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L’imagerie musculaire est utile dans le diagnostic et le suivi de la plupart des myosites d’origine auto-immune
Les myopathies inflammatoires idiopathiques constituent un ensemble hétérogène de maladies musculaires composées, schématiquement, de quatre grands groupes : les dermatomyosites, les myosites de chevauchement (dont le syndrome des anti-synthétases), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes auto-immunes. Leur diagnostic repose, d’après les récentes recommandations internationales, sur les données de la biopsie musculaire et les … [Lire la suite]
Une grande diversité phénotypique chez les patients atteints de CMT lié à une mutation dans le gène MPZ ?
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles se traduisent par un déficit moteur, de gravité et d’évolutivité variables au niveau des extrémités des membres, associé à des troubles sensitifs rarement au premier plan. Près de 110 gènes, de transmission … [Lire la suite]
L’étude clinique et génétique d’un millier de patients atteints de PIDC révèle 35 cas de CMT mal diagnostiqués
Le diagnostic de polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est essentiellement basé sur l’examen clinique et l’électromyogramme. La PIDC est parfois confondue avec une autre neuropathie démyélinisante, la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1. Dans un article de juin 2021, des neurologues français, belges et suisses ont ainsi identifiés 35 patients CMT dans une cohorte de … [Lire la suite]
Les statines hydrophiles aussi toxiques pour le muscle que les lipophiles
Le risque iatrogène musculaire (myalgies, myosite, rhabdomyolyse) lié aux statines est connu de longue date. Dans différents essais cliniques, 1,5 à 5% des patients ont présenté ce type d’effets indésirables durant un traitement par statines. En vie réelle, ils sont jusqu’à 10-15%. Cette myotoxicité semble être dose-dépendante et varier selon les molécules. Les statines hydrophiles … [Lire la suite]
Un traitement de 2 ans avec l’eteplirsen montre une action bénéfique sur la marche et la respiration de patients atteints de DMD : résultats de l’essai PROMOVI de phase III (EXONDYS51®)
Premier oligonucléotide anti-sens mis sur la marché par le laboratoire Sarepta Therapeutics dans la myopathie de Duchenne, l’eteplirsen (EXONDYS51®) cible le saut d’exon 51 du gène DMD. Des données d’efficacité de l’eteplirsen issues de l’essai de phase III PROMOVI viennent d’être publiées dans la revue Journal of neuromuscular disorders. Une marche qui se maintient … [Lire la suite]
Perceptions et attentes du nusinersen chez des adultes allemands atteints de SMA
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du deuxième motoneurone dont on distingue quatre sous-types (de I à IV) selon la date d’apparition des paralysies et le niveau moteur maximal atteint par le malade. Les patients bénéficient désormais de trois options thérapeutiques : des injections intrathécales répétées d’oligonucléotides antisens (nusinersen … [Lire la suite]
Mise à jour de sept « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre »
Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires. Ces documents font le point sur les essais et études cliniques, les publications médico-scientifiques, les évènements médico-scientifiques qui se sont déroulés durant l’année … [Lire la suite]
CADM3 : un gène codant une protéine d’adhésion cellulaire impliqué dans une nouvelle forme de CMT axonal
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles se traduisent par un déficit moteur de gravité et d’évolutivité variables au niveau des extrémités, associé à des troubles sensitifs rarement au premier plan. Près de 100 gènes, de transmission autosomique dominant … [Lire la suite]
Le tamoxifène est bien toléré dans la DMD et permet d’agir modestement sur la fonction motrice et la respiration : résultats d’un essai de phase I en ouvert en Israël
Le tamoxifène est un anti-œstrogène utilisé dans le traitement de certains cancers comme celui du sein. Ses propriétés anti-inflammatoires et antifibrotiques ont conduit des équipes de recherche à le considérer comme une piste thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans des souris mdx modèle de la DMD, le traitement par tamoxifène a entrainé … [Lire la suite]
Hydrocéphalie et SMA : une étude américaine tend à mettre le nusinersen hors de cause
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1(ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone donnant lieu à des paralysies de survenue et d’intensité variables. Elle est classée en quatre types, le type I, d’apparition précoce chez le nourrisson constituant le groupe le plus important. Ces dernières années ont vu l’arrivée de thérapies innovantes sur le … [Lire la suite]
