Blog Archives
Myopathies inflammatoires : les bénéfices moléculaires de l’activité physique se dévoilent
Une activité physique adaptée fait partie intégrante du traitement des myosites idiopathiques (ou myopathies inflammatoires), sans que ses mécanismes d’action soient clairement cernés. Une étude menée auprès de 7 patients atteints de dermatomyosite et de 6 patients atteints de myopathie nécrosante auto-immune a montré, après un programme d’entrainement physique (aérobie et résistance) de 12 semaines : … [Lire la suite]
WMS2021 et SMA : entre thérapie innovante et biothérapie
De nouvelles données d’essais cliniques dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont été discutées lors de la dernière édition du congrès de la World Muscle Society (WMS) du 20 au 24 septembre 2021. Sur cinq nourrissons pré-symptomatiques âgés de moins de 6 semaines, traités par Evrysdi (risdiplam) pendant au moins un an dans … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-RND le 19 octobre : Pr Annemieke Aartsma-Rus (Pays-Bas)
Oligonucleotide therapies: a new class of drugs that allow precise genetic targeting Mardi 19 octobre 2021 – 15h-16h (heure de Paris) Pr Annemieke Aartsma-Rus (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, the Netherlands) Inscription : https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_oWAs3Ha1SuG4Pelg17pImA Webinaire organisé par EURO-RND (European Reference Network for Rare Neurological diseases).
L’Institut de Myologie recrute un(e) Attaché(e) de Recherche Clinique (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
DMOP : une étude néerlandaise précise le profil évolutif de la maladie
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare transmise selon un mode autosomique dominant. Elle se traduit par l’installation progressive, en règle générale à partir de l’âge de cinquante ans, d’une ptose progressive et bilatérale des paupières, de troubles de la déglutition et, très souvent, d’un déficit musculaire de la ceinture pelvienne. … [Lire la suite]
Les manifestations gastro-intestinales de la maladie de Pompe : confirmation de l’atteinte du muscle lisse
La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée au dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge pouvant toucher aussi le cœur, essentiellement chez le nourrisson. Une enzymothérapie substitutive (ERT) a permis de changer substantiellement le cours … [Lire la suite]
L’Institut recrute un Attaché de Recherche Clinique (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
SMA de type 1 : résultats préliminaires de l’essai FIREFISH qui évalue le risdiplam
Après un an de traitement par risdiplam (Evrysdi), le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. Et les améliorations obtenues perdurent jusqu’à deux ans de traitement, selon Roche et PTC Therapeutics. Ces deux laboratoires qui développent le risdiplam, une petite molécule administrée par voie orale qui corrige la maturation de SMN2. L’essai FIREFISH … [Lire la suite]
Les risques du Zolgensma mieux connus
Le Zolgensma (ou onasemnogene abeparvovec), premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), bénéficie d’une autorisation conditionnelle de mise sur le marché européen depuis mai 2020. Différents effets indésirables graves ont été rapportés avec ce produit : hépatotoxicité, thrombocytopénie transitoire, troubles cardiaques, microangiopathie thrombotique… Une analyse exhaustive des données issues des études … [Lire la suite]
Des cellules cardiaques DMD fonctionnellement réparées grâce à Crispr-Cas9
Une équipe de chercheurs américains a traité par Crispr-Cas9 des lignées de cellules souches pluripotentes induites prélevées chez un malade atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentant une délétion de l’exon 44 du gène DMD. Le but était de rétablir le cadre de lecture ou de sauter l’exon 45 du gène. Des deux lignées … [Lire la suite]
