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Des mutations de RYR1 sont aussi en cause dans une myopathie à agrégats tubulaires peu sévère
Une équipe italienne rapporte les observations de deux hommes non apparentés, âgés de 30 et 39 ans se plaignant d’une raideur musculaire après une activité physique soutenue ou une exposition au froid accompagnée d’une élévation des CPK. La biopsie musculaire a mis en évidence la présence d’agrégats tubulaires sous membranaires dans les fibres de type … [Lire la suite]
Les premiers enseignements du dépistage néonatal de masse de la DMD à Taiwan
Les autorités sanitaires de Taiwan ont lancé un programme de dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en commençant par la région de Taipei. Environ 50 000 nouveau-nés ont ainsi été testés depuis février 2021 à partir d’un dosage des CPK réalisé sur buvard dans les premiers jours de vie. En cas de positivité … [Lire la suite]
Rechercher et prendre en charge la douleur dans la DMD à tout âge
Une équipe sud-coréenne a interrogé 148 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et âgés de 14,5 ans en moyenne : 86 garçons avaient perdu la marche : 35 étaient âgés de moins de 15 ans (non-ambulants récents) et 51 de 15 ans ou plus (non-ambulants « anciens ») ; 62 étaient ambulants ; 45% des participants ont présenté des douleurs … [Lire la suite]
L’étude INCEPTUS confirme la fréquence de l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire liée à l’X
L’étude internationale INCEPTUS, une étude d’histoire naturelle préalable à l’essai de thérapie génique ASPIRO à laquelle a contribué I-Motion (Hôpital Armand trousseau, Paris), a concerné 34 enfants âgés de moins de 4 ans présentant une myopathie myotubulaire liée à l’X sous assistance respiratoire. Au cours d’un suivi médian de 13 mois (de 5 mois à … [Lire la suite]
Myopathie congénitale à corps centraux : l’atteinte faciale fait la différence
Une équipe brésilienne a analysé la présentation clinique et les variants du gène RYR1 retrouvés par séquençage de nouvelle génération (NGS) de 27 personnes atteintes de myopathie à corps centraux, âgées de un à 52 ans et issues de 19 familles non apparentées. Onze patients, membres de quatre familles, présentaient une forme autosomique dominante, trois … [Lire la suite]
L’imagerie des nerfs en échographie peut s’avérer utile dans la CMT
Du fait des avancées technologiques des appareils d’échographie, il est désormais possible de visualiser les nerfs tout au long de leur trajet. Un consortium international associant des chercheurs allemands, algériens et égyptiens a compilé les données de 6 061 examens de ce type dans le contexte de patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Une analyse … [Lire la suite]
Myopathie à némaline sporadique à début tardif : de l’importance de l’immunomarquage de l’α-actinine et de l’efficacité des corticoïdes associés à un immunosuppresseur
Une étude rétrospective chinoise de 17 personnes atteintes de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late-Onset Nemalin Myopathy) dont quatre présentaient une gammapathie monoclonale de signification inconnue (MGUS pour Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance) montre un immunomarquage de la biopsie musculaire par des anticorps anti α-actinine positif dans tous les cas. … [Lire la suite]
Un premier cas, adulte et sans rhabdomylolyse, de myopathie liée au gène MLIP
L’implication du gène MLIP dans la survenue d’épisodes aigus de rhabdomyolyse associés à des myalgies à l’effort dès la petite enfance a été publiée pour la première fois en octobre 2021. Ce gène code la protéine MLIP (Muscular LMNA-interacting protein), qui interagit avec les lamines A/C et jouerait un rôle dans la régulation d’activateurs de transcription … [Lire la suite]
Un microbiote intestinal différent dans la dermatomyosite, surtout en cas de pneumopathie associée
Une équipe de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) publie les résultats d’une étude comparative du microbiote intestinal de 36 patients atteints de dermatomyosite et de 26 personnes contrôles. Ils montrent : une plus faible diversité de la flore microbienne dans le groupe dermatomyosite, encore plus marquée dans le sous-groupe (n=12) des patients avec atteinte … [Lire la suite]
Un premier bilan positif des injections intrathécales de nusinersen chez l’enfant
Le nusinersen (Spinraza®) est une des thérapies innovantes à base d’oligonucléotides administrées aux patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA). La nécessité de l’injecter par voie intrathécale se heurte parfois à des difficultés techniques, notamment en cas de déformation rachidienne. Selon l’équipe pluridisciplinaire du centre de référence de Boston (USA) qui traité, en deux phases, 82 puis … [Lire la suite]
