De nombreux enseignements sont à tirer du registre national dédié à la FSHD

Les animateurs et contributeurs à l’Observatoire National Français des patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) se sont intéressés aux formes et présentations inhabituelles de la maladie :

• à partir des 953 dossiers de patients enregistrés dans la base, les auteurs ont identifié 306 casCas isolé. atypiques soit 19,6 %,
• selon le cas, il pouvait s’agir d’incongruités au niveau clinique ou au niveau biologique (résultats de génétique), ou des deux,
• dans 41 % des cas, il existait un décalage entre phénotype observé et résultat de biologie moléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes. (nombre de répétitions D4Z4 résiduelles),
• par ailleurs, trois signes inhabituels, comme l’atteinte axiale, la présence d’une dermatose atopique et une anosmie semblent sortir du lot.

Les auteurs relèvent que ces formes inhabituelles sont plutôt l’apanage des formes avec fragment résiduel D4Z4 relativement long.

Prevalence and predictors of uncommon features in FSHD1 patients: insights from the French FSHD registry. Sanson B, Slioui A, Garcia J et al. Orphanet J Rare Dis. 2025 Sep