Axonal neuropathy with hereditary neuromyotonia linked to MPZ

Until now, only recessive mutations in the HINT1 gene have been implicated in a form of axonal neuropathy with hereditary neuromyotonia. A Greek team reports the case of two unrelated men with muscle weakness and stiffness in the lower limbs that appeared around the age of 50 and were associated with neuromyotonic discharges on electromyography.

Whole exome sequencing found the same autosomal dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère. mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). in the MPZ gene in both men.

Hereditary, non HINT1 related, axonal neuropathy with neuromyotonia. Spiliopoulos KC, Veltsista D, Veltsou E et al. Neurol Sci. 2025 Feb 26.