Blog Archives
Des duplications du gène SMN1 sont associées à certaines pathologies du motoneurone
Le locus SMN, situé chez l’homme dans la région 5q, est le siège d’une relative instabilité génomique du nombre de copies de deux gènes paralogues appelés SMN1 et SMN2. Délétion, duplication équilibrée ou conversion génique sont des événements mutationnels relativement fréquents dans cette région chromosomique. Si les délétions homozygotes du gène SMN1 sont bien connues … [Lire la suite]
Le Rapport Annuel et Financier 2020 de l’Association Institut de Myologie vient de paraître
Le Rapport Annuel 2020 de notre association présente nos objectifs, nos ambitions et nos principales réalisations, l’ensemble de nos comptes de l’année ainsi que les publications scientifiques de nos experts. L’année 2020, marquée par la crise sanitaire, aura malgré tout été jalonnée de nouveaux projets et de réalisations phares, notamment dans le cadre du … [Lire la suite]
Le premier bilan de Solve-RD confirme l’intérêt d’un projet de recherche européen d’exception au service des maladies rares
Cliniciens, généticiens, représentants de malades, chercheurs, plus de 300 experts de 15 pays participent au projet de recherche Solve-RD, subventionné par l’Union Européenne pour la période 2018-2022. Le Centre de Recherche en Myologie de l’Institut de myologie (équipe de Gisèle Bonne) et le réseau de soins ERN-Euro-NMD y contribuent. En juin 2021, l’European Journal of … [Lire la suite]
PXT3003 dans la CMT1A : l’essai PREMIER débute en France
Le premier centre investigateur français de l’essai PREMIER vient d’ouvrir : il s’agit du CHU de la Timone à Marseille qui vient de recruter le premier participant européen. D’autres centres français devraient également participer à cet essai international de phase III qui a démarré en mars dernier sur le territoire américain et se déroulera en Europe, … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : des immunoglobulines en traitement d’entretien ?
Les immunoglobulines (Ig) polyvalentes ont montré leur efficacité pour traiter les exacerbations de la myasthénie auto-immune (crises myasthéniques). Les résultats de deux études rétrospectives, parus en 2021, témoignent de leur intérêt également en traitement de fond. Suffisamment efficaces pour alléger le reste de l’ordonnance La première étude, canadienne, a porté sur 34 patients atteints … [Lire la suite]
Une nouvelle mutation dans un des composants du complexe IV de la chaine respiratoire responsable du syndrome MELAS
Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites principalement chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S). À ce tableau complexe et protéiforme peuvent s’ajouter des complications cardiaques de types variés (anomalies de la contractilité myocardique, troubles de … [Lire la suite]
Le casimersen évalué dans un essai de phase I/II chez des patients DMD peu ou non ambulants est bien toléré et éliminé au cours du temps
Le casimersen (SRP-4045, Amondys45), oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 45 du gène DMD, fait partie des molécules de saut d’exon développées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics. Il a obtenu une AMM conditionnelle aux États-Unis en février 2021. Un essai américain de phase I/II l’a évalué chez des garçons … [Lire la suite]
DMC liée à LMNA : à propos d’une histoire naturelle rétrospective à grande échelle
Une étude internationale rétrospective coordonnée par une équipe du centre de recherche de l’Institut de Myologie (Paris) a été menée pour décrire l’histoire naturelle d’une forme de laminopathie à début précoce, la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA. Ainsi, les données de 151 patients atteints de laminopathie et ayant présenté des symptômes musculaires apparus … [Lire la suite]
Mise à jour de neuf « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre »
Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires. Ces documents font le point sur les essais et études cliniques, les publications médico-scientifiques, les évènements médico-scientifiques qui se sont déroulés durant l’année 2020-2021 et … [Lire la suite]
Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques, colloques internationaux…, concernant la dystrophie myotonique de type 2 : dystrophie myotonique de type 2, DM2 myopathie myotonique proximale PROMM (proximal myotonic myopathy) Accéder au document Avancées … [Lire la suite]
