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Hope, un gala de danse d’exception au profit d’une recherche d’excellence
Le 21 octobre prochain à 20h30, le Casino de Paris accueillera un spectacle d’exception au profit de la recherche menée à l’Institut de Myologie, centre de recherche et de soins d’excellence créé par l’AFM-Téléthon et dédié à la science et à la médecine du Muscle. A l’initiative de Laura Arend, danseuse et chorégraphe, et … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 6 septembre – Adam J. Engler (Etats-Unis)
Age-dependent Cardiac Dysfunction as a Mechanical Disease Lundi 6 septembre 2021 – de 16h à 17h Adam J. Engler (Professor and Vice-Chair of Bioengineering at UC San Diego, Resident scientist at the Sanford Consortium for Regenerative Medicine, Associate Director of the Medical-Scientist Training Program (MSTP)) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : … [Lire la suite]
L’existence de triplets variants au sein des répétitions CTG atténue la sévérité de la maladie de Steinert sans modifier l’efficacité de la thérapie cognitive et comportementale
Une analyse génétique menée chez 250 personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1) et ayant participé à l’essai OPTIMISTIC a montré que 21 d’entre elles présentaient de triplets variants (CCG ou CGG le plus souvent) interrompant les répétitions de triplets CTG du gène DMPK, en cause dans la DM1. Ce phénomène est associé à une … [Lire la suite]
Effet bénéfique d’une thérapie génique dans des souris modèles de LGMD R1 liée à la calpaïne
Six programmes de thérapie génique sont en développement dans les myopathies des ceintures (LGMD) chez Sarepta Therapeutics, en collaboration avec le Nationwide Chidren’s Hospital (Columbus, États-Unis). Ils concernent les LGMD R1 liée à la calpaïne, LGMD R5 liée au γ-sarcoglycane, LGMD R12 liée à l’anoctamine, LGMD R2 liée à la dysferline, LGMDR3 liée à l’α-sarcoglycane … [Lire la suite]
Une étude de population quantifie le poids des gènes dans la survenue des myosites
Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) semblent survenir, comme pour d’autres maladies auto-immunes, sur un terrain génétique prédisposant. Pour évaluer le poids des gènes, une équipe du Karolinska Institutet de Stockholm a utilisé trois bases de données nationales, exhaustives ou quasi exhaustives, relatives à la population suédoise, ses liens de parenté et ses soins de … [Lire la suite]
Des duplications du gène SMN1 sont associées à certaines pathologies du motoneurone
Le locus SMN, situé chez l’homme dans la région 5q, est le siège d’une relative instabilité génomique du nombre de copies de deux gènes paralogues appelés SMN1 et SMN2. Délétion, duplication équilibrée ou conversion génique sont des événements mutationnels relativement fréquents dans cette région chromosomique. Si les délétions homozygotes du gène SMN1 sont bien connues … [Lire la suite]
Le Rapport Annuel et Financier 2020 de l’Association Institut de Myologie vient de paraître
Le Rapport Annuel 2020 de notre association présente nos objectifs, nos ambitions et nos principales réalisations, l’ensemble de nos comptes de l’année ainsi que les publications scientifiques de nos experts. L’année 2020, marquée par la crise sanitaire, aura malgré tout été jalonnée de nouveaux projets et de réalisations phares, notamment dans le cadre du … [Lire la suite]
Le premier bilan de Solve-RD confirme l’intérêt d’un projet de recherche européen d’exception au service des maladies rares
Cliniciens, généticiens, représentants de malades, chercheurs, plus de 300 experts de 15 pays participent au projet de recherche Solve-RD, subventionné par l’Union Européenne pour la période 2018-2022. Le Centre de Recherche en Myologie de l’Institut de myologie (équipe de Gisèle Bonne) et le réseau de soins ERN-Euro-NMD y contribuent. En juin 2021, l’European Journal of … [Lire la suite]
PXT3003 dans la CMT1A : l’essai PREMIER débute en France
Le premier centre investigateur français de l’essai PREMIER vient d’ouvrir : il s’agit du CHU de la Timone à Marseille qui vient de recruter le premier participant européen. D’autres centres français devraient également participer à cet essai international de phase III qui a démarré en mars dernier sur le territoire américain et se déroulera en Europe, … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : des immunoglobulines en traitement d’entretien ?
Les immunoglobulines (Ig) polyvalentes ont montré leur efficacité pour traiter les exacerbations de la myasthénie auto-immune (crises myasthéniques). Les résultats de deux études rétrospectives, parus en 2021, témoignent de leur intérêt également en traitement de fond. Suffisamment efficaces pour alléger le reste de l’ordonnance La première étude, canadienne, a porté sur 34 patients atteints … [Lire la suite]
