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CMT : quand le NGS vient à la fois simplifier et compliquer les choses
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes touchant tous les âges et tous les sexes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles ont en commun de se traduire par un déficit d’évolutivité variable des muscles des extrémités des membres (mains, pieds) et des troubles sensitifs parfois … [Lire la suite]
Vers un élargissement du spectre phénotypique des mutations du gène NOTCH2NL
La myopathie oculopharyngodistale (ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy) est une forme très rare de myopathie à début tardif dont le phénotype clinique partage certains traits avec la dystrophie musculaire oculopharyngée (ou OPMD pour oculopharyngeal muscular dystrophy). Décrite pour la première fois au Japon, l’OPDM a une prévalence plus élevée en Asie que dans le reste … [Lire la suite]
Le renforcement musculaire peut être bénéfique dans la DMD sur le moyen terme
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Elle se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant à la racine des membres et s’accompagne de complications cardio-respiratoires conduisant au décès à un âge précoce. Selon un dogme ancien et ne reposant que sur quelques d’études scientifiques chez l’animal, l’exercice … [Lire la suite]
L’étude des discordances entre génotype et phénotype dans les SMA est toujours riche d’enseignements
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1(ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une pathologie dégénérative du deuxième motoneurone responsable de paralysies de sévérité variable. On en distingue quatre types (de I à IV) selon la date d’installation du déficit et le niveau moteur maximal atteint par le patient. Dans l’immense majorité des cas, on … [Lire la suite]
Parution du Rapport Annuel et Financier 2020 de l’AFM-Téléthon
A l’occasion de son Assemblée Générale du 26 juin 2021, l’AFM-Téléthon publie le détail de ses activités et de ses comptes dans son Rapport Annuel et Financier 2020. Au programme : le récapitulatif de ses missions et de ses combats, le détail des comptes, les avancées majeures de la recherche ainsi que les actions innovantes … [Lire la suite]
Une nouvelle forme de maladie neuromusculaire mixte identifiée grâce à la biologie moléculaire
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies hétérogènes tant sur le plan clinique qu’étiologique. Elles ont en commun une atteinte d’un élément constitutif de l’unité motrice. La frontière entre pathologies purement myopathique et neuropathie est parfois floue comme en témoignent les travaux d’un consortium international de chercheurs dans un article publié en janvier 2021 … [Lire la suite]
La buprénorphine : une alternative thérapeutique dans la paramyotonie congénitale ?
La paramyotonie dite congénitale appartient aux syndromes myotoniques non dystrophiques. Elle se traduit par une myotonie qui s’aggrave paradoxalement au cours de l’effort et qui peut, le cas échéant, être invalidante, notamment par temps froid. Dans la très grande majorité des cas, elle est en rapport avec des mutations dominantes du gène SNC4A codant un … [Lire la suite]
Le Pr Fabrice Chrétien rejoint l’Institut de Myologie pour diriger le Centre d’Exploration et d’Evaluation Neuromusculaire
De formation mixte médicale et scientifique, le Pr Fabrice Chrétien a plus de 20 ans d’expérience en anatomopathologie et plus de 30 ans d’expérience de recherche en neuropathologie. Il est chef du service de Neuropathologie à l’hôpital Sainte Anne – GHU Paris Psychiatrie Neuroscience – et exerce également ses activités d’enseignant chercheur en tant que … [Lire la suite]
Un tour d’horizon de la ventilation non invasive chez les enfants atteints de maladie neuromusculaire
Un nombre important de maladies neuromusculaires, au premier rang desquelles l’amyotrophie spinale infantile, la myopathie de Duchenne et certaines myopathies congénitales, s’accompagnent de troubles respiratoires de type restrictif. Ces derniers mettent les enfants qui en souffrent à risque de développer une hypoventilation, et le cas échéant des déformations thoraciques. La ventilation non invasive (VNI) s’est … [Lire la suite]
L’institut recrute un Ingénieur/coordinateur qualité (H/F)
Depuis sa création en 1996 par l’Association Française contre les Myopathies (AFM), l’Institut de Myologie a centré son développement autour de son objectif premier, favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant à la fois un centre d’expertise dédié au muscle et un centre de référence pour le diagnostic, la prise en charge … [Lire la suite]
