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Le 114DG11 : un espoir thérapeutique pour les myopathies à polyglucosans
Les myopathies à polyglucosans constituent une forme rare de glycogénose musculaire caractérisée par l’accumulation de molécules de glycogène mal formées. Des chercheurs ont mis au point une souris transgénique knock-in pour le gène GBE (enzyme débranchante du glycogène), responsable de la maladie, et ont testé sur elle plusieurs molécules à visée thérapeutique. Le composé chimique … [Lire la suite]
Des recommandations allemandes pour le diagnostic des neuropathies héréditaires ou acquises en pédiatrie
Le diagnostic d’une neuropathie chez un enfant ou un adolescent n’est pas toujours chose aisée tant est grande l’hétérogénéité des étiologies à rechercher. Ceci a conduit un consortium de neuropédiatres de langue allemande à établir des recommandations de bonne pratique en insistant sur les points suivants : l’étude des antécédents et l’examen clinique restent primordiaux, … [Lire la suite]
DMC liée à un déficit en LAMA2 : un schéma d’atteinte musculaire spécifique se dessine à l’IRM
Une équipe égyptienne a fait une étude rétrospective de l’IRM corps entier chez 10 enfants atteints de déficit en LAMA2, âgés en moyenne de 10,3 ans (+/- 2,8 ans). La topographie de l’atteinte musculaire du déficit en LAMA2 à l’IRM apparaît significativement différent de celui retrouvé dans les autres maladies musculaires génétiques ayant servi de … [Lire la suite]
Un module d’apprentissage automatique au service du diagnostic de la FSH
L’atteinte musculaire rencontrée dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est parfois déroutante pour le clinicien du fait de sa grande sélectivité et de son caractère souvent asymétrique. Des chercheurs italiens ont mis au point un algorithme à partir d’images d’IRM musculaire issues de 187 patients atteints d’une FSH et comparées à celles d’un groupe témoin : l’association … [Lire la suite]
Avis de la HAS pour l’Evrysdi® (risdiplam)
L’avis de la Commission de Transparence concernant le remboursement de l’Evrysdi® (ou risdiplam) vient d’être publié. Dans la SMA de type I, II et III, l’Evrysdi® obtient un avis favorable au remboursement chez les patients de plus de 2 ans, avec un SMR important et une ASMR : III (ou modérée) pour les patients atteints de … [Lire la suite]
ManNAc dans la myopathie GNE : de nouveaux résultats positifs
Un premier essai clinique de phase I du ManNAc (un précurseur de l’acide sialique) chez 22 personnes atteintes de myopathie GNE suivies pendant 8 mois, a montré la sécurité d’utilisation du produit et une augmentation de l’acide sialique dans le sang). Un nouvel essai de phase II chez 12 personnes atteintes de myopathie GNE suivies … [Lire la suite]
Réduire le stress oxydatif limite le développement de symptômes dans la CMT liée à GDAP1 chez la souris
Le gène GDAP1 est en cause dans plusieurs formes de CMT (dont la CMT 2K et la CMT 4A). Il code une protéine mitochondriale. Après avoir criblé in vitro 1018 molécules commercialisées aux États-Unis, des chercheurs ont montré que le florfénicol, un antibiotique qui active la chaine respiratoire, prévient l’apparition des symptômes (mauvaise coordination motrice … [Lire la suite]
Un pacemaker de nouvelle génération implanté avec succès chez un adulte atteint de DMD
Les complications cardiaques font partie de l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), surtout à l’âge adulte où elles sont à l’origine d’une mortalité élevée. Outre la cardiomyopathie liée à la dégénérescence fibrotique du tissu myocardique, les troubles du rythme et surtout ceux de la conduction représentent des situations cliniques critiques, non rares, … [Lire la suite]
Des anomalies de signal à l’IRM chez des adultes atteints de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVLS) est une forme très rare d’amyotrophie bulbo-spinale dont le traitement repose sur l’administration de riboflavine à fortes doses. Il se traduit par une motoneuronopathie, une polyneuropathie, voire une polyradiculopathie, associée à une atteinte des nerfs crâniens dont le nerf auditif. Décrite initialement chez l’enfant, le BVVLS est de plus … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie co-découvre une forme de myopathie distale liée à l’X
Une collaboration internationale, à laquelle ont pris part des chercheurs de l’Institut de Myologie, a découvert une nouvelle forme de myopathie distale, chez 10 hommes : débutant à l’âge adulte (après 30 voire 40 ans), l’atteinte musculaire est distale et évolue lentement (la marche est préservée). Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ; elle est … [Lire la suite]
