Blog Archives
Le volume du muscle masséter comme biomarqueur dans la DM1 ?
Dans le contexte des essais thérapeutiques en développement dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), la recherche de critères de jugement cliniques ou paracliniques fiables et pertinents reste d’actualité. Un groupe de chercheurs britanniques s’est intéressé à l’un d’entre eux en particulier. Le volume du muscle masséter a été évalué en imagerie (IRM cérébrale) chez … [Lire la suite]
Myasthénie et thymome chez l’enfant : une association qui reste très rare
Dans le contexte d’une récente révision de la classification et des recommandations de certains cancers rares, des chercheurs italiens ont conduit une étude exhaustive de la littérature pour déterminer la fréquence et l’impact des tumeurs du thymus, notamment chez les enfants atteints d’une myasthénie auto-immune. Trente-deux articles ont été sélectionnés correspondant à 82 cas de … [Lire la suite]
Deux prix pour l’institut aux JSFM 2022
De jeunes scientifiques travaillant dans l’équipe « Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies » dirigée par Capucine Trollet et Vincent Mouly, au Centre de Recherche de Myologie de l’institut viennent d’être récompensés aux Journées annuelles de la SFM. Alexis Boulinguiez, post-doctorant, a reçu le Prix « Impulsion » qui vise à soutenir … [Lire la suite]
L’imagerie par résonance magnétique utile pour mesurer l’impact de la perte motoneuronale dans la SMA
Des chercheurs allemands ont mis au point un protocole d’imagerie neuromusculaire multiparamétrique destiné à estimer l’impact et suivre l’évolution de la perte des motoneurones chez des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) : 13 patients adultes et un groupe témoin ont participé à l’étude. celle-ci consistait en une imagerie du nerf sciatique et deux muscles de la … [Lire la suite]
Exosquelette et SMA : premiers retours d’expérience
Un exosquelette est un appareillage complexe et sophistiqué permettant de suppléer en partie les déficiences motrices d’une personne en cas de paralysies. Des chercheurs espagnols ont développé un de ces outils en l’adaptant aux besoins spécifiques des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA). Ils livrent un retour d’expérience en vie réelle chez une jeune patiente : elle … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 28 novembre – Shenhav Cohen (Israël)
Desmin intermediate filament loss promotes muscle wasting during aging or disease Lundi 28 novembre 2022 – 12:00 – 13:00 Shenhav Cohen (Russell Berrie Institute for Nanotechnology) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Plus d’information sur la présentation et l’intervenant Séminaire M&M’s – Muscle Monday Seminars organisé par le Centre de Recherche … [Lire la suite]
L’Institut se mobilise pour le Téléthon
Le Téléthon 2022 commence dès novembre à l’Institut de Myologie ! Les salariés organisent plusieurs animations et événements ouverts au public dès novembre et jusqu’au mois de janvier afin de célébrer le Téléthon et collecter un maximum de dons au profit de la recherche sur les maladies rares. Vous pouvez faire un don pour … [Lire la suite]
Une première observation d’un effet du genre dans la SMA
Des cliniciens italiens ont recherché des nouveaux facteurs prédictifs de l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) en fonction de l’âge, du type de SMA et du genre chez 165 patients adultes. Il s’agissait de 64 femmes et de 101 hommes : 13% avec une SMA de type II, 85% une type III et … [Lire la suite]
Le Firdapse® dans la myasthénie auto-immune aussi ?
La 3,4-diaminopyridine ou amifampridine (Firdapse®) est déjà indiquée dans certains syndromes myasthéniques, congénitaux ou auto-immuns (Lambert-Eaton). Des rapports de cas avaient alerté par le passé sur la possible efficacité de ce médicament dans la myasthénie auto-immune également. Les résultats d’un essai clinique en ouvert mené en Italie chez 15 adultes atteints de myasthénie avec auto-anticorps … [Lire la suite]
Le premier modèle prédictif d’événement cardiaque dans les maladies mitochondriales
Une équipe internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, a analysé rétrospectivement les dossiers de 600 patients atteints de maladie mitochondriale, examinés entre 2000 et 2019, pour lesquels le profil génétique, les anomalies cardiaques et la survenue d’évènements cardiovasculaires majeurs (MACE) étaient connus. Les données de l’étude, avec un suivi médian de plus de six ans, montrent une atteinte … [Lire la suite]
