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Webinaire ERN EURO-NMD le 22 décembre – Pr Marianne de Visser (Pays-Bas)
Dysphagia in Neuromuscular Diseases 22 décembre 2022 – 16:00 heure de Paris Pr Marianne de Visser (Academic Medical Centre, Amsterdam, NL) Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_WhWVNVhLQompDnB1QmMWrA Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND (rare neurological disorders) et European Academy of Neurology.
DMD : premiers résultats d’un essai GALGT2 de phase I/II
Dans un article paru en décembre 2022, une équipe américaine a publié les premiers résultats d’un essai clinique de phase I/II dont l’objectif a été d’évaluer la tolérance et l’efficacité de l’AAVrh74-MCK-GALGT2, un produit de thérapie génique injecté par voie intravasculaire dans chaque cuisse, chez deux garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés … [Lire la suite]
Les données de tolérance des vaccins anti-Covid-19 sont rassurantes à ce stade dans les myosites et la myasthénie
Deux enquêtes en ligne explorent le profil de sécurité de la vaccination contre le Sars-CoV-2 dans des maladies neuromusculaires auto-immunes notamment : Covad rassemble à l’international 10 900 participants dont 1 227 atteints de myosites, et Vacnemus compte 1 274 participants en France dont près de 300 atteints de myasthénie auto-immune. Leurs résultats intermédiaires montrent que : 76,5% des personnes … [Lire la suite]
Doser les anti-TIF1γ de type IgG et surtout IgG2 dans la dermatomyosite de l’adulte affinerait l’évaluation du risque de cancer
Les auto-anticorps anti-transcription intermediary factor 1 γ (TIF1γ) sont associés, chez l’adulte atteint de dermatomyosite, à un surrisque de cancer. Une étude française associant des cliniciens de l’Institut de Myologie avait montré en 2019 que les anti-TIF1γ de sous-type IgG2 pourraient constituer un biomarqueur de ce risque tumoral. Un résultat que confirme une étude internationale … [Lire la suite]
Le traitement chirurgical du ptosis d’origine myopathique reste complexe
De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un ptosis d’origine myopathique. Le déficit du muscle releveur de la paupière en est le principal mécanisme. Des ophtalmologistes américains ont réalisé une revue de la littérature sur le traitement chirurgical de cette complication : 27 articles comprenant chacun au minimum quatre cas originaux ont retenu leur attention, CPEO (pour chronic … [Lire la suite]
DMB : des troubles cognitifs et du comportement mieux caractérisés
Deux équipes ont évalué les troubles cognitifs et comportementaux des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker (DMB) chez les adultes d’une part et chez les enfants de 5 à 18 ans d’autre part. La première étude d’histoire naturelle parue en juin 2022 et réalisée sur quatre ans a concerné 28 adultes atteints de DMB. … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe en Italie met en évidence une incidence plus élevée qu’attendue
La plus grande étude européenne portant sur le dépistage néonatal de la maladie de Pompe a été menée dans le Nord-Est de l’Italie sur une durée de sept ans et a permis de mettre en évidence : une incidence de 1 sur 18 795 (soit 39 nouveau-nés atteints de maladie de Pompe sur 206 741 testés). Comme dans … [Lire la suite]
Téléthon 2022 : 78 051 091 euros, merci infiniment !
Les 30 heures du Téléthon 2022 se sont achevées sur un compteur de 78 051 091 euros. De Guebwiller à Cassis, en passant par Dijon, Lorient et le Cap-Ferret, des millions de personnes ont retrouvé cette chaleur exceptionnelle et cette fête unique qui caractérisent le Téléthon et ses milliers d’animations. Un soutien vital pour le … [Lire la suite]
DM2 : des formes congénitales exceptionnelles, de transmission maternelle, associées à une déformation des pieds
Seuls trois cas de formes congénitales de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ont été rapportés jusqu’à présent. Dans tous les cas, la transmission de la maladie s’était faite par la mère et les enfants présentaient des pieds bots bilatéraux ou un pied équin unilatéral. Une équipe néerlandaise rapporte l’observation d’une petite fille atteinte de … [Lire la suite]
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation »
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : biothérapies … [Lire la suite]
