CONSULTATIONS

Service de Neuro-Myologie

Le Service de Neuro-Myologie dispense des consultations spécialisées et pluridisciplinaires pour les adultes

Service de Neuro-Myologie

Cheffe de service : Pr Ana Ferreiro

Le domaine de compétence du service de Neuro-Myologie est l’expertise diagnostique de la maladie neuromusculaire et de ses complications, la prise en charge thérapeutique, le conseil génétiqueInformations dispensées par un médecin généticien, au cours d’une consultation, à toute personne atteinte de maladie génétique ou apparentée à la personne atteinte, afin de connaître le risque qu’elle a d’avoir ou de transmettre la maladie., l’accompagnement du patient tout au long de ce parcours, ainsi que la recherche clinique.

Les pathologies examinées peuvent être d’origine génétique (dystrophies, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, syndromes myasthéniques congénitaux, neuropathies) ou acquises (myasthénie, myopathies inflammatoires, endocrines, toxiques ou iatrogènes, affections psychogéniques).

Le service de Neuro-Myologie est un service de l’AP-HP qui dispense des consultations spécialisées et pluridisciplinaires en hôpital de jour (HDJ) pour les adultes. Ces consultations sont assurées par des praticiens spécialisés en neurologie, médecine interne et immunologie clinique, génétique, médecine de rééducation, et psychologie clinique et neuropsychologie.

Il est adossé à la plateforme d’essais cliniques I-Motion ainsi qu’au Centre d’Investigation Clinique (CIC) Neurosciences de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière.

L’exploration des maladies neuromusculaires requérant généralement des examens complémentaires, le service dispose d’un plateau technique permettant de réaliser une partie de ces explorations sur site : électromyogramme (EMGTracé rendant compte de l’activité électrique produite par la contraction musculaire, enregistré à l’aide d’une aiguille fine implantée dans le muscle. Il permet de savoir si le problème musculaire est dû à une atteinte des muscles ou à une atteinte des nerfs.), explorations cardiologiques, explorations fonctionnelles respiratoires (EFR), explorations myométriques, imagerie musculaire par résonnace nucléaire (IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants.), biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire.

Le service de Neuro-Myologie héberge deux Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) :

le Centre de Référence des Maladies Rares Neuromusculaires Nord-Est/Ile-de-France, coordonné par le Dr Tanya Stojkovic.
le Centre de Référence Canalopathies musculaires, coordonné par le Dr Savine Vicart

Composé d’une équipe pluridisciplinaire avec une solide expertise clinique, notamment en matière d’essais thérapeutiques, le centre de référence des maladies neuromusculaires est un acteur moteur au niveau national et également très engagé au niveau européen via le réseau Euro-NMD qui favorise le partage d’expertises autour de ces pathologies rares et complexes.