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1670 actualités
Recherche
Une étude pilote de pâte à malaxer pour l’auto-rééducation des mains dans la myosite à inclusions
Le 13/08/2026
Treize patients atteints de myosite à inclusions depuis 13 ans en moyenne ont suivi un programme d’auto-rééducation des mains d’intensité croissante. D’une durée de 12…
Recherche
Une nouvelle preuve de concept thérapeutique dans un syndrome myasthénique congénital
Le 12/08/2026
Des chercheurs canadiens rapportent les résultats de leurs travaux expérimentaux sur des souris modèles de deux syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), l’un lié au gène AGRN et l’autre…
Soins
Les anti-NPX2, un facteur de risque digestif chez l’adulte atteint de dermatomyosite
Le 3/08/2026
Une étude rétrospective conduite en France a exploré les atteintes gastro-intestinales (définie comme toute lésion digestive symptomatique, hors dysphagie isolée) dans la dermatomyosite chez l’adulte : Des douleurs…
17th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS)
Le 2/08/2026
Congrès – Barcelona, Spain
Recherche
La survie et l’évolution du syndrome de Barth précisées grâce à une vaste cohorte
Le 31/07/2026
L’analyse des données de 502 patients atteints du syndrome de Barth, dont une partie a été suivie sur une période allant jusqu’à 11 ans, permet…
Recherche
L’homéostasie myocardique du fer également perturbée dans la myopathie de Becker
Le 27/07/2026
Une dérégulation de l’équilibre du fer a été observée dans des cardiomyocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPS) déficientes en dystrophine. Dans des cardiomyocytes…
Recherche
Étude de la présence d’anticorps contre l’enzyme recombinante dans les formes tardives de la maladie de Pompe
Le 27/07/2026
Des chercheurs néerlandais ont étudié le lien entre présence d’auto-anticorps dirigés contre la forme recombinante d’alpha-glucosidase (GAA) et l’efficacité clinique de l’’enyzmothérapie substitutive ERT :
Recherche
Vers une meilleure appréciation du risque cancéreux dans le suivi des myosites
Le 24/07/2026
Des chercheurs chinois et suédois ont réalisé une étude de morbi-mortalité portant sur les cancers assez fréquemment rencontrés chez les patients atteints de myopathies inflammatoires :…
Soins
L’essai Valor conclue aux bons résultats du brépocitinib dans la dermatomyosite
Le 23/07/2026
Administré par voie orale, le brépocitinib est le premier inhibiteur sélectif de JAK1 et TYK2, deux janus kinases. Évalué aux doses de 15 et de 30…
Soins
De grandes disparités au niveau mondial pour l’accès aux thérapies innovantes dans la SMA
Le 23/07/2026
Des cliniciens sud-africains ont compilé et analysé les difficultés d’accès aux traitements innovants de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 dans une bonne partie du monde non occidental :…
Recherche
Une thérapie combinant oligonucléotide antisens et inhibiteur de l’HDAC6 semble prometteuse dans la SMA
Le 21/07/2026
Des chercheurs lyonnais ont experimenté in vitro et in vivo la possible synergie thérapeutique entre l’inhibiteur de l’HDAC de type 6, déjà employé pour combattre l’atrophie musculaire dans la…
Recherche
L’échographie diaphragmatique, un biomarqueur prometteur du risque de complications respiratoires dans la dystrophie myotonique de Steinert
Le 20/07/2026
Des cliniciens français ont étudié la fonction diaphragmatique chez des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) en utilisant une méthode ultrasonographique, par définition…
Soins
Déficit en TK2 : du traitement des formes précoces aux premiers bénéfices dans les formes tardives
Le 16/07/2026
La Commission européenne a accordé, le 31 mars 2026, une autorisation de mise sur le marché (AMM) sous circonstances exceptionnelles au Kygevvi (doxecitine et doxribtimine)…
Soins
Un nouvel index clinique centré sur les patients atteints de myosite à inclusions
Le 16/07/2026
Des chercheurs américains ont mis au point une échelle fonctionnelle destinée à apprécier l’état de santé des patients atteints de myosites à inclusions (sIBM pour…
Soins
Vers une intégration consensuelle des thérapies innovantes dans la myasthénie auto-immune ?
Le 13/07/2026
Un groupe de spécialistes européens de la myasthénie auto-immune s’est attaché à définir une forme de consensus quant à la prise en compte des nouvelles molécules (inhibiteurs…
Soins
Quand faut-il surveiller la fonction respiratoire dans la myopathie de Becker ?
Le 10/07/2026
Une analyse rétrospective, menée sur 152 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker âgés de 3 à 86 ans suivis en moyenne 11 ans, décrit…
Recherche
De l’intérêt du régime cétogène dans le traitement de la myasthénie auto-immune
Le 10/07/2026
Des cliniciens allemands ont testé l’intérêt du régime cétogène (hyper-riche en lipides et pauvre en glucides) dans la myasthénie auto-immune, dans le sillage d’autres essais réalisés,…
Recherche
Dans la myasthénie auto-immune, les inhibiteurs du complément augmentent l’espérance de vie… et le risque cardiovasculaire !
Le 8/07/2026
Deux chercheurs allemands ont étudié le bénéfice et les complications possibles, en particulier cardiovasculaires, d’une nouvelle classe médicamenteuse utilisée dans les formes réfractaires de la myasthénie…
Soins
Des évaluations et des choix thérapeutiques propres aux adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Le 2/07/2026
Des chercheurs français ont conduit une étude de terrain concernant les attentes des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, consultant en vue d’une…
Recherche
Des nouveaux cas de myopathie congénitale avec digénisme
Le 2/07/2026
Un consortium de chercheurs internationaux a rassemblé et analysé les données cliniques et biologiques d’une cohorte de patients avec des variants pathologiques concomitants dans les…