Blog Archives
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux … [Lire la suite]
Le Centre de Recherche de l’Institut de Myologie recrute un Ingénieur d’étude ou de recherche (H/F)
Les travaux de l’équipe « Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy » sont centrés sur une pathologie neuromusculaire, la dystrophie myotonique (DM1 ou maladie de Steinert). Ces activités vont de l’étude des mécanismes physiopathologiques au développement d’approches thérapeutiques. Dans cet environnement, la personne recrutée participera au développement d’une thérapie pharmaco-génique pour la DM1. Activité principale Expérimentations et mise … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 5 juillet – Silvère M van der Maarel (Pays-Bas)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a monogenic disease with marked clinical, genetic and nuclear heterogeneity Lundi 5 juillet 2021 – 12h-13h Silvère M van der Maarel (Professor of Medical Epigenetics, Chair Department of Human Genetics, Board Member Division 4, Leiden University Medical Center) Invité par Piera Smeriglio Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr … [Lire la suite]
Une nouvelle forme de myopathie identifiée par le séquençage à haut débit
Les cas de maladies neuromusculaires héréditaires orphelines de gènes restent encore très nombreux. Il en découle une errance diagnostique très fréquemment préjudiciable à la prise en charge du patient lui-même mais aussi de sa famille (conseil génétique). Dans ce contexte, la mise au point des techniques de séquençage à haut débit ou NGS (pour next-generation … [Lire la suite]
Un minimum de deux heures et demie d’exercice physique par semaine serait bénéfique dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, dont majoritairement le récepteur de l’acétylcholine situé dans la région post-synaptique. Cette maladie fréquente se traduit par des paralysies typiquement fluctuantes prédominant initialement sur les muscles oculaires avec possible généralisation à d’autres groupes musculaires, ainsi … [Lire la suite]
Association significative entre états nutritionnel et respiratoire
Une relation étroite entre le statut nutritionnel et la fonction des muscles respiratoires a été mise en évidence par des cliniciens de l’Hôpital Raymond Poincaré (Garches) chez 117 adultes atteints de myopathie de Duchenne. Âgés entre 18 et 39 ans, ces derniers étaient tous sous ventilation mécanique à domicile, en fauteuil roulant, et ne prenaient … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 28 juin – Rosanna Piccirillo (Italie)
Exercise-induced myokines against muscle wasting during cancer Lundi 28 juin 2021 – 14h-15h Rosanna Piccirillo (Head of the “Neuromuscular Dysfunctions Unit” at Mario Negri Institute for Pharmacological Research IRCCS in Milan (IRFMN), Department of Neurosciences) Invitée par Sestina Falcone Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur la présentation … [Lire la suite]
Un cas de myopathie nécrosante auto-immune en lien possible avec la Covid-19
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) occupe une place un peu à part au sein des maladies musculaires d’origine auto-immune. De description récente, cette entité est diagnostiquée sur la biopsie musculaire avec des aspects davantage de nécrose que d’inflammation, un déficit musculaire d’importance variable, une élévation du taux des CPK et la positivité d’auto-anticorps dirigés contre … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 21 juin – Diane Mathis (Etats-Unis)
The dynamic roles of regulatory T cells in murine skeletal muscle regeneration Lundi 21 juin 2021 – 14h-15h Diane Mathis (Professor of Immunobiology at Harvard Medical School and holder of the Morton Grove-Rasmussen chair of Immunohematology. American National Academy of Sciences. German National Academy of Sciences. American Academy of Arts and Sciences) Invitée par Rozen Le … [Lire la suite]
Une compilation très utile des études médico-économiques dans la SMA
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait depuis peu une accélération spectaculaire au niveau thérapeutique. Génétiquement déterminée, cette maladie neuromusculaire entraine des paralysies en rapport avec la dégénérescence des motoneurones périphériques et, pour certains enfants atteints, un décès à un âgé prématuré. L’arrivée sur le marché de trois médicaments, … [Lire la suite]
