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1794 actualités
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Un cas pédiatrique inédit de myopathie liée au gène HMGCR
Le 28/01/2026
L’HMGCR est une enzyme impliquée dans le métabolisme du cholestérol et d’autres métabolites. Elle était surtout connue jusqu’ici au travers de la myopathie nécrosante auto-immune…
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Une forme rare de myosinopathie désormais mieux connue
Le 27/01/2026
Des chercheurs de l’Institut de Myologie* ont compilé les données cliniques et génétiques de 13 patients chez qui des variants pathologiques du gène MYH2 ont été…
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Une étude exhaustive d’une série de patients atteints de myopathie sporadique à bâtonnets
Le 26/01/2026
Des cliniciens italiens ont analysé les données cliniques et biologiques d’une grande série de cas de myopathie à bâtonnets de survenue isolée et tardive (SLONM…
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De l’utilité du registre national de la maladie de Pompe sur la connaissance des causes de décès et les comorbidités
Le 26/01/2026
Le registre français de la maladie de Pompe, qui comprend 200 patients, constitue une source inégalée de données cliniques et biologiques permettant de mieux appréhender…
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Une analyse comparative des techniques de séquençage long-read dans deux pathologies neuromusculaires
Le 22/01/2026
En lien avec leurs homologues japonais, des chercheurs de l’Institut de Myologie* ont comparé l’utilisation à visée diagnostique de nouvelles technologies de séquençage et ce…
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Un premier pas vers la possibilité d’administrer une thérapie génique chez des sujets déjà immunisés contre l’AAV
Le 21/01/2026
Des chercheurs américains de l’Indiana ont étudié la façon de contourner l’obstacle que représente la présence d’anticorps neutralisants chez des patients devant bénéficier d’une thérapie…
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La méthylprednisolone efficace dans l’atteinte cognitive de la DMD ?
Le 20/01/2026
Des chercheurs chinois ont étudié les effets potentiellement positifs d’un corticoïde injecté en intra-péritonéal chez la souris modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’hypothèse…
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Des complications cardiaques observées chez le rat traité par microdystrophine
Le 19/01/2026
Des chercheurs français en collaboration avec le laboratoire Généthon rapportent les résultats d’une étude réalisée chez le rat modèle de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)…
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Le modèle français des RCP pédiatriques dans la SMA
Le 14/01/2026
Avec l’arrivée de trois traitements innovants (Spinraza, Zolgensma et Evrysdi), des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) ont été mises en place en France dès 2017…
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DMD : le déficit en dystrophine altère également les cellules vasculaires
Le 13/01/2026
Alors qu’une atteinte vasculaire est suspectée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de récents travaux montrent que le déficit en dystrophine modifie la plasticité…
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Une étude française qui apporte un éclairage sur l’évolution de la CMT 4C
Le 12/01/2026
Menée sur 20 ans (2003–2023), cette étude porte sur 103 patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au gène SH3TC2 (CMT 4C) suivis dans 27 hôpitaux…
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La thérapie génique GC101 présente des résultats encourageants dans la SMA de type II et III chez neuf patients
Le 9/01/2026
Alors que la thérapie génique Zolgensma est indiquée uniquement chez les enfants pesant moins de 21 kg présentant une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de…
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De bons résultats d’un essai de cellules CAR-T dans la myasthénie réfractaire
Le 8/01/2026
Après la publication en 2024 d’un premier succès, une équipe chinoise publie les résultats d’un essai multicentrique de phase I ayant évalué en ouvert, chez 18…
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CMT : un congrès européen porteur d’avenir
Le 5/01/2026
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a été au centre de la deuxième édition d’un congrès européen rassemblant à Anvers, les 23, 24 et 25 octobre…
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Des recommandations internationales pour la FOP
Le 19/12/2025
Les 21 membres de l’International Clinical Council on FOP (ICCFOP) et sept consultants, de 15 pays dont la France, publient : une synthèse des recommandations de bonnes…
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Un intérêt limité de la mesure des CMAP chez les adultes atteints de SMA
Le 18/12/2025
Des cliniciens allemands rapportent les résultats d’une étude multicentrique observationnelle visant à évaluer des adultes atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) et bénéficiant d’un traitement par…
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L’extinction de gène par interférence ARN allèle-spécifique: un traitement robuste, sûr et efficace pour les maladies héréditaires dominantes
Le 17/12/2025
L’extinction de gène allèle-spécifique par interférence ARN constitue une approche thérapeutique prometteuse pour les maladies héréditaires dominantes. Cette stratégie repose sur l’inhibition ciblée de l’ARN…
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Des évaluations psychologiques pour améliorer l’observance de la VNI dans la maladie de Steinert
Le 5/12/2025
Une étude observationnelle a évalué les facteurs influençant l’observance à l’initiation d’un traitement par ventilation non invasive (VNI) dans les troubles respiratoires du sommeil chez…
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Pierre Klein lauréat du Prix Impulsion aux JSFM 2025
Le 4/12/2025
Pierre Klein est chercheur post-doctorant au Centre de recherche en myologie dans l’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) dirigée par Denis Furling. Lors des…
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La thérapie génique dans la SMA, disponible aux États-Unis pour les patients de tout âge
Le 3/12/2025
Une nouvelle indication de la thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), en injection intrathécale unique, l’Itvisma, vient d’être autorisée par la FDA (Food and Drug…