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L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du deuxième motoneurone dont on distingue quatre sous-types (de I à IV) selon la date d’apparition des paralysies et le niveau moteur maximal atteint par le malade. Les patients bénéficient désormais de trois options thérapeutiques : des injections intrathécales répétées d’oligonucléotides antisens (nusinersen … [Lire la suite]

Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires. Ces documents font le point sur les essais et études cliniques, les publications médico-scientifiques, les évènements médico-scientifiques qui se sont déroulés durant l’année … [Lire la suite]

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles se traduisent par un déficit moteur de gravité et d’évolutivité variables au niveau des extrémités, associé à des troubles sensitifs rarement au premier plan. Près de 100 gènes, de transmission autosomique dominant … [Lire la suite]

Le tamoxifène est un anti-œstrogène utilisé dans le traitement de certains cancers comme celui du sein. Ses propriétés anti-inflammatoires et antifibrotiques ont conduit des équipes de recherche à le considérer comme une piste thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans des souris mdx modèle de la DMD, le traitement par tamoxifène a entrainé … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1(ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone donnant lieu à des paralysies de survenue et d’intensité variables. Elle est classée en quatre types, le type I, d’apparition précoce chez le nourrisson constituant le groupe le plus important. Ces dernières années ont vu l’arrivée de thérapies innovantes sur le … [Lire la suite]

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes touchant tous les âges et tous les sexes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles ont en commun de se traduire par un déficit d’évolutivité variable des muscles des extrémités des membres (mains, pieds) et des troubles sensitifs parfois … [Lire la suite]

La myopathie oculopharyngodistale (ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy) est une forme très rare de myopathie à début tardif dont le phénotype clinique partage certains traits avec la dystrophie musculaire oculopharyngée (ou OPMD pour oculopharyngeal muscular dystrophy). Décrite pour la première fois au Japon, l’OPDM a une prévalence plus élevée en Asie que dans le reste … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Elle se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant à la racine des membres et s’accompagne de complications cardio-respiratoires conduisant au décès à un âge précoce. Selon un dogme ancien et ne reposant que sur quelques d’études scientifiques chez l’animal, l’exercice … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1(ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une pathologie dégénérative du deuxième motoneurone responsable de paralysies de sévérité variable. On en distingue quatre types (de I à IV) selon la date d’installation du déficit et le niveau moteur maximal atteint par le patient. Dans l’immense majorité des cas, on … [Lire la suite]