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2492 actualités
Événement
Biomarkers in Mitochondrial Diseases: From Biological Insights To Clinical
Le 1/09/2026
Webinaire EURO-NMD à 16h00 (heure de Paris) – Dr. Guido Primiano (Rome, Italy)
Patients’ Perspectives: Activities and Unmet Needs
Le 1/09/2026
Webinaire EURO-NMD à 16h00 (heure de Paris) – Dr. Manuela Lavorato (Pisa, Italy) & Tamara Shepherd (AFM-Téléthon, France)
Événement
Anesthesia in Mitochondrial Diseases: Practical Challenges and Best Clinical Practices
Le 1/09/2026
Webinaire EURO-NMD à 16h00 (heure de Paris) – Dr.Costanza Lamperti (Milano, Italy)
Événement
A collaborative approach to reproductive options in mitochondrial disease
Le 1/09/2026
Webinaire EURO-NMD à 16h00 (heure de Paris) – Catherine Feeney (UK), Claire Jarvis (UK), Eilis Moody (UK)
Activité clinique
Myopathie de Becker : résultats encourageants pour le sevasemten dans un essai de phase I, en attendant ceux de la phase II
Le 1/09/2026
L’étude ARCH de phase Ib en ouvert (NCT05160415) a consisté en une escalade posologique du sevasemten (EDG-5506) chez 12 adultes atteints de dystrophie musculaire de Becker,…
Recherche
Répartition mondiale des auto-anticorps anti-MuSK chez les patients atteints de myasthénie
Le 1/09/2026
À partir de 2002, une analyse de 465 sérums de patients atteints d’une forme séronégative de myasthénie provenant de 35 centres à travers le monde…
Événement
L’ataxie de Friedreich
Le 26/08/2026
Webinaire FILNEMUS à 18 h 00 – Pr Cyril Goizet (Bordeaux, France)
Recherche
Deux nouveaux biomarqueurs pour apprécier la fonction musculaire dans la DMD
Le 20/08/2026
Des chercheurs néerlandais ont étudié la valeur prédictive de plusieurs marqueurs sériques chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : Ils pourraient ainsi…
Recherche
Première preuve de concept thérapeutique dans la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA
Le 20/08/2026
En l’absence de pistes thérapeutiques concluantes dans la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA, des chercheurs ont développé une approche basée sur le système CRISPR/Cas9 pour…
Recherche
Les freins et les facilitateurs de l’exercice physique dans la myasthénie mieux compris
Le 19/08/2026
Conduite par Simone Birnbaum, chercheuse au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire, en collaboration avec l’AFM-Téléthon, l’étude nationale MYaEX a inclus 455 adultes atteints de myasthénie auto-immune,…
Recherche
Chez l’enfant, une hyperCKémie persistante révèle une maladie neuromusculaire dans un quart des cas
Le 18/08/2026
Une étude rétrospective sur 13 ans a analysé les données de 119 patients, d’un âge médian de 10 ans, présentant une hyperCKémie : Une approche diagnostique,…
Activité clinique
Des recommandations d’experts pour les patients sous assistance respiratoire à domicile en cas de pic de pollution atmosphérique
Le 14/08/2026
Incendie de forêt ou de bâtiment, accident industriel ou pollution urbaine, tout pic de pollution atmosphérique expose les patients neuromusculaires ventilo-dépendants à des concentrations élevées…
Recherche
Une étude pilote de pâte à malaxer pour l’auto-rééducation des mains dans la myosite à inclusions
Le 13/08/2026
Treize patients atteints de myosite à inclusions depuis 13 ans en moyenne ont suivi un programme d’auto-rééducation des mains d’intensité croissante. D’une durée de 12…
Recherche
Une nouvelle preuve de concept thérapeutique dans un syndrome myasthénique congénital
Le 12/08/2026
Des chercheurs canadiens rapportent les résultats de leurs travaux expérimentaux sur des souris modèles de deux syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), l’un lié au gène AGRN et l’autre…