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2414 actualités
Événement
L’institut recrute un Médecin de recherche clinique (H/F) pour I-Motion
Le 25/01/2024
Vous êtes Médecin inscrit au Conseil National de l’Ordre des Médecins en France généraliste ou spécialiste et vous souhaitez développer vos compétences en recherche clinique…
Recherche
RhoA est un régulateur crucial de la fusion des myoblastes
Le 25/01/2024
Les cellules satellites (CS) sont des cellules souches musculaires adultes qui sont mobilisées lorsque l’homéostasie musculaire est perturbée. La GTPase RhoA est une enzyme importante…
Recherche
Une mise à jour de recommandations européennes sur l’usage des produits de contraste en radiologie dans la myasthénie
Le 25/01/2024
La myasthénie auto-immune figure dans les « précautions d’emploi » des produits de contraste iodés en raison d’une possible aggravation des symptômes de la maladie provoquée par…
Recherche
CMT 4J : des tableaux cliniques hétérogènes où l’électrophysiologie ne suffit pas toujours au diagnostic
Le 24/01/2024
Les mutations du gène FIG4 sont non seulement responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 4J, mais aussi de tableaux de sclérose latérale amyotrophique ou…
Recherche
Une revue des complications digestives graves chez les adultes atteints de DMD
Le 24/01/2024
En prenant appui sur quatre situations individuelles emblématiques de jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une équipe anglaise a étudié et passé…
Recherche
Davantage de troubles gastrointestinaux et génito-urinaires que prévus dans la FSHD
Le 24/01/2024
Les résultats d’une enquête sur la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) menée par l’association FSHD Society auprès de 701 répondants adultes ont mis en évidence : des difficultés…
Événement
Le voyage de Gillian Butler-Browne et Vincent Mouly avec François Gros
Le 23/01/2024
Gillian Butler-Browne et Vincent Mouly reviennent dans cet article sur leur « voyage » scientifique et humain avec François Gros. Le voyage débute pour Gillian…
Recherche
Deux nouveaux cas de syndrome myasthénique congénital lié au gène DPAGT1
Le 23/01/2024
Le syndrome myasthénique congénital des ceintures (LG-CMS) est une maladie génétiquement hétérogène caractérisée par une faiblesse et une fatigabilité musculaire. Chez les patients LG-CMS liée à des mutations du gène DPAGT1, est…
Recherche
MELAS : une endonucléase de précision pour inverser le rapport ADN mitochondrial muté et normal
Le 23/01/2024
Les endonucléases ARCUS développées par la société Precisions BioSciences (Durham, États-Unis) sont, à la différence des nucléases ZNF ou des TALENS, des composants protéiques uniques,…
Recherche
Le tamoxifène est bien toléré mais ne montre pas d’efficacité clinique significative
Le 23/01/2024
L’essai européen TAMDMD (NCT03354039), de phase III multicentrique randomisé contre placebo, a évalué, de mai 2018 à octobre 2020, 20 mg de tamoxifène quotidiens pendant…
Recherche
Des difficultés motrices plus marquées chez les enfants atteints de DMD ayant une atteinte neurodéveloppementale associée
Le 23/01/2024
Des chercheurs anglais et américains ont étudié une cohorte internationale de 196 enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en vue de comparer leurs…
Recherche
Le raccourcissement du segment QT induit des arythmies fatales dans le déficit primaire en carnitine
Le 23/01/2024
Une étude rétrospective française de 19 patients atteints de déficit primaire en carnitine et âgés de 4 mois à 28,9 ans (médiane à 2,3 ans)…
Recherche
La version française de l’échelle de qualité de vie PedsQL® adaptée à la DMD est désormais validée
Le 22/01/2024
Jusqu’à il y a peu, il n’existait pas d’outil spécifique pour apprécier la qualité de vie des enfants et des adolescents atteints de dystrophie musculaire…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 29 janvier – Prof. Cristiana Perrotta (Italie)
Le 22/01/2024
Drug repurposing and nutraceuticals for the treatment of Duchenne muscular dystrophy: the fluoxentine and plumbagin combination experience 29 Janvier 2024 – 12h-13h Prof. Cristiana Perrotta…
Événement
De la 16ème École d’été euro-latino-américaine de myologie
Le 22/01/2024
La 16ème École d’été euro-latino-américaine de myologie, EVELAM 2023, s’est déroulé, en format hybride, du 29 novembre au 2 décembre 2023, à Colonia de Sacramento,…
Recherche
À la recherche de nouveaux biomarqueurs dans la DMOP
Le 22/01/2024
Dans le but de mieux connaitre l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des chercheurs canadiens font un…
Événement
ERN EURO-NMD webinar, 25 janvier – Prof. Bjarne Udd (Finlande)
Le 19/01/2024
Distal Myopathies 25 janvier 2024 – 16:00 heure de Paris Prof Bjarne Udd (Director of the Tampere Neuromuscular Center, Tampere University Hospital, Finland) > +…
Recherche
Une cohorte japonaise de patients atteints de myasthénie auto-immune à auto-anticorps MuSK
Le 19/01/2024
Un consortium japonais de cliniciens rapporte les données cliniques et paracliniques d’une importante série de patients chez qui le diagnostic de myasthénie auto-immune à anticorps…
Recherche
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Le 19/01/2024
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à…
Recherche
Myopathie myotubulaire : la piste encourageante de l’inactivation de la PI3KC2β
Le 18/01/2024
Dans le numéro des Cahiers de myologie de novembre 2023, l’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), reprend en français…