur. Ces modèles permettent de tester plusieurs hypothèses thérapeutiques à grande échelle, et constitue le plus souvent un préalable à un passage chez l’homme. Les modèles animaux … [Lire la suite]
L’institut recrute un Webmaster & Community manager (H/F) pour EURO-NMD
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM- Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à … [Lire la suite]
Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient
Selon trois publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) permettent de cibler les cellules de Schwann pour leur apporter un gène thérapeutique et ainsi diminuer l’atteinte nerveuse périphérique. Des chercheurs américains ont construit un produit de thérapie génique intégrant le gène … [Lire la suite]
SMA de types II et III : des effets positifs du nusinersen davantage sur la fonction motrice que respiratoire
Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% des cas. … [Lire la suite]
Symposium franco iranien sur les nouveaux traitements dans les MNM – 21 mai à 12h30
Le symposium franco-iranien soutenu par la filière Filnemus se tiendra par visioconférence vendredi 21 mai à 12h30. Il portera sur les nouveaux traitements dans les maladies neuromusculaires. Intervenants : Shahriar Nafissi, MD (Professor of Neurology, Tehran University of Medical Sciences, Iran) Sujet : Myasthenia Gravis Shahram Attarian, MD, PhD (Professor of Neurology, Aix-Marseille University, France) Sujet … [Lire la suite]
Utiliser la thérapie génique pour traiter la CMT 1A par l’interférence par ARN
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice liée à la duplication du gène PMP22. La production excessive de PMP22 par les cellules de Schwann désorganise la gaine de myéline et perturbe le fonctionnement du nerf périphérique. L’interférence par ARN fait partie des pistes thérapeutiques en développement dans la … [Lire la suite]
Lancement du programme « Mid-Career Mentoring » de l’ENMC – Entretien avec le Dr Ana Ferreiro
Le European Neuromuscular Center (ENMC) lance cette année un programme de mentorat à destination des spécialistes des maladies neuromusculaires en milieu de carrière. Ce programme est ouvert aux médecins et aux scientifiques ainsi qu’à toutes les personnes qui veulent apporter de l’innovation et du leadership fédératif et coopératif dans le but du progrès pour le … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 17 mai – Lori L. Wallrath (USA)
Nuclear membrane myopathies: Defective boundaries Lundi 17 Mai – 12-13h Lori L. Wallrath, PhD (Professor of Biochemistry, University of Iowa Healthcare, USA) Invité par Antoine Muchir Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur la présentation et sur l »intervenante
Un faible taux d’anticorps anti-AAV9 rend éligible au Zolgensma la plupart des très jeunes patients atteints de SMA
L’immunité pré-existante contre les virus adéno-associés (AAV), qui sont naturellement très répandus, fait partie des freins à la thérapie génique utilisant un tel vecteur. Le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), une thérapie génique autorisée dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), est constitué notamment d’un AAV9. Lors de la mise en place des essais cliniques avec … [Lire la suite]
