Blog Archives
L’atteinte du diaphragme dans la maladie de Pompe mieux visualisée en imagerie
Le muscle diaphragmatique est un muscle-clé dans la maladie de Pompe, laquelle entraine son dysfonctionnement du fait d’une accumulation toxique de glycogène. Des chercheurs néerlandais ont étudié en imagerie (IRM 3D) ce muscle respiratoire chez trente patients atteints de maladie de Pompe, traités ou non, à un an d’intervalle, les données obtenues étant comparées à … [Lire la suite]
Le rituximab s’avère être un traitement de fond efficace de la MG, y compris chez l’enfant
Le rituximab est un anticorps monoclonal injectable entrainant une déplétion en lymphocytes B (CD20+) ; il est de plus en plus utilisé dans les affections auto-immunes dont la myasthénie. Une étude espagnole a confirmé son efficacité clinique chez 30 patients adultes. Les auteurs insistent sur le risque d’hypogammaglobulinémie au décours du traitement. Une autre étude multicentrique … [Lire la suite]
Séminaire du CRM – 2 septembre – Ana Ferreiro
Ana Ferreiro – Recherche translationnelle dans les myopathies à cores: ‘from bedside to bench and back’ Le Centre de Recherche en Myologie (UMR974) est heureux de vous convier au séminaire d’Ana Ferreiro qui aura lieu dans l’amphi E de la Fac de Médecine SU, au 105 bd de l’Hôpital.
Une méthode inédite pour traiter un pneumothorax récidivant dans la myopathie d’Ullrich
Des auteurs américains rapportent le cas d’une patiente de 19 ans atteinte de myopathie d’Ullrich (déficit en collagène VI) depuis l’enfance et ayant présenté un pneumothorax récidivant dans un contexte de ventilation non invasive au long cours. Cette complication d’origine barotraumatique semble assez fréquente dans ce type de myopathie. Un traitement conventionnel avec un cathéter … [Lire la suite]
L’institut recrute un Ingénieur qualité (H/F)
Contexte Depuis sa création en 1996 par l’Association Française contre les Myopathies (AFM), l’Institut de Myologie a centré son développement autour de son objectif premier : favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant à la fois un centre d’expertise dédié au muscle et un centre de référence pour le diagnostic, la prise en charge et … [Lire la suite]
Les myopathies à némaline liées au gène ACTA1 : une étude internationale pour préciser les phénotypes
Les variants pathologiques du gène ACTA1 sont responsables de la moitié des cas de myopathie à némaline (dite aussi à bâtonnets). Une collaboration internationale coordonnée par l’Institut de Myologie de Paris a permis de colliger les données de dix nouveaux cas de cette myopathie. Le phénotype était globalement très sévère avec un début précoce et … [Lire la suite]
Un adulte atteint de dermatomyosite sur cinq arrête les immunomodulateurs dans un délai médian de trois ans
Aux États-Unis, un centre expert a étudié une cohorte de 243 adultes atteints de dermatomyosite, suivis entre 2013 et 2020 et traités par au moins un immunomodulateur par voie systémique (corticoïdes, immunoglobulines, méthotrexate, tofacitinib…). Leur suivi montre que : 19% ont pu arrêter tout traitement à visée immunitaire dans un délai médian de 37 mois ; cet … [Lire la suite]
Les hiPSC comme modèle cellulaire applicable à plusieurs LGMD
Des chercheurs des laboratoires I-Stem et Généthon ont exploré la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) pour la modélisation cellulaire des myopathies des ceintures (LGMD). Le modèle s’avère applicable à un grand nombre de LGMD : l’analyse des cellules musculaires squelettiques, différenciées à partir d’hiPSC issues de fibroblastes de patients non malades, montre une … [Lire la suite]
De l’intérêt du salbutamol dans une forme de SMC
Des cliniciens rapportent le cas d’un frère et d’une sœur égyptiens chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène codant la sous-unité epsilon du récepteur à l’acétylcholine (CHRNE) a été posé. Le frère ainé avait des signes oculaires et une faiblesse musculaire très marquée au point de perdre la marche à … [Lire la suite]
Appel à candidature scientifique de la future Fondation de Myologie
Rejoindre la future Fondation pour mieux comprendre et traiter le muscle dans tous ses états. Pourquoi une Fondation de Myologie ? La myologie a connu un essor en France à travers notamment la création de l’Institut de Myologie, la mise en place de pôles myologiques en régions, la création de la filière de santé … [Lire la suite]
