Blog Archives
La mise au point d’un modèle animal pour la myopathie centronucléaire liée à BIN1 apporte la preuve de concept de l’efficacité d’un oligo antisens ciblant DNM2
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (Strasbourg) a mis au point un modèle murin viable de myopathie centronucléaire défectueuse du gène BIN1 sélectivement dans les muscles. BIN1 code l’amphiphysine 2, une protéine qui contrôle la courbure des membranes. La dynamine 2 est une protéine effectrice de l’amphiphysine 2, codée par … [Lire la suite]
Myasthénie, une maladie finalement très souvent douloureuse
La myasthénie auto-immune n’est pas connue pour entrainer de façon habituelle des douleurs. Pourtant, 70% des patients en ressentent selon une étude menée auprès de108 personnes suivies pour une myasthénie stable à l’Hôpital Raymond-Poincaré de Garches et présentées aux Journées neuromusculaires de Marseille, en septembre 2021. Ces douleurs sont surtout musculaires, axiales et déclenchées par … [Lire la suite]
Fatigue et sédentarité vont de pair dans la myasthénie auto-immune
Les patients atteints de myasthénie auto-immune se plaignent souvent d’une sensation de fatigue, parfois sévère et résistante au repos. Une étude basée sur des auto-questionnaires auxquels ont répondu 779 adultes atteints de myasthénie montre que leur fatigue (évaluée par le score MFI-20) est plus souvent « générale » ou « physique » et que son niveau s’avère inversement corrélé … [Lire la suite]
Un essai du Zolgensma par voie intrathécale en préparation dans la SMA type II : l’essai STEER
Le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Son administration s’effectue par voie intraveineuse. · Un nouvel essai du produit de thérapie génique par voie intrathécale est en prévision chez un peu plus de 100 participants atteints de SMA de type II, naïfs … [Lire la suite]
Une étude de l’Institut de Myologie permet d’enrichir le spectre phénotypique dues aux mutations du gène PLEKHG5
En pratique clinique, la distinction entre neuropathie héréditaire sensitivo-motrice (dont le meilleur exemple est la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) et atteinte du deuxième motoneurone (répertoriée sous différents termes comme ceux d’amyotrophie spinale distale, neuronopathie distale…) n’est pas toujours aisée. L’appréciation de la composante sensitive, tant au niveau clinique qu’électrophysiologique, peut s’avérer subtile voire parsemée … [Lire la suite]
La première étude prospective du tofacitinib dans la dermatomyosite réfractaire affiche des résultats encourageants
La dermatomyosite est une pathologie auto-immune inflammatoire qui touche la peau et les muscles, avec vasculopathie. À l’instar d’une interféronopathie d’origine génétique, elle s’accompagne d’une surexpression de gènes dépendant de l’interféron de type 1, lequel active la voie de signalisation janus kinases – signal transducers and activators of transcription (JAK-STAT). En 2018, des chercheurs de l’Institut … [Lire la suite]
WMS 2021 : Les cliniciens et les chercheurs de l’Institut mobilisés pour cette nouvelle édition !
Du 20 au 24 septembre, le 26ème Congrès International de la World Muscle Society (WMS), réunissant les experts du muscle du monde entier, mettra en lumière les travaux de nombreux chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie, centre d’expertise sur le muscle et ses maladies, créé par l’AFM-Téléthon. De la recherche fondamentale, en passant par … [Lire la suite]
Soprano, parrain du Téléthon 2021 !
En 2021, c’est au tour de Soprano d’être le parrain du Téléthon. Les 3 et 4 décembre, l’auteur-compositeur interprète sera aux côtés des malades, des familles, des chercheurs et des milliers de bénévoles partout en France, pour soutenir le combat contre les maladies rares porté par l’AFM-Téléthon. Plusieurs fois présent pour le Téléthon, toujours généreux … [Lire la suite]
Parution du VLM 198
Le 15 septembre 2021 a lieu la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. L’occasion pour VLM d’y consacrer un dossier complet et faire le point sur la recherche et la prise en charge. Un dossier sur les dystrophies myotoniques Les dystrophies myotoniques de type 1et 2 sont réputées complexes en raison des … [Lire la suite]
Une contribution chinoise au débat sur les méthodes de dépistage néonatal dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires. Elle est, chez l’enfant, à l’origine d’un déficit musculaire progressif avec complications cardio-respiratoires entrainant un décès prématuré. La question de son dépistage à la naissance revient régulièrement à l’ordre du jour d’autant que de plus en plus de thérapies innovantes (à … [Lire la suite]
