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1655 actualités
Webinaire Filnemus le 25 janvier : Stéphane Vassilopoulos (France)
Le 18/01/2024
Rôle des anneaux de cavéoles et de l’amphiphysine 2/Bin1 dans la biogénèse des tubules-T Jeudi 25 janvier 2024 – 18h00 Stéphane Vassilopoulos, PhD (Équipe Organisation…
Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER ne confirment pas l’efficacité du PXT 3003 dans la CMT 1A
Le 18/01/2024
Le PXT 3003 est un candidat médicament développé par la société Pharnext. Il a déjà fait l’objet de deux essais cliniques, démarrés en 2010 et…
Les complications respiratoires restent fréquentes lors des crises myasthéniques
Le 18/01/2024
Une étude multicentrique conduite en Allemagne a permis de mieux comprendre les déterminants des complications respiratoires lors des crises aiguës de myasthénie auto-immune : 12 centres…
Thérapie génique pour les myopathies d’origine génétique : revue de la littérature et perspectives
Le 17/01/2024
La thérapie génique est apparue comme un horizon prometteur dans la recherche de traitements efficaces pour les patients atteints de myopathies d’origine génétique. Cette revue…
Un profil mitochondrial atypique dans l’amyotrophie spinale dite de Jokela
Le 17/01/2024
L’amyotrophie spinale (SMA) dite de Jokela (SMAJ), du nom d’un des chercheurs l’ayant identifiée, est une variante ultra-rare de SMA non liée au 5q avec…
Une étude comparative de différentes échelles d’évaluation de la fonction motrice dans la DMD
Le 17/01/2024
Des spécialistes anglais réunis au sein du réseau UK-NorthStar publient les données comparatives de trois outils d’évaluation de la fonction motrice utilisées dans la dystrophie…
Les bénéfices de l’utilisation des orthèses KAFO chez les garçons atteints de DMD
Le 17/01/2024
Une étude rétrospective japonaise a analysé les effets à long-terme d’un programme de stimulation de la station debout avec des orthèses KAFO soutenant les genoux,…
Vers un consensus pour établir des nouveaux critères d’hypoventilation alvéolaire chez l’enfant atteint de pathologie neuromusculaire
Le 16/01/2024
Un groupe de quinze experts américains s’est réuni pour partager son expérience dans le domaine de l’hypoventilation alvéolaire fréquemment observée dans les pathologies neuromusculaires chez…
Une méta-analyse des effets secondaires liées aux traitements innovants dans la SMA
Le 15/01/2024
Des chercheurs chinois ont passé au peigne fin les données rendues publiques par la FDA américaine concernant la tolérance clinique et biologique des trois médicaments…
L’institut recrute un Ingénieur d’étude (H/F)
Le 15/01/2024
A 1-year position of research assistant (corresponding to Ingénieur d’étude) is available at the Center of Research in Myology (UMRS 974 Inserm and Sorbonne Université,…
Un syndrome des loges récurrent révélateur d’une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée
Le 15/01/2024
Le syndrome des loges est habituellement d’origine traumatique et entraine une souffrance du tissu musculaire avec nécrose secondaire, liée à une hyperpression et à l’œdème…
Webinaire ERN EURO-NMD le 18 janvier : Prof. Antonio Toscano (Italy)
Le 11/01/2024
Rhabdomyolysis 18 janvier 2024 – 16:00 heure de Paris Prof. Antonio Toscano (University of Messina, Italy) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
L’association du ribitol et de la thérapie génique montre des effets synergiques chez des souris modèles de LGMD R9
Le 11/01/2024
Des chercheurs américains ont tenté de combiner chez des souris modèles de myopathie des ceintures de type R9 liée à FKRP (LGMD R9) deux approches thérapeutiques : une…
Une expérience pilote pour la détection et la prise en charge des troubles respiratoires chez les femmes enceintes atteintes de maladie neuromusculaire
Le 11/01/2024
L’étude IT-NEUMA-Preg a été conduite dans sept hôpitaux italiens entre 2015 et 2022. Parmi les 94 femmes enceintes incluses : 24 se sont avérées à risque…
Un modèle de cellules souches pour évaluer le passage de la barrière hémato-encéphalique
Le 10/01/2024
Des chercheurs anglais ont mis au point des lignées de cellules souches pluripotentes induites (induced pluripotent stem cells ou iPSC) pour tester la perméabilité de…
La fonction respiratoire dans deux DMC est mieux connue
Le 10/01/2024
Une étude d’histoire naturelle réalisée sur un an et demi auprès de 11 personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à SELENON et 26…
Les résultats favorables du thiosulfate de sodium en application locale dans la dermatomyosite
Le 10/01/2024
L’étude rétrospective CATSS-O, pour Calcifications Traitées par Thiosulfate de Sodium – Observationnelle, a inclus les données acquises entre 2014 et 2020 de 35 patients, dont 28 atteints…
2024, un geste pour le muscle, pour la santé de tous
Le 10/01/2024
Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, L’ensemble des équipes et collaborateurs de l’Institut de Myologie vous adresse ses meilleurs vœux de bonheur, réussite…
Apports de sucres et exercice dans la maladie de McArdle
Le 9/01/2024
Une équipe néerlando-danoise a mené une étude croisée, randomisée contrôlée en double aveugle contre placebo rassemblant neuf patients atteints de maladie de McArdle, ou glycogénose…
Une forme pédiatrique de myopathie avec déficit en VCP
Le 8/01/2024
Un consortium international de chercheurs rapporte, pour la première fois au monde, plusieurs observations pédiatriques de myopathie avec déficit en VCP, une protéine contenant la…